Hangi Genetik Test Nerede

ADANA NUMUNE
Beta Talasemi (HBB geni)
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Frajil - X Sendromu
K-RAS, N-RAS
Kistik Fibrozis
t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) 
Trombofili Paneli
Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc)
Jak2
Konjenital Sağırlık (Connexin 26)
EGFR 
 
ADIYAMAN
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Trombofili Paneli
Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc)
 
ANKARA ABDURRAHMAN YURT
Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) 
Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri)
Beta Talasemi (HBB geni)
FLT3 Aktive Edici Mutasyon
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Frajil - X Sendromu
Herediter Hemokromatozis (HFE Geni)
HLA B27
K-RAS, N-RAS
Kemik İliği Kültürü
Periferik Kandan Kromozom Analizi 
SRY
t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) 
t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) 
t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) 
t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) 
t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) 
t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) 
Trombofili Paneli
Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc)
Jak2
BRAF 
Li Fraumeni Sendromu Tip 1-Tp53 
MLL DUAL COLOR BREAK APART REARRANGEMENT, t(4;11), t(9;11), t(11;19)
Inv(16) (p13q22)
CEP 8 FISH
CEP 7 FISH
D20S108 (20q12)
PDGFRB BREAK APART FISH  (5q32)
EGR-1 DUAL COLOR FISH  (5q31)
D7S486 (7q31)/CEP7 DUAL COLOR  FISH
ATM/CEP11 FISH  (11q22.3)
CEP 12 FISH
D13S319/13q34 FISH
C-KIT analizi
 
ANKARA ATATÜRK
Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) 
Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri)
Beta Talasemi (HBB geni)
FLT3 Aktive Edici Mutasyon
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Frajil - X Sendromu
Herediter Hemokromatozis (HFE Geni)
HLA B27
K-RAS, N-RAS
Kemik İliği Kültürü
Periferik Kandan Kromozom Analizi 
SRY
t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) 
t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) 
t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) 
t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) 
t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) 
t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) 
Trombofili Paneli
Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc)
Jak2
BRAF 
Li Fraumeni Sendromu Tip 1-Tp53 
MLL DUAL COLOR BREAK APART REARRANGEMENT, t(4;11), t(9;11), t(11;19)
Inv(16) (p13q22)
CEP 8 FISH
CEP 7 FISH
D20S108 (20q12)
PDGFRB BREAK APART FISH  (5q32)
EGR-1 DUAL COLOR FISH  (5q31)
D7S486 (7q31)/CEP7 DUAL COLOR  FISH
ATM/CEP11 FISH  (11q22.3)
CEP 12 FISH
D13S319/13q34 FISH
C-KIT analizi
 
ANKARA DIŞKAPI
21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni)
Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni)
Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri)
Beta Talasemi (HBB geni)
Branchio - Oculo - Facial Sendromu (TFAP2A geni)
CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni)
DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni)
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Herediter Hemokromatozis (HFE Geni)
Hipokalsemi, Otozomal Dominant (CASR geni)
Kistik Fibrozis
Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni)
Leigh Sendromu (BCS1L geni) 
MELAS Hastalığı
Mitokondrial Genom Analizi
MODY 
Mukolipidozis Tip 1
Mukopolisakkaridoz Paneli
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1)
Nörofibromatozis 1 (NF1 geni)
Pompe Hastalığı (GAA geni)
RET Onkogeni
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri)
SRY
Diskeratozis Konjenita
Konjenital Katarakt
Konjenital Nötropeni
Leber hereditary optic neuropathy
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN2), RET Geni
Parkinson Hastalığı (PINK1, LRRK2)
Retinitis Pigmentosa Paneli 
Spastic Paraplegia 4A (SPG3A, SPG4)
Tiroid Hormon Direnci (THRB)
 
ANKARA İNTERGEN
10. Kromozom Alfa Satellit (FISH) 
11 - Beta - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP11B1 geni)
17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5)
17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni)
1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH) 
21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni)
22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom
3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği (HADH geni)
3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği
4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu
5-FU (5 - Florourasil Toksisitesi)
5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat
Abetalipoproteinemi (MTTP geni)
ACE Delesyon - İnsersiyon Polimorfizmi
Adenilosüksinaz Eksikliği (ADSL geni)
Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni)
Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (APRT geni)
Adrenal Hipoplazi (DAX1-NR0B1 geni)
Adrenolökodistrofi, Otozomal Dominant Neonatal Form (ALD) (ABCD1 geni)
Adrenomyelonöropati, Erişkin (ABCD1 geni)
ADULT Sendromu (TP63 geni)
Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni)
Ailesel Atrial Fibrilasyon tip11 (GJA5 geni)
Ailesel Ektopia Lentis (FBN1 geni)
Ailesel Fatal İnsomnia (PRNP geni)
Ailesel Hemiplejik Migren Tip 1 (CACNA1A geni)
Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1 (ABCC8 (SUR1) geni)
Ailesel Hiperkolesterolemi (LDLR geni)
Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) 
Ailesel Hipertrofik Kardiomiyopati (MYH7, MYBPC3 genleri)
Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni)
Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Resesif (DMP1 geni)
Ailesel Hybernian Fever (TRAPS)
Ailesel İdiopatik Ventriküler Taşikardi
Ailesel Lenfödem Tip 1c (GJC2 geni)
Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni)
Ailesel Parsiyel Lipodistrofi 2 (LMNA geni)
Akalazya, Addison, Alakrimia Sendromu (AAAS geni)
Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri)
Akondrogenesis Tip 1b (SLC26A2 geni)
Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları)
Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni)
Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni)
Akromikrik Displazi (FBN1 geni)
Akut Enfeksiyon İle Oluşan Ensefelopati Tip 3 (RANBP2 geni)
Akut İntermittant Porfiria (HMBS geni)
Akut Tekrarlayıcı Myoglobinüri (LPIN1 geni)
Al - Awadi/ Raas - Rothschild Sendromu (WNT7A geni)
Alacrima, Achalasia ve Mental Retardasyon Sendromu (GMPPA geni)
Alagille Sendromu (JAG1 geni)
Aldolaz B Eksikliği/ ALDOB Eksikliği (ALDOB geni)
Alexander Hastalığı (GFAP geni)
Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) 
Alfa - Metilasetoasetik asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ) (ACAT1 geni)
Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği (OGDH geni)
Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri)
ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni)
Alkaptanüri (HGD geni)
Alport Sendromu (Otozomal Resesif, Otozomal Dominant Formlar) (COL4A3 geni)
Alstrom Sendromu (ALMS1 geni)
Alternan Hemipleji (ATP1A2 geni)
Aminoglikozid ile İlişkili Sağırlık (A1555G)
Amiyotrofik Lateral Skleroz (SOD1 geni)
Amniyon Hücre Kültürü
Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi
Analbüminüri (ALB geni)
Anauxetic (Aneuksotik) Displazi (RMRP geni)
Andersen - Tawil Sendromu (Otozomal Dominant)
Angelmann Sendromu
Anoftalmi (ANOP3) (SOX2 geni)
Argininemi (ARG1 geni)
Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (ASS1 geni)
Argininosüksinik Asidüri (ASL geni)
Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi) (ARSA geni)
Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6) (ARSB geni)
Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi (ARVD) (PKP2, DSP, DSG2 genleri)
Array - SNP
Array - CGH
Arterial Tortuosity Sendromu (SLC2A10 geni)
Artrogripozis, Renal Disfonksiyon, Kolestaz (VPS33B geni)
Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği)
Aspartoasetilaz Eksikliği (Canavan Hastalığı) (ASPA geni)
Ataksi Okülomotor Apraxi Tip 1 (APTX geni)
Ataksi Telenjektazi (ATM geni)
Atelosteogenesis 2 (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni)
Babalık Testi - Ebeveynlik Testi - Kardeşlik Testi - İkizlik Testi
Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1 geni)
Beckwith - Wiedemann Sendromu (CDKN1C geni)
Benign Ailesel Hematüri (COL4A3 geni)
Bening Neonatal Epilepsi Tip 1 (KCNQ2 geni)
Bening Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz Paneli (ATP8B1, ABCB11 genleri)
Bent Bone Displazi (FGFR2 geni)
Beta Talasemi (HBB geni)
Bethlem Miyopatisi (COL6A3 genleri)
Biotinidaz Defekti (BTD geni)
Bjornstad Sendromu (BCS1L geni)
Bloom Sendromu
Bombay Fenotipi - Para Bombay Fenotipi - H Antijeni (FUT1 geni)
Brain Malformation, WDR62 - Related (WDR62 geni)
Brakidaktili B1 (ROR2 geni)
Branchio - Oculo - Facial Sendromu (TFAP2A geni)
Brown - Vialetto - Van Laere Sendromu Tip 1 (SLC52A3 geni)
Brugada Sendromu (2. AŞAMA) (CACNB2 geni)
Büyüme Geriliği (GHR geni)
Büyüme Hormonu Duyarsızlığı - İmmün Yetmezlik (STAT5B geni)
Büyüme Hormonu Eksikliği (GH1)
CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni)
Caffey Hastalığı (COL1A1 geni)
CAP Miyopati - Otozomal Dominant (TPM3 geni)
CATSHL (CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS) Sendromu (FGFR3 geni)
CD3 Zeta Eksikliğine Bağlı İmmün Yetmezlik (CD247 geni)
Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni)
CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu)
Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi
CLN - Nöronal Seroid Lipofussinozis,14 (KCTD7 geni)
Cockayne Sendrom Tip B (ERCC6 geni)
Coffin Siris Sendromu (ARID1A geni)
Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL geni)
Creutzfeldt Jacob Hastalığı (PRNP geni)
Crigler - Najjar Sendromu Tip 1 ve 2 (UGT1A1 geni)
Crisponi Sendromu (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) Tip 1 (CRLF1 Geni)
Crouzon Sendromu - Akantosis Nigricans (FGFR3 geni) 
Currarino Sendromu (MNX1 geni)
Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) 
D - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1 (D2HGDH geni)
De la Chapelle Displazi (SLC26A2 geni)
De Morsier Sendromu (HESX1 geni)
DEB testi (Fankoni anemisi) 
Del (20q) (FISH)
Dent Hastalığı (CLCN5 geni)
Denys - Drash Sendromu (WT1 geni)
Deri Fibroblast kültürü
Dev aksonal nöropati (GAN geni)
Diamond - Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19 geni)
Diastrofik Displazi (SLC26A2 geni) 
Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği)
Distoni 1 (TOR1A geni)
Diş Yokluğu/ Oligodonti/ Hipodonti (MSX1 geni)
Diyabetes İnsipidus, Diyabetes Mellitus, Optik Atrofi, İşitme Kaybı (DIDMOAD) Sendromu
DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni)
Dravet Sendromu (SCN1A geni)
Dubin - Johnson Sendromu (ABCC2 geni)
Düşük Materyali Kromozom Analizi
Ehlers - Danlos Sendromu Tip 4 (COL3A1 geni)
Emery - Dreifuss Müsküler Distrofi Tip 2 (LMNA geni)
Epidermolizis Bulloza (Tüm Tipler)
Epifizeal Displazi Tip 4 (SLC26A2 geni)
Epilepsi - İnfantil Spazm (CDKL5 Geni)
Epileptik Ensefalopati, Erken İnfantil, Tip 7 (KCNQ2 geni)
Epizodik Ataksi Tip 2 (CACNA1A geni) 
Epizodik Kinesijenik Diskinezi Tip 1 (PRRT2 geni)
Epstein Sendromu, Fechtner Sendromu (MYH9 geni)
Erişkin Hipofosfatazia (ALPL geni)
Erişkin Polikistik Böbrek Hastalığı Tip 1, Otozomal Dominant (PKD1 geni)
Eritropoetik Porfiria (UROS Geni)
Erken Epileptik Ensefalopati (ARX, CDKL5, KCNQ1, SCN1A, STXBP1, SLC25A22, PCDH19)
Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip 1 (ARX geni)
Escobar Sendromu (Multipl Pterigium Sendromu,Non Letal) (CHRNG geni)
Ewing Sarkomu t(11:22) (FLI1/ EWSR1)
Fabry Hastalığı - Delesyon Analizi (GLA geni) 
Faktör 9 Defekti, X' e Bağlı Trombofili (F9 geni)
Fanconi - Bickel Sendromu (SLC2A2 geni)
Farber Hastalığı
Fazio - Londe Hastalığı (SLC52A3 geni)
Fenilketonüri (PAH geni)
Fetal Kandan Kromozom Analizi
Fin Tipi sialüri
Fish - Eye Hastalığı (LCAT geni)
Floating - Harbor Sendromu (SRCAP geni)
FLT3 Aktive Edici Mutasyon
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Fosfoetanolaminüri (ALPL geni)
Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği (PHGDH geni)
Frajil - X Sendromu
Fruktoz 1 - 6 Bifosfataz Eksikliği (FBP1 geni)
Fukosidozis (FUCA1 geni)
Fumaraz Eksikliği (FH geni)
Galaktokinaz Eksikliği (GALK1 geni) 
Galaktoserebrozidaz Eksikliği (Krabbe Hastalığı) (GALC geni)
Galaktosialidozis (CTSA Geni)
Galaktoz - 1 - Fosfat Üridil Transferaz Eksikliği
Galaktoz Epimeraz Eksikliği (GALE geni)
Galaktozemi Tip 2 (GALK1 geni)
Gebelik İntrahepatik Kolestazı (ABCB4 geni)
Geçici Neonatal Diyabet (KCNJ11 geni)
Genital Anomalisi Olan Antley - Bixler Sendromu ve Steroid Sentez Bozukluğu
Gerstmann - Straussler Hastalığı (PRNP geni)
Gilbert's Sendromu (UGT1A1 geni)
Gitelman Sendromu (SLC12A3 geni)
Glikojen Depo Hastalığı (GAA, SLC37A4, G6PC, GYS2, AGL, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2)
Glikokortikoid Direnci, kortizol direnci (NR3C1 geni)
Glikokortikoid Eksikliği Tip 1, ACTH Cevapsızlığına Bağlı (MC2R geni)
Gliserol Kinaz Eksikliği (GK geni)
Glisin Ensefalopatisi, Nonketotik Hiperglisinemi (AMT geni)
Glokom Tip 3A, Açık Açılı (CYP1B1 geni)
Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 1 ve Tip 2
Glutarik Asidüri - Glutarik Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa Dehidrojenaz)
GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 (GLB1 geni)
GM2 Gangliozidozis Tip 1 Heksozaminidaz A Eksikliği (HEXA geni)
Gracile Bone Displazi (FAM111A geni)
Gracile Sendromu (BCS1L geni)
Griscelli Sendromu (MYO5A, MLPH, RAB27A genleri)
Growth Hormon Eksikliği Tip 1a, Tip 1b, Tip 2 (GH1)
Hallervorden - Spatz Sendromu (PLA2G6 geni)
Halokarboksilaz Sentetaz Eksikliği (HLCS geni)
Hawkinsinüri (HPD geni)
Hemofili A (F8 geni)
Hemofili B (F9 geni)
Hennekam Lenfanjiektazi - Lenfödem Sendromu (CCBE1 geni)
Her2 (FISH) 
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy (HNPP) (PMP22 geni)
Herediter Ekspleksia (ARHGEF9 geni)
Herediter Hemokromatozis (HFE Geni)
Herediter Hemorajik Telenjektazi Tip 1 (Rendu - Osler - Weber Sendromu) (ENG geni)
Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (Lynch Sendromu) (MLH1 geni)
Herediter Nötrofili (CSF3R geni)
Hiper İmmünglobülin E Sendromu (STAT3 geni)
Hiperalfalipoproteinemi (CETP geni)
Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi (MTRR geni)
Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS geni)
Hiperkalsemi, İnfantil (CYP24A1 geni)
Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT geni)
Hiperprolinemi Tip 2 (ALDH4A1 geni)
Hipertrigliseridemi (LIPI genleri)
Hipoaldesteronizm (Kortikosteron Metil Oksidaz 1 Eksikliği) (CYP11B2 geni) 
Hipofosfatazya, Erişkin (ALPL geni)
Hipofosfotamik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni)
Hipokalsemi, Otozomal Dominant (CASR geni)
Hipokondroplazi (FGFR3 geni)
Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (HPRT geni)
Hipomyelinizan Lökodistrofi 6 (TUBB4A geni)
Hipoparatiroidizm, Dismorfizm Sendromu (TBCE geni)
HLA B27
HMG - CoA Liyaz Eksikliği (HMGCL geni)
HMG - CoA Sentaz 2 Eksikliği (HMGCS2 geni)
Holoprosensefali - 3 (SHH geni)
Holoprosensefali - 3 (SHH geni)
Holoprozensefali Delesyon Duplikasyo
Holt - Oram Sendromu (TBX5 geni)
Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı (CBS geni)
Huntington Benzeri Hastalık Tip 1 (PRNP geni)
Hutchinson - Gilford - Progeria Sendromu (LMNA geni)
IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati , X’e Bağlı)
IRAK4 Eksikliği (IRAK4 geni)
İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni)
İktiyozis Vulgaris (FLG geni)
İlerleyici Ailesel İntrahepatik Kolestaz Tip 1 (PFIC1) (ATP8B1 geni)
İlerleyici Artropati İle Seyreden Spondiloepifizeal Diplazi Tarda (WISP3 geni)
İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni)
İmmün Yetmezlik 23 (PGM3 geni)
İmmün Yetmezlik, Yaygın Değişken Tip 2 (TNFRSF13B geni)
İnfantil Ciddi Miyoklonik Epilepsi (SCN1A geni)
İnfantil Spazm, X' e Bağlı (ARX geni) 
İnkontinentia Pigmenti Tip 2 (IKBKG geni)
İnvaziv Pnömokok Hastalığı Tip 1 (IRAK4 geni)
İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6
İzole İmmün Yetmezlik (IKBKG geni)
İzovalerik Asidemi (IVD geni)
Jeneralize Epilepsi - Febril Nöbet,1 (SCN1B geni) 
Jervell - Lange - Nielsen Sendromu
Juvenil İntestinal Polipozis (SMAD4 geni)
K-RAS, N-RAS
Kabuki Sendromu (Kabuki Make Up Sendromu)
Kalıcı Neonatal Diyabet (ABCC8 (SUR1) geni)
Kallmann Sendromu (KAL1) (Xp22.31 Mikrodelesyonu) 
Kalp - El Sendromu - Sloven Tipi (LMNA geni)
Kampomelik Displazi (SOX9 geni)
Karak Sendromu, Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon,2B (PLA2G6)
Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği (CPS1 geni)
Karbonik Anhidraz Eksikliği Tip 2 (CA2 geni)
Kardeş Kromatid Değişimi (SCE - Sister Chromatid Exchange) 
Kardiofasiokutanöz Sendrom (BRAF geni)
Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II) Eksikliği, Hepatik (CPT2 geni)
Karpotarsal Koalisyon Sendromu (NOG geni)
Katekoleminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (CPVT) (CASQ2 geni)
Kaudal Regresyon Sendromu - Sakral Agenezis (VANGL1 geni)
Kearns - Sayre Sendromu (KSS)
Kemik İliği Kültürü
Kenny - Caffey Sendromu Tip 1 (TBCE geni)
KGB Sendromu (ANKRD11 geni)
Kısa QT Sendromu (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2 genleri)
Kistik Fibrozis
Kısa Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADS geni)
Kimerizm
Kleidokranial Dizostoz (RUNX2 geni)
Klippel Feil Sendromu Tip 1 - Otozomal Dominant (GDF3 geni)
Koenzim Q10 Eksikliği (COQ9 geni)
Kolesterol Ester Depo Hastalığı (Wolman Hastalığı) (LIPA geni)
Kombine Hücresel ve Humoral İmmün Yetmezlik, Granülom (RAG1 geni)
Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 12 (EARS2 geni)
Kompleman C1q Eksikliği (C1QA, C1QB, C1QC genleri)
Kongenital Kontraktürel Araknodaktili (Beals Sendromu) (FBN2 geni)
Konjenital Ağrı Duyarsızlığı - Anhidrozis (CIPA) (NTRK1 geni)
Konjenital Amegokaryositik Trombositopeni (MPL geni)
Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni)
Konjenital Glikozilasyon Defekti (CDG) Tip 1a (PMM2 geni)
Konjenital Jeneralize Lipodistrofi Tip 1 (Berardinelli-Seip Sendromu tip 1)
Konjenital Klor Diyaresi (SLC26A3 geni)
Konjenital Miyastenia Gravis (CHRNA1 geni)
Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu (PHOX2B geni
Konjenital Sinüsnod Disfonksiyon (HCN4 geni)
Koryonik Villus Örneği (CVS) Kültürü
Kostmann Sendromu (HAX1 geni)
Kraniofasial - Sağırlık - El Sendromu (PAX3 geni)
Kraniofasiyel dismorfizm - İskelet anomalisi - Mental retardasyon sendromu (TMCO1)
Kreatin Eksikliği Sendromu, X’e Bağlı (SLC6A8 geni)
Kronik Granülomatöz Hastalık, NCF1 Eksikliğine Bağlı (NCF1 geni)
Kronik Pankreatit (CTRC geni)
L - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri (L2HGDH geni)
Larsen sendromu (FLNB geni)
Leigh Sendromu (BCS1L geni) 
Lenfödem Distikiazis Sendromu (FOXC2 geni)
LEOPARD Sendromu Tip 1 (PTPN11 geni)
Leprechaunism (Donohue Sendromu) (INSR Geni)
Leptin Reseptör Eksikliği (LEPR geni)
Lesch - Nyhan Sendromu (HPRT geni)
Letal Restriktif Dermatopati (LMNA geni)
Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter (EIF2B1 geni)
Lewy Body Dementia, Susceptibility to (GBA geni)
LIG4 Sendromu (LIG4 geni)
Liddle Sendromu (SCNN1B geni)
Lipoid Adrenal Hiperplazi (STAR geni)
Lizensefali - Ambigius Genitale (ARX geni)
Lizinürik Protein İntoleransı (SLC7A7 geni)
Loeys - Dietz Sendromu Tip 1A, Tip 2A (TGFBR1 geni)
Lowe Sendromu (OCRL1 geni) 
Lözin Duyarlı İnfantil Hipoglisemi (ABCC8 (SUR1) geni
Luteinleştirici Hormon Reseptör Geni (LHCGR geni)
Makrosefali - Otizm Sendromu (PTEN geni) 
Malonil CoA Dekarboksilaz Eksikliği (MLYCD geni) 
Malouf Sendromu (Kardiomiyopati - Hipergonadotropik Hipogonadizm) (LMNA geni)
Mandibuloakral Displazi - Tip A Lipodistrofi (LMNA geni)
Marfan Sendromu (FBN1 geni)
Marinesco - Sjögren Sendromu (SIL1 geni)
MASS Sendromu (FBN1 geni)
McCune - Albright Sendromu (GNAS geni)
Megalensefalik Lökoensefalopati ve Subkortikal Kistler (van der Knaap Hastalığı)
MELAS Hastalığı
Melnick - Needles Sendromu (FLNA geni)
Menkes Hastalığı (ATP7A geni)
Mental Retardasyon, İzole Büyüme Hormon Eksikliği (SOX3 geni)
Metafiziel Displazi, Hipotrikozis Olmayan (RMRP geni)
Metakromatik Lökodistrofi (Aril Sülfataz A Eksikliği) (ARSA geni)
Metilmalonik Asidemi (MMAA, MMAB, MUT genleri)
Mevalonik Asitüri (MVK geni) 
Miller-Dieker syndrome Sendromu
Mitokondrial Genom Analizi
Mitokondrial Kompleks 1 Eksikliği (NDUFV1 geni)
Mitokondrial Kompleks 5 (ATP sentaz) Eksikliği Nükleer 2 Tipi (TMEM70 geni)
Mitokondrial Nörogastrointestinal Ensefalopati Sendromu (TYMP geni)
Miyastenia Gravis, Neonatal Geçici (CHRNG geni)
Miyotübüler Miyopati (MTM1 geni)
MODY 
Molibden Kofaktör Eksikliği Tip A (MOCS1 geni)
Muenke Sendromu (FGFR3 geni) 
Mukolipidozis Tip 1
Mukopolisakkaridoz Paneli
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1)
Multipl Karboksilaz Eksikliği (BTD geni)
Multipl Self - Healing Squamous Epithelioma, Susceptiblity to (TGFBR1 geni)
Multipl Sülfataz Eksikliği (SUMF1 geni)
Multiple Hipofizer Hormon Eksikliği (LHX3 geni)
Myotonia Konjenita - Otozomal Resesif ve Otozomal Dominant (CLCN1 geni)
Myotonik Distrofi Tip 1 (DMPK geni)
N - Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği (NAGS geni) 
Nail Patella Sendromu (LMX1B geni)
Naxos Hastalığı (JUP geni)
Nefrojenik Diabetes İnsipitus (AQP2 Geni)
Nefronofitizis 1 (NPHP1 geni)
Nefronofitizis 1, 2, 3, 4, 5, 6
Nefrotik Sendrom Tip 1 (NPHS1 geni)
Neonatal İntrahepatik Kolestasis, Sitrülinemi Tip 2 (Sitrin Eksikliği) (SLC25A13)
Niemann Pick Tip A ve Tip B (Sfingomiyenaz Eksikliği) (SMPD1 geni)
Nijmegen Kırık Sendromu (NBN Gen)
Non - Spesifik Mental Retardasyon Tip 4 (ARX geni)
Nonaka Miyopati (GNE geni)
Noonan Sendromu (BRAF geni)
Norum Hastalığı (LCAT geni)
Nöroblastoma N - MYC (MYCN
Nöroblastoma ve Hirschsprung (PHOX2B geni)
Nörofibromatozis 1 (NF1 geni)
Nötral Lipid Depo Hastalığı (CHANARIN-DORFMAN) (ABHD5 geni)
Nötrofil İmmün Yetmezlik Sendromu (RAC2 geni)
Odontohipofosfatazia (ALPL geni)
Okulofaringeal Müsküler Distrofi (PABPN1 geni)
Okuloskeletal Abdominal Sendrom (3MC Sendromu) (COLEC11 geni)
Oküler Albinizm Tip 1 (Nettleship - Falls tipi) (GPR143 geni)
Oküloserebrorenal Sendrom (OCRL1 geni)
Omenn Sendromu (RAG1 geni)
Ornitin Aminotransferaz Eksikliği (OAT geni)
Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği - OTC Eksikliği (OTC geni)
Orofasiodigital (Oral - Fasiyal - Dijital) Sendrom Tip 1 (OFD1 geni)
Orta Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADM geni)
Osteogenezis İmperfekta Tip 7 (CRTAP geni)
Osteopetrozis, Otozomal Resesif Tip 1 (TCIRG1 geni)
Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu Tip 1 (AIRE geni)
Otozomal Dominant Obezite (MC4R geni)
Ovaryan Disgenesis (FSHR geni)
P53 Geni (TP53) (17p13.1)
Panhipopiturizm, X'e bağlı (SOX3 geni)
Partington Sendromu (ARX geni)
Periferik Kandan Kromozom Analizi 
Periyodik Hipokalemik Paralizi Tip 1 (CACNA1S geni)
Perrault Sendromu (HSD17B4 geni)
Peters Anomalisi (CYP1B1 geni)
Peters Plus Sendromu (B3GALTL geni)
Piknodizostosis (CTSK geni)
Piroglutamik Asitüri (Glutatyon Sentetaz Eksikliği) (GSS geni)
Pirüvat Dekarboksilaz Eksikliği
Pirüvat Karboksilaz Eksikliği (PC geni)
Plevra Periton Sıvılarından Direkt Yöntemle Kromozom Analizi
Pompe Hastalığı (GAA geni)
Porensefali (COL4A1 Geni)
Prader - Willi Sendromu
Pridoksin (B6 vitamini) Bağımlı Epilepsi (Antikitin defekti) (ALDH7A1)
Primer Hipomagnezemi (CLDN16 geni)
Primer Mikrosefali Tip 2 (WDR62 geni)
Primer Pulmoner Hipertansiyon (BMPR2 geni)
Primer Sistemik Karnitin Eksikliği (SLC22A5 geni)
Progressif Myoklonik Epilepsi - Unverricht Lundborg Tipi (EPM1 geni)
Progressive pseudorheumatoid dysplasia
Proopiomelanokortin Eksikliği - Obezite, Erken Başlangıç, Adrenal Yetmezlik
Propiyonik Asidemi (PCCA geni)
Proprotein Konvertaz 1/ 3 Eksikliği (PCSK1 geni)
Pseudo - TORCH Sendromu (OCLN geni)
Pseudovitamin D Eksikliğine Bağlı Rikets (CYP27B1 geni)
QDPR Eksikliği (QDPR geni)
Rabson - Mendenhall Sendromu (INSR Geni)
Recurrent Pyojenik Bakteriyel Enfeksiyonlar (MYD88 geni)
Renal Hücreli karsinom (HNF1B geni)
Renal Tübüler Asidoz, Distal Tip, Otozomal Dominant, Otozomal Resesif (SLC4A1 geni)
RET Onkogeni
Retiküler Disgenezis (AK2 geni)
Retinoblastoma (13q14)
Rippling Kas Hastalığı (CAV3 geni)
Rizomelik Kondrodisplazia Punktata Tip 1 (PEX7 geni)
Roberts Sendromu (SC Fokomeli Sendromu) (ESCO2 geni)
Robinow Sendromu (ROR2 geni)
Romano - Ward Sendromu (Otozomal Dominant)
ROS1 (6q22)
Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni)
Russel - Silver Sendromu
Sarkoidoz, Erken Başlangıçlı (NOD2 geni)
SCID, Cartilage - Hair Hypoplasia Kıkırdak - Saç Hipoplazisi (RMRP geni) 
Segawa Sendromu, Resesif (TH geni)
Sepiapterin Redüktaz Eksikliğine Bağlı DOPA Yanıtlı Distoni (SPR geni)
Septooptik Displazi (HESX1 geni)
Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu Tip 2 (GAMT geni)
Serebrotendinöz Ksanthomatozis (CYP27A1 geni)
SHORT Sendromu (PIK3R1 geni)
Shprintzen - Goldberg Kraniosinostoz Sendromu (FBN1 geni)
Sickle Cell Anemia, Orak Hücreli Anemi (HBB geni)
Siklik Nötropeni (ELANE geni)
Simpson Golabi Behmel Sendromu Tip 1 (GPC3 geni)
Sistinosis (CTNS geni)
Sistinüri (SLC3A1 geni)
Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği (POR Geni)
Sitrülinemi Tip 1 - Klasik sitrülinemi (ASS1 geni)
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri)
Smith - Lemli - Opitz Sendromu (DHCR7 geni)
Smith Magenis sendromu 
Solid Doku Biyopsi Kromozom Analizi
Sorbitol Dehidrojenaz Eksikliği (SORD geni)
Sotos Sendromu (5q35 Mikrodelesyonu)
Spondilokostal Dizostoz (DLL3 geni)
Spondilometaepifizeal Displazi Kısa Ekstremite - El Tipi (DDR2 geni)
SRY
Steroid Sülfataz Eksikliği (Xp22.31 Mikrodelesyonu)
Stiff Skin (Sert Deri) Sendromu (FBN1 geni) 
Sturge - Weber Sendromu, Somatik, Mozaik (GNAQ geni)
Subtelomerik Delesyon Analizi
Suksinil CoA:3 - Oksoasid CoA Transferaz Eksikliği (SCOT Eksikliği)
Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği (ALDH5A1 geni)
Sülfid Oksidaz Eksikliği (SUOX geni)
Sürfaktan Metabolizma Disfonksiyonu, Pulmoner Tip 1 (SFTPB geni)
t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) 
t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) 
t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) 
t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) 
t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) 
t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) 
Tanatoforik Displazi 1 ve 2 (FGFR3 geni)
Tateyama Tipi Distal Miyopati (CAV3 geni)
Tay Sachs Hastalığı (HEXA geni)
Tiamin Disfonksiyonu Tip 2 (SLC19A3 geni)
Tiamin Yanıtlı Megaloblastik Anemi Sendromu
Timidilat Sentaz (TS) (28bp Delesyon/ insersiyon Polimorfizmi)
Tirozinemi 1 (Hepatorenal Tirozinemi - Fumaril Asetoasetaz Eksikliği) (FAH geni)
Transaldolaz Eksikliği (TALDO1 geni)
Treacher Collins Sendromu (TCOF1 geni)
Tricho - Rhino - Phalangeal Sendromu (TRPS1 Geni)
Trimetilaminüri (FMO3 geni)
Trombofili Paneli
Trombositopeni, X' e Bağlı (WAS geni)
Tüm Ekzom Dizileme
Tüm Genom Dizileme
Uzun Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADL geni)
Valproat Duyarlılığı (OTC geni)
VATER - Hidrosefali Sendromu (VACTERL - H Sendromu) (PTEN geni)
Vici Sendromu (EPG5 geni)
Vitamin D Resistan Rikets Tip 2A (VDR geni)
Von Gierke Hastalığı (G6PC geni)
Von Hippel - Lindau Sendromu (VHL geni)
Waardenburg Sendromu Tip 1 (PAX3 geni)
WAGR Sendromu (PAX6 Geni)
Warfarin Direnci/ Duyarlılığı, Kumadin Direnci/ Duyarlılığı
Weill - Marchesani Sendromu (ADAMTS10 geni)
Werner Sendromu (LMNA geni)
Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu)
Wilson Hastalığı (ATP7B geni)
Wiskott - Aldrich Sendromu (WAS geni)
Wolf - Hirschhorn Sendromu/ 4p16.3 Delesyon Sendromu
Wolfram Sendromu (WFS1 Geni)
Woodhouse - Sakati Sendromu (DCAF17 geni)
X' e Bağlı İmmün Yetmezlik, Hiper IgM (CD40LG geni)
X' e Bağlı İnfantil Spazm (CDKL5 geni)
X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX geni) 
Xeroderma Pigmentosum (ERCC5 geni)
Xseroderma Pigmentosum 
Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc)
Yarık Damak/ Yarık Dudak (MSX1 geni)
Zellweger Sendromu, Peroksizom Biyosentez Bozukluğu (HSD17B4 geni)
 
ANKARA NUMUNE
21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni)
Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni)
Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri)
ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni)
CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni)
Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) 
DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni)
Ewing Sarkomu t(11:22) (FLI1/ EWSR1)
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Frajil - X Sendromu
HLA B27
İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni)
İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni)
İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6
K-RAS, N-RAS
Kistik Fibrozis
Kimerizm
Mitokondrial Genom Analizi
MODY 
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1)
P53 Geni (TP53) (17p13.1)
RET Onkogeni
Rett Sendromu (MECP2)
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri)
TRAPS Mutasyon
Tiroid Hormon Direnci (THRB)
SRY
HLA B5
EGFR 
WARFARİN DOZLAMA CYP2C9, VKORC1
CYP2C19 GENOTİP ANALİZİ (TİP 1, 2, 3)
CYP2C9 GENOTİP ANALİZİ (TİP 1, 2, 3)
CYP2D6 GENOTİP ANALİZİ
Kistik Fibrozis
HLA B27
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
MODY 
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1)
Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) 
Frajil - X Sendromu
Trombofili Paneli
Warfarin Direnci/ Duyarlılığı, Kumadin Direnci/ Duyarlılığı
Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc)
BRAF 
EGFR 
Anticoagulant Genetik Direnci Testi
İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6
Mitokondrial Genom Analizi
t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) 
t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) 
t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) 
t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) 
t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) 
t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) 
K-RAS, N-RAS
RET Onkogeni
Li Fraumeni Sendromu Tip 1-Tp53 
Denys - Drash Sendromu (WT1 geni)
21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni)
Jak2
Kimerizm
İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni)
Beta Talasemi (HBB geni)
Aml-Cebpa 
t(1;19) (q23;p13) Translokasyonu (RT-PCR)
t(4;11) (q21; q23 Translokasyonu (RT-PCR)
AML-NPM1 DİZİ ANALİZİ
CALR SEÇİLMİŞ DİZİ ANALİZİ
ALK MUTASYON ANALİZİ TESTİ
CKIT DİZİ ANALİZİ TESTİ
FGFR2 DİZİ ANALİZİ TESTİ
FGFR3 DİZİ ANALİZİ TESTİ
GİST DİZİ ANALİZİ TESTİ 
PDGFRA GENİ DİZİ ANALİZİ TESTİ
PDGFRB GENİ DİZİ ANALİZİ TESTİ
FLT3 DİZİ ANALİZİ
 
ANKARA SAMİULUS
Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) 
Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri)
Beta Talasemi (HBB geni)
FLT3 Aktive Edici Mutasyon
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Frajil - X Sendromu
Herediter Hemokromatozis (HFE Geni)
HLA B27
K-RAS, N-RAS
Kemik İliği Kültürü
Periferik Kandan Kromozom Analizi 
SRY
t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) 
t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) 
t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) 
t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) 
t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) 
t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) 
Trombofili Paneli
Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc)
Jak2
BRAF 
Li Fraumeni Sendromu Tip 1-Tp53 
MLL DUAL COLOR BREAK APART REARRANGEMENT, t(4;11), t(9;11), t(11;19)
Inv(16) (p13q22)
CEP 8 FISH
CEP 7 FISH
D20S108 (20q12)
PDGFRB BREAK APART FISH  (5q32)
EGR-1 DUAL COLOR FISH  (5q31)
D7S486 (7q31)/CEP7 DUAL COLOR  FISH
ATM/CEP11 FISH  (11q22.3)
CEP 12 FISH
D13S319/13q34 FISH
C-KIT analizi
 
ANTEP ERSİN ASLAN
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Periferik Kandan Kromozom Analizi 
Trombofili Paneli
Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc)
 
BALIKESİR
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Trombofili Paneli
Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc)
Jak2
 
BOLU ABANT
Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) 
Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri)
Alstrom Sendromu (ALMS1 geni)
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
HLA B27
Kistik Fibrozis
Trombofili Paneli
Vitamin D Resistan Rikets Tip 2A (VDR geni)
Warfarin Direnci/ Duyarlılığı, Kumadin Direnci/ Duyarlılığı
WARFARİN DOZLAMA CYP2C9, VKORC1
Apo B R3500q Mutasyon Analizi
Hemakromatozis ( H63D VE C282Y) Mutasyon Analizi
CYP2C19 GENOTİP ANALİZİ (TİP 1, 2, 3)
CYP2C9 GENOTİP ANALİZİ (TİP 1, 2, 3)
 
EDİRNE
10. Kromozom Alfa Satellit (FISH) 
17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5)
1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH) 
21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni)
22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom
4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu
5-FU (5 - Florourasil Toksisitesi)
5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat
Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni)
Ailesel Ektopia Lentis (FBN1 geni)
Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni)
Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları)
Akromikrik Displazi (FBN1 geni)
Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri)
Amniyon Hücre Kültürü
Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi
Angelmann Sendromu
Array - SNP
Array - CGH
Bent Bone Displazi (FGFR2 geni)
Beta Talasemi (HBB geni)
Bloom Sendromu
Brakidaktili B1 (ROR2 geni)
Büyüme Geriliği (GHR geni)
CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni)
Caffey Hastalığı (COL1A1 geni)
CATSHL (CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS) Sendromu (FGFR3 geni)
Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni)
CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu)
Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi
Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL geni)
Crigler - Najjar Sendromu Tip 1 ve 2 (UGT1A1 geni)
Crouzon Sendromu - Akantosis Nigricans (FGFR3 geni) 
Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) 
DEB testi (Fankoni anemisi) 
Del (20q) (FISH)
Deri Fibroblast kültürü
DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni)
Düşük Materyali Kromozom Analizi
Escobar Sendromu (Multipl Pterigium Sendromu,Non Letal) (CHRNG geni)
Ewing Sarkomu t(11:22) (FLI1/ EWSR1)
Fetal Kandan Kromozom Analizi
FLT3 Aktive Edici Mutasyon
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Frajil - X Sendromu
Gilbert's Sendromu (UGT1A1 geni)
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy (HNPP) (PMP22 geni)
Herediter Hemokromatozis (HFE Geni)
Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (Lynch Sendromu) (MLH1 geni)
Hipokondroplazi (FGFR3 geni)
HLA B27
Holoprozensefali Delesyon Duplikasyo
Holt - Oram Sendromu (TBX5 geni)
İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni)
İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6
K-RAS, N-RAS
Kallmann Sendromu (KAL1) (Xp22.31 Mikrodelesyonu) 
Kardiofasiokutanöz Sendrom (BRAF geni)
Kemik İliği Kültürü
Kistik Fibrozis
Kleidokranial Dizostoz (RUNX2 geni)
Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni)
Koryonik Villus Örneği (CVS) Kültürü
LEOPARD Sendromu Tip 1 (PTPN11 geni)
Makrosefali - Otizm Sendromu (PTEN geni) 
Marfan Sendromu (FBN1 geni)
MASS Sendromu (FBN1 geni)
McCune - Albright Sendromu (GNAS geni)
Miller-Dieker syndrome Sendromu
Mitokondrial Genom Analizi
Miyastenia Gravis, Neonatal Geçici (CHRNG geni)
MODY 
Muenke Sendromu (FGFR3 geni) 
Nörofibromatozis 1 (NF1 geni)
P53 Geni (TP53) (17p13.1)
Periferik Kandan Kromozom Analizi 
Prader - Willi Sendromu
Renal Hücreli karsinom (HNF1B geni)
RET Onkogeni
Retinoblastoma (13q14)
Robinow Sendromu (ROR2 geni)
Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni)
Russel - Silver Sendromu
Shprintzen - Goldberg Kraniosinostoz Sendromu (FBN1 geni)
Sickle Cell Anemia, Orak Hücreli Anemi (HBB geni)
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri)
Smith - Lemli - Opitz Sendromu (DHCR7 geni)
Smith Magenis sendromu 
Solid Doku Biyopsi Kromozom Analizi
Sotos Sendromu (5q35 Mikrodelesyonu)
SRY
Steroid Sülfataz Eksikliği (Xp22.31 Mikrodelesyonu)
Stiff Skin (Sert Deri) Sendromu (FBN1 geni) 
Sturge - Weber Sendromu, Somatik, Mozaik (GNAQ geni)
Subtelomerik Delesyon Analizi
t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) 
t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) 
t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) 
t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) 
t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) 
t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) 
Tanatoforik Displazi 1 ve 2 (FGFR3 geni)
Treacher Collins Sendromu (TCOF1 geni)
Trombofili Paneli
Von Hippel - Lindau Sendromu (VHL geni)
Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu)
Wolf - Hirschhorn Sendromu/ 4p16.3 Delesyon Sendromu
Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc)
Jak2
Hemakromatozis ( H63D VE C282Y) Mutasyon Analizi
Konjenital Sağırlık (Connexin 26)
Noonan Sendromu (PTPN1)
Rett Sendromu (MECP2)
5-Alfa Redüktaz Eksikliği SRD5A2 Gen Analizi
Tüberoskleroz (TSC1, TSC2)
Tiroid Hormon Direnci (THRB)
Kalretikülin (CALR)
Faktör 10
Branchiootorenal syndrome 1 (BOR) sendromu (EYA1)
Smith Magenis sendromu
Hızlı Anöploidi Taraması
DEB testi (Fankoni anemisi)
Frajil - X Sendromu
 
ELAZIĞ
Beta Talasemi (HBB geni)
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Kistik Fibrozis
t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (RT-PCR) (IS)
Trombofili Paneli
Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc)
Jak2
 
ERZURUM ATATÜRK
10. Kromozom Alfa Satellit (FISH) 
11 - Beta - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP11B1 geni)
17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5)
17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni)
1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH) 
21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni)
22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom
4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu
5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat
Amniyon Hücre Kültürü
Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi
Angelmann Sendromu
Beta Talasemi (HBB geni)
DEB testi (Fankoni anemisi) 
Del (20q) (FISH)
FLT3 Aktive Edici Mutasyon
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Frajil - X Sendromu
İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni)
İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni)
K-RAS, N-RAS
Kemik İliği Kültürü
Kistik Fibrozis
Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni)
P53 Geni (TP53) (17p13.1)
Periferik Kandan Kromozom Analizi 
Prader - Willi Sendromu
Retinoblastoma (13q14)
t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) 
t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) 
t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) 
t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) 
t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) 
t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) 
Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu)
Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc)
Jak2
EGFR 
BRAF 
Anticoagulant Genetik Direnci Testi
Trombofili Paneli
 
GAZİ
22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom
4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu
5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat
Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni)
Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları)
Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi
Angelmann Sendromu
Array - CGH
Beta Talasemi (HBB geni)
Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni)
Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi
Düşük Materyali Kromozom Analizi
Fetal Kandan Kromozom Analizi
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni)
Kistik Fibrozis
Miller-Dieker syndrome Sendromu
Periferik Kandan Kromozom Analizi 
Plevra Periton Sıvılarından Direkt Yöntemle Kromozom Analizi
Prader - Willi Sendromu
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri)
Smith Magenis sendromu 
Solid Doku Biyopsi Kromozom Analizi
SRY
Subtelomerik Delesyon Analizi
Trombofili Paneli
Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu)
Jak2
Hemakromatozis ( H63D VE C282Y) Mutasyon Analizi
Konjenital Sağırlık (Connexin 26)
1p36 delesyon sendromu
MED12
 
HATAY MKU
Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri)
Beta Talasemi (HBB geni)
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Kistik Fibrozis
MODY 
t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) 
t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) 
t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) 
Trombofili Paneli
Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc)
Jak2
EGFR 
Sotos Sendromu-Nsd1 
 
ISPARTA AUNİ
10. Kromozom Alfa Satellit (FISH) 
11 - Beta - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP11B1 geni)
17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5)
17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni)
1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH) 
21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni)
22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom
3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği (HADH geni)
3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği
4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu
5-FU (5 - Florourasil Toksisitesi)
5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat
Abetalipoproteinemi (MTTP geni)
ACE Delesyon - İnsersiyon Polimorfizmi
Adenilosüksinaz Eksikliği (ADSL geni)
Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni)
Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (APRT geni)
Adrenal Hipoplazi (DAX1-NR0B1 geni)
Adrenolökodistrofi, Otozomal Dominant Neonatal Form (ALD) (ABCD1 geni)
Adrenomyelonöropati, Erişkin (ABCD1 geni)
ADULT Sendromu (TP63 geni)
Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni)
Ailesel Atrial Fibrilasyon tip11 (GJA5 geni)
Ailesel Ektopia Lentis (FBN1 geni)
Ailesel Fatal İnsomnia (PRNP geni)
Ailesel Hemiplejik Migren Tip 1 (CACNA1A geni)
Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1 (ABCC8 (SUR1) geni)
Ailesel Hiperkolesterolemi (LDLR geni)
Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) 
Ailesel Hipertrofik Kardiomiyopati (MYH7, MYBPC3 genleri)
Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni)
Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Resesif (DMP1 geni)
Ailesel Hybernian Fever (TRAPS)
Ailesel İdiopatik Ventriküler Taşikardi
Ailesel Lenfödem Tip 1c (GJC2 geni)
Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni)
Ailesel Parsiyel Lipodistrofi 2 (LMNA geni)
Akalazya, Addison, Alakrimia Sendromu (AAAS geni)
Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri)
Akondrogenesis Tip 1b (SLC26A2 geni)
Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları)
Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni)
Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni)
Akromikrik Displazi (FBN1 geni)
Akut Enfeksiyon İle Oluşan Ensefelopati Tip 3 (RANBP2 geni)
Akut İntermittant Porfiria (HMBS geni)
Akut Tekrarlayıcı Myoglobinüri (LPIN1 geni)
Al - Awadi/ Raas - Rothschild Sendromu (WNT7A geni)
Alacrima, Achalasia ve Mental Retardasyon Sendromu (GMPPA geni)
Alagille Sendromu (JAG1 geni)
Aldolaz B Eksikliği/ ALDOB Eksikliği (ALDOB geni)
Alexander Hastalığı (GFAP geni)
Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) 
Alfa - Metilasetoasetik asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ) (ACAT1 geni)
Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği (OGDH geni)
Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri)
ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni)
Alkaptanüri (HGD geni)
Alport Sendromu (Otozomal Resesif, Otozomal Dominant Formlar) (COL4A3 geni)
Alstrom Sendromu (ALMS1 geni)
Alternan Hemipleji (ATP1A2 geni)
Aminoglikozid ile İlişkili Sağırlık (A1555G)
Amiyotrofik Lateral Skleroz (SOD1 geni)
Amniyon Hücre Kültürü
Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi
Analbüminüri (ALB geni)
Anauxetic (Aneuksotik) Displazi (RMRP geni)
Andersen - Tawil Sendromu (Otozomal Dominant)
Angelmann Sendromu
Anoftalmi (ANOP3) (SOX2 geni)
Argininemi (ARG1 geni)
Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (ASS1 geni)
Argininosüksinik Asidüri (ASL geni)
Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi) (ARSA geni)
Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6) (ARSB geni)
Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi (ARVD) (PKP2, DSP, DSG2 genleri)
Array - SNP
Array - CGH
Arterial Tortuosity Sendromu (SLC2A10 geni)
Artrogripozis, Renal Disfonksiyon, Kolestaz (VPS33B geni)
Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği)
Aspartoasetilaz Eksikliği (Canavan Hastalığı) (ASPA geni)
Ataksi Okülomotor Apraxi Tip 1 (APTX geni)
Ataksi Telenjektazi (ATM geni)
Atelosteogenesis 2 (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni)
Babalık Testi - Ebeveynlik Testi - Kardeşlik Testi - İkizlik Testi
Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1 geni)
Beckwith - Wiedemann Sendromu (CDKN1C geni)
Benign Ailesel Hematüri (COL4A3 geni)
Bening Neonatal Epilepsi Tip 1 (KCNQ2 geni)
Bening Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz Paneli (ATP8B1, ABCB11 genleri)
Bent Bone Displazi (FGFR2 geni)
Beta Talasemi (HBB geni)
Bethlem Miyopatisi (COL6A3 genleri)
Biotinidaz Defekti (BTD geni)
Bjornstad Sendromu (BCS1L geni)
Bloom Sendromu
Bombay Fenotipi - Para Bombay Fenotipi - H Antijeni (FUT1 geni)
Brain Malformation, WDR62 - Related (WDR62 geni)
Brakidaktili B1 (ROR2 geni)
Branchio - Oculo - Facial Sendromu (TFAP2A geni)
Brown - Vialetto - Van Laere Sendromu Tip 1 (SLC52A3 geni)
Brugada Sendromu (2. AŞAMA) (CACNB2 geni)
Büyüme Geriliği (GHR geni)
Büyüme Hormonu Duyarsızlığı - İmmün Yetmezlik (STAT5B geni)
Büyüme Hormonu Eksikliği (GH1)
CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni)
Caffey Hastalığı (COL1A1 geni)
CAP Miyopati - Otozomal Dominant (TPM3 geni)
CATSHL (CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS) Sendromu (FGFR3 geni)
CD3 Zeta Eksikliğine Bağlı İmmün Yetmezlik (CD247 geni)
Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni)
CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu)
Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi
CLN - Nöronal Seroid Lipofussinozis,14 (KCTD7 geni)
Cockayne Sendrom Tip B (ERCC6 geni)
Coffin Siris Sendromu (ARID1A geni)
Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL geni)
Creutzfeldt Jacob Hastalığı (PRNP geni)
Crigler - Najjar Sendromu Tip 1 ve 2 (UGT1A1 geni)
Crisponi Sendromu (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) Tip 1 (CRLF1 Geni)
Crouzon Sendromu - Akantosis Nigricans (FGFR3 geni) 
Currarino Sendromu (MNX1 geni)
Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) 
D - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1 (D2HGDH geni)
De la Chapelle Displazi (SLC26A2 geni)
De Morsier Sendromu (HESX1 geni)
DEB testi (Fankoni anemisi) 
Del (20q) (FISH)
Dent Hastalığı (CLCN5 geni)
Denys - Drash Sendromu (WT1 geni)
Deri Fibroblast kültürü
Dev aksonal nöropati (GAN geni)
Diamond - Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19 geni)
Diastrofik Displazi (SLC26A2 geni) 
Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği)
Distoni 1 (TOR1A geni)
Diş Yokluğu/ Oligodonti/ Hipodonti (MSX1 geni)
Diyabetes İnsipidus, Diyabetes Mellitus, Optik Atrofi, İşitme Kaybı (DIDMOAD) Sendromu
DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni)
Dravet Sendromu (SCN1A geni)
Dubin - Johnson Sendromu (ABCC2 geni)
Düşük Materyali Kromozom Analizi
Ehlers - Danlos Sendromu Tip 4 (COL3A1 geni)
Emery - Dreifuss Müsküler Distrofi Tip 2 (LMNA geni)
Epidermolizis Bulloza (Tüm Tipler)
Epifizeal Displazi Tip 4 (SLC26A2 geni)
Epilepsi - İnfantil Spazm (CDKL5 Geni)
Epileptik Ensefalopati, Erken İnfantil, Tip 7 (KCNQ2 geni)
Epizodik Ataksi Tip 2 (CACNA1A geni) 
Epizodik Kinesijenik Diskinezi Tip 1 (PRRT2 geni)
Epstein Sendromu, Fechtner Sendromu (MYH9 geni)
Erişkin Hipofosfatazia (ALPL geni)
Erişkin Polikistik Böbrek Hastalığı Tip 1, Otozomal Dominant (PKD1 geni)
Eritropoetik Porfiria (UROS Geni)
Erken Epileptik Ensefalopati (ARX, CDKL5, KCNQ1, SCN1A, STXBP1, SLC25A22, PCDH19)
Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip 1 (ARX geni)
Escobar Sendromu (Multipl Pterigium Sendromu,Non Letal) (CHRNG geni)
Ewing Sarkomu t(11:22) (FLI1/ EWSR1)
Fabry Hastalığı - Delesyon Analizi (GLA geni) 
Faktör 9 Defekti, X' e Bağlı Trombofili (F9 geni)
Fanconi - Bickel Sendromu (SLC2A2 geni)
Farber Hastalığı
Fazio - Londe Hastalığı (SLC52A3 geni)
Fenilketonüri (PAH geni)
Fetal Kandan Kromozom Analizi
Fin Tipi sialüri
Fish - Eye Hastalığı (LCAT geni)
Floating - Harbor Sendromu (SRCAP geni)
FLT3 Aktive Edici Mutasyon
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Fosfoetanolaminüri (ALPL geni)
Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği (PHGDH geni)
Frajil - X Sendromu
Fruktoz 1 - 6 Bifosfataz Eksikliği (FBP1 geni)
Fukosidozis (FUCA1 geni)
Fumaraz Eksikliği (FH geni)
Galaktokinaz Eksikliği (GALK1 geni) 
Galaktoserebrozidaz Eksikliği (Krabbe Hastalığı) (GALC geni)
Galaktosialidozis (CTSA Geni)
Galaktoz - 1 - Fosfat Üridil Transferaz Eksikliği
Galaktoz Epimeraz Eksikliği (GALE geni)
Galaktozemi Tip 2 (GALK1 geni)
Gebelik İntrahepatik Kolestazı (ABCB4 geni)
Geçici Neonatal Diyabet (KCNJ11 geni)
Genital Anomalisi Olan Antley - Bixler Sendromu ve Steroid Sentez Bozukluğu
Gerstmann - Straussler Hastalığı (PRNP geni)
Gilbert's Sendromu (UGT1A1 geni)
Gitelman Sendromu (SLC12A3 geni)
Glikojen Depo Hastalığı (GAA, SLC37A4, G6PC, GYS2, AGL, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2)
Glikokortikoid Direnci, kortizol direnci (NR3C1 geni)
Glikokortikoid Eksikliği Tip 1, ACTH Cevapsızlığına Bağlı (MC2R geni)
Gliserol Kinaz Eksikliği (GK geni)
Glisin Ensefalopatisi, Nonketotik Hiperglisinemi (AMT geni)
Glokom Tip 3A, Açık Açılı (CYP1B1 geni)
Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 1 ve Tip 2
Glutarik Asidüri - Glutarik Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa Dehidrojenaz)
GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 (GLB1 geni)
GM2 Gangliozidozis Tip 1 Heksozaminidaz A Eksikliği (HEXA geni)
Gracile Bone Displazi (FAM111A geni)
Gracile Sendromu (BCS1L geni)
Griscelli Sendromu (MYO5A, MLPH, RAB27A genleri)
Growth Hormon Eksikliği Tip 1a, Tip 1b, Tip 2 (GH1)
Hallervorden - Spatz Sendromu (PLA2G6 geni)
Halokarboksilaz Sentetaz Eksikliği (HLCS geni)
Hawkinsinüri (HPD geni)
Hemofili A (F8 geni)
Hemofili B (F9 geni)
Hennekam Lenfanjiektazi - Lenfödem Sendromu (CCBE1 geni)
Her2 (FISH) 
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy (HNPP) (PMP22 geni)
Herediter Ekspleksia (ARHGEF9 geni)
Herediter Hemokromatozis (HFE Geni)
Herediter Hemorajik Telenjektazi Tip 1 (Rendu - Osler - Weber Sendromu) (ENG geni)
Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (Lynch Sendromu) (MLH1 geni)
Herediter Nötrofili (CSF3R geni)
Hiper İmmünglobülin E Sendromu (STAT3 geni)
Hiperalfalipoproteinemi (CETP geni)
Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi (MTRR geni)
Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS geni)
Hiperkalsemi, İnfantil (CYP24A1 geni)
Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT geni)
Hiperprolinemi Tip 2 (ALDH4A1 geni)
Hipertrigliseridemi (LIPI genleri)
Hipoaldesteronizm (Kortikosteron Metil Oksidaz 1 Eksikliği) (CYP11B2 geni) 
Hipofosfatazya, Erişkin (ALPL geni)
Hipofosfotamik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni)
Hipokalsemi, Otozomal Dominant (CASR geni)
Hipokondroplazi (FGFR3 geni)
Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (HPRT geni)
Hipomyelinizan Lökodistrofi 6 (TUBB4A geni)
Hipoparatiroidizm, Dismorfizm Sendromu (TBCE geni)
HLA B27
HMG - CoA Liyaz Eksikliği (HMGCL geni)
HMG - CoA Sentaz 2 Eksikliği (HMGCS2 geni)
Holoprosensefali - 3 (SHH geni)
Holoprosensefali - 3 (SHH geni)
Holoprozensefali Delesyon Duplikasyo
Holt - Oram Sendromu (TBX5 geni)
Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı (CBS geni)
Huntington Benzeri Hastalık Tip 1 (PRNP geni)
Hutchinson - Gilford - Progeria Sendromu (LMNA geni)
IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati , X’e Bağlı)
IRAK4 Eksikliği (IRAK4 geni)
İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni)
İktiyozis Vulgaris (FLG geni)
İlerleyici Ailesel İntrahepatik Kolestaz Tip 1 (PFIC1) (ATP8B1 geni)
İlerleyici Artropati İle Seyreden Spondiloepifizeal Diplazi Tarda (WISP3 geni)
İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni)
İmmün Yetmezlik 23 (PGM3 geni)
İmmün Yetmezlik, Yaygın Değişken Tip 2 (TNFRSF13B geni)
İnfantil Ciddi Miyoklonik Epilepsi (SCN1A geni)
İnfantil Spazm, X' e Bağlı (ARX geni) 
İnkontinentia Pigmenti Tip 2 (IKBKG geni)
İnvaziv Pnömokok Hastalığı Tip 1 (IRAK4 geni)
İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6
İzole İmmün Yetmezlik (IKBKG geni)
İzovalerik Asidemi (IVD geni)
Jeneralize Epilepsi - Febril Nöbet,1 (SCN1B geni) 
Jervell - Lange - Nielsen Sendromu
Juvenil İntestinal Polipozis (SMAD4 geni)
K-RAS, N-RAS
Kabuki Sendromu (Kabuki Make Up Sendromu)
Kalıcı Neonatal Diyabet (ABCC8 (SUR1) geni)
Kallmann Sendromu (KAL1) (Xp22.31 Mikrodelesyonu) 
Kalp - El Sendromu - Sloven Tipi (LMNA geni)
Kampomelik Displazi (SOX9 geni)
Karak Sendromu, Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon,2B (PLA2G6)
Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği (CPS1 geni)
Karbonik Anhidraz Eksikliği Tip 2 (CA2 geni)
Kardeş Kromatid Değişimi (SCE - Sister Chromatid Exchange) 
Kardiofasiokutanöz Sendrom (BRAF geni)
Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II) Eksikliği, Hepatik (CPT2 geni)
Karpotarsal Koalisyon Sendromu (NOG geni)
Katekoleminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (CPVT) (CASQ2 geni)
Kaudal Regresyon Sendromu - Sakral Agenezis (VANGL1 geni)
Kearns - Sayre Sendromu (KSS)
Kemik İliği Kültürü
Kenny - Caffey Sendromu Tip 1 (TBCE geni)
KGB Sendromu (ANKRD11 geni)
Kısa QT Sendromu (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2 genleri)
Kistik Fibrozis
Kısa Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADS geni)
Kimerizm
Kleidokranial Dizostoz (RUNX2 geni)
Klippel Feil Sendromu Tip 1 - Otozomal Dominant (GDF3 geni)
Koenzim Q10 Eksikliği (COQ9 geni)
Kolesterol Ester Depo Hastalığı (Wolman Hastalığı) (LIPA geni)
Kombine Hücresel ve Humoral İmmün Yetmezlik, Granülom (RAG1 geni)
Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 12 (EARS2 geni)
Kompleman C1q Eksikliği (C1QA, C1QB, C1QC genleri)
Kongenital Kontraktürel Araknodaktili (Beals Sendromu) (FBN2 geni)
Konjenital Ağrı Duyarsızlığı - Anhidrozis (CIPA) (NTRK1 geni)
Konjenital Amegokaryositik Trombositopeni (MPL geni)
Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni)
Konjenital Glikozilasyon Defekti (CDG) Tip 1a (PMM2 geni)
Konjenital Jeneralize Lipodistrofi Tip 1 (Berardinelli-Seip Sendromu tip 1)
Konjenital Klor Diyaresi (SLC26A3 geni)
Konjenital Miyastenia Gravis (CHRNA1 geni)
Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu (PHOX2B geni
Konjenital Sinüsnod Disfonksiyon (HCN4 geni)
Koryonik Villus Örneği (CVS) Kültürü
Kostmann Sendromu (HAX1 geni)
Kraniofasial - Sağırlık - El Sendromu (PAX3 geni)
Kraniofasiyel dismorfizm - İskelet anomalisi - Mental retardasyon sendromu (TMCO1)
Kreatin Eksikliği Sendromu, X’e Bağlı (SLC6A8 geni)
Kronik Granülomatöz Hastalık, NCF1 Eksikliğine Bağlı (NCF1 geni)
Kronik Pankreatit (CTRC geni)
L - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri (L2HGDH geni)
Larsen sendromu (FLNB geni)
Leigh Sendromu (BCS1L geni) 
Lenfödem Distikiazis Sendromu (FOXC2 geni)
LEOPARD Sendromu Tip 1 (PTPN11 geni)
Leprechaunism (Donohue Sendromu) (INSR Geni)
Leptin Reseptör Eksikliği (LEPR geni)
Lesch - Nyhan Sendromu (HPRT geni)
Letal Restriktif Dermatopati (LMNA geni)
Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter (EIF2B1 geni)
Lewy Body Dementia, Susceptibility to (GBA geni)
LIG4 Sendromu (LIG4 geni)
Liddle Sendromu (SCNN1B geni)
Lipoid Adrenal Hiperplazi (STAR geni)
Lizensefali - Ambigius Genitale (ARX geni)
Lizinürik Protein İntoleransı (SLC7A7 geni)
Loeys - Dietz Sendromu Tip 1A, Tip 2A (TGFBR1 geni)
Lowe Sendromu (OCRL1 geni) 
Lözin Duyarlı İnfantil Hipoglisemi (ABCC8 (SUR1) geni
Luteinleştirici Hormon Reseptör Geni (LHCGR geni)
Makrosefali - Otizm Sendromu (PTEN geni) 
Malonil CoA Dekarboksilaz Eksikliği (MLYCD geni) 
Malouf Sendromu (Kardiomiyopati - Hipergonadotropik Hipogonadizm) (LMNA geni)
Mandibuloakral Displazi - Tip A Lipodistrofi (LMNA geni)
Marfan Sendromu (FBN1 geni)
Marinesco - Sjögren Sendromu (SIL1 geni)
MASS Sendromu (FBN1 geni)
McCune - Albright Sendromu (GNAS geni)
Megalensefalik Lökoensefalopati ve Subkortikal Kistler (van der Knaap Hastalığı)
MELAS Hastalığı
Melnick - Needles Sendromu (FLNA geni)
Menkes Hastalığı (ATP7A geni)
Mental Retardasyon, İzole Büyüme Hormon Eksikliği (SOX3 geni)
Metafiziel Displazi, Hipotrikozis Olmayan (RMRP geni)
Metakromatik Lökodistrofi (Aril Sülfataz A Eksikliği) (ARSA geni)
Metilmalonik Asidemi (MMAA, MMAB, MUT genleri)
Mevalonik Asitüri (MVK geni) 
Miller-Dieker syndrome Sendromu
Mitokondrial Genom Analizi
Mitokondrial Kompleks 1 Eksikliği (NDUFV1 geni)
Mitokondrial Kompleks 5 (ATP sentaz) Eksikliği Nükleer 2 Tipi (TMEM70 geni)
Mitokondrial Nörogastrointestinal Ensefalopati Sendromu (TYMP geni)
Miyastenia Gravis, Neonatal Geçici (CHRNG geni)
Miyotübüler Miyopati (MTM1 geni)
MODY 
Molibden Kofaktör Eksikliği Tip A (MOCS1 geni)
Muenke Sendromu (FGFR3 geni) 
Mukolipidozis Tip 1
Mukopolisakkaridoz Paneli
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1)
Multipl Karboksilaz Eksikliği (BTD geni)
Multipl Self - Healing Squamous Epithelioma, Susceptiblity to (TGFBR1 geni)
Multipl Sülfataz Eksikliği (SUMF1 geni)
Multiple Hipofizer Hormon Eksikliği (LHX3 geni)
Myotonia Konjenita - Otozomal Resesif ve Otozomal Dominant (CLCN1 geni)
Myotonik Distrofi Tip 1 (DMPK geni)
N - Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği (NAGS geni) 
Nail Patella Sendromu (LMX1B geni)
Naxos Hastalığı (JUP geni)
Nefrojenik Diabetes İnsipitus (AQP2 Geni)
Nefronofitizis 1 (NPHP1 geni)
Nefronofitizis 1, 2, 3, 4, 5, 6
Nefrotik Sendrom Tip 1 (NPHS1 geni)
Neonatal İntrahepatik Kolestasis, Sitrülinemi Tip 2 (Sitrin Eksikliği) (SLC25A13)
Niemann Pick Tip A ve Tip B (Sfingomiyenaz Eksikliği) (SMPD1 geni)
Nijmegen Kırık Sendromu (NBN Gen)
Non - Spesifik Mental Retardasyon Tip 4 (ARX geni)
Nonaka Miyopati (GNE geni)
Noonan Sendromu (BRAF geni)
Norum Hastalığı (LCAT geni)
Nöroblastoma N - MYC (MYCN
Nöroblastoma ve Hirschsprung (PHOX2B geni)
Nörofibromatozis 1 (NF1 geni)
Nötral Lipid Depo Hastalığı (CHANARIN-DORFMAN) (ABHD5 geni)
Nötrofil İmmün Yetmezlik Sendromu (RAC2 geni)
Odontohipofosfatazia (ALPL geni)
Okulofaringeal Müsküler Distrofi (PABPN1 geni)
Okuloskeletal Abdominal Sendrom (3MC Sendromu) (COLEC11 geni)
Oküler Albinizm Tip 1 (Nettleship - Falls tipi) (GPR143 geni)
Oküloserebrorenal Sendrom (OCRL1 geni)
Omenn Sendromu (RAG1 geni)
Ornitin Aminotransferaz Eksikliği (OAT geni)
Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği - OTC Eksikliği (OTC geni)
Orofasiodigital (Oral - Fasiyal - Dijital) Sendrom Tip 1 (OFD1 geni)
Orta Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADM geni)
Osteogenezis İmperfekta Tip 7 (CRTAP geni)
Osteopetrozis, Otozomal Resesif Tip 1 (TCIRG1 geni)
Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu Tip 1 (AIRE geni)
Otozomal Dominant Obezite (MC4R geni)
Ovaryan Disgenesis (FSHR geni)
P53 Geni (TP53) (17p13.1)
Panhipopiturizm, X'e bağlı (SOX3 geni)
Partington Sendromu (ARX geni)
Periferik Kandan Kromozom Analizi 
Periyodik Hipokalemik Paralizi Tip 1 (CACNA1S geni)
Perrault Sendromu (HSD17B4 geni)
Peters Anomalisi (CYP1B1 geni)
Peters Plus Sendromu (B3GALTL geni)
Piknodizostosis (CTSK geni)
Piroglutamik Asitüri (Glutatyon Sentetaz Eksikliği) (GSS geni)
Pirüvat Dekarboksilaz Eksikliği
Pirüvat Karboksilaz Eksikliği (PC geni)
Plevra Periton Sıvılarından Direkt Yöntemle Kromozom Analizi
Pompe Hastalığı (GAA geni)
Porensefali (COL4A1 Geni)
Prader - Willi Sendromu
Pridoksin (B6 vitamini) Bağımlı Epilepsi (Antikitin defekti) (ALDH7A1)
Primer Hipomagnezemi (CLDN16 geni)
Primer Mikrosefali Tip 2 (WDR62 geni)
Primer Pulmoner Hipertansiyon (BMPR2 geni)
Primer Sistemik Karnitin Eksikliği (SLC22A5 geni)
Progressif Myoklonik Epilepsi - Unverricht Lundborg Tipi (EPM1 geni)
Progressive pseudorheumatoid dysplasia
Proopiomelanokortin Eksikliği - Obezite, Erken Başlangıç, Adrenal Yetmezlik
Propiyonik Asidemi (PCCA geni)
Proprotein Konvertaz 1/ 3 Eksikliği (PCSK1 geni)
Pseudo - TORCH Sendromu (OCLN geni)
Pseudovitamin D Eksikliğine Bağlı Rikets (CYP27B1 geni)
QDPR Eksikliği (QDPR geni)
Rabson - Mendenhall Sendromu (INSR Geni)
Recurrent Pyojenik Bakteriyel Enfeksiyonlar (MYD88 geni)
Renal Hücreli karsinom (HNF1B geni)
Renal Tübüler Asidoz, Distal Tip, Otozomal Dominant, Otozomal Resesif (SLC4A1 geni)
RET Onkogeni
Retiküler Disgenezis (AK2 geni)
Retinoblastoma (13q14)
Rippling Kas Hastalığı (CAV3 geni)
Rizomelik Kondrodisplazia Punktata Tip 1 (PEX7 geni)
Roberts Sendromu (SC Fokomeli Sendromu) (ESCO2 geni)
Robinow Sendromu (ROR2 geni)
Romano - Ward Sendromu (Otozomal Dominant)
ROS1 (6q22)
Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni)
Russel - Silver Sendromu
Sarkoidoz, Erken Başlangıçlı (NOD2 geni)
SCID, Cartilage - Hair Hypoplasia Kıkırdak - Saç Hipoplazisi (RMRP geni) 
Segawa Sendromu, Resesif (TH geni)
Sepiapterin Redüktaz Eksikliğine Bağlı DOPA Yanıtlı Distoni (SPR geni)
Septooptik Displazi (HESX1 geni)
Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu Tip 2 (GAMT geni)
Serebrotendinöz Ksanthomatozis (CYP27A1 geni)
SHORT Sendromu (PIK3R1 geni)
Shprintzen - Goldberg Kraniosinostoz Sendromu (FBN1 geni)
Sickle Cell Anemia, Orak Hücreli Anemi (HBB geni)
Siklik Nötropeni (ELANE geni)
Simpson Golabi Behmel Sendromu Tip 1 (GPC3 geni)
Sistinosis (CTNS geni)
Sistinüri (SLC3A1 geni)
Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği (POR Geni)
Sitrülinemi Tip 1 - Klasik sitrülinemi (ASS1 geni)
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri)
Smith - Lemli - Opitz Sendromu (DHCR7 geni)
Smith Magenis sendromu 
Solid Doku Biyopsi Kromozom Analizi
Sorbitol Dehidrojenaz Eksikliği (SORD geni)
Sotos Sendromu (5q35 Mikrodelesyonu)
Spondilokostal Dizostoz (DLL3 geni)
Spondilometaepifizeal Displazi Kısa Ekstremite - El Tipi (DDR2 geni)
SRY
Steroid Sülfataz Eksikliği (Xp22.31 Mikrodelesyonu)
Stiff Skin (Sert Deri) Sendromu (FBN1 geni) 
Sturge - Weber Sendromu, Somatik, Mozaik (GNAQ geni)
Subtelomerik Delesyon Analizi
Suksinil CoA:3 - Oksoasid CoA Transferaz Eksikliği (SCOT Eksikliği)
Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği (ALDH5A1 geni)
Sülfid Oksidaz Eksikliği (SUOX geni)
Sürfaktan Metabolizma Disfonksiyonu, Pulmoner Tip 1 (SFTPB geni)
t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) 
t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) 
t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) 
t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) 
t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) 
t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) 
Tanatoforik Displazi 1 ve 2 (FGFR3 geni)
Tateyama Tipi Distal Miyopati (CAV3 geni)
Tay Sachs Hastalığı (HEXA geni)
Tiamin Disfonksiyonu Tip 2 (SLC19A3 geni)
Tiamin Yanıtlı Megaloblastik Anemi Sendromu
Timidilat Sentaz (TS) (28bp Delesyon/ insersiyon Polimorfizmi)
Tirozinemi 1 (Hepatorenal Tirozinemi - Fumaril Asetoasetaz Eksikliği) (FAH geni)
Transaldolaz Eksikliği (TALDO1 geni)
Treacher Collins Sendromu (TCOF1 geni)
Tricho - Rhino - Phalangeal Sendromu (TRPS1 Geni)
Trimetilaminüri (FMO3 geni)
Trombofili Paneli
Trombositopeni, X' e Bağlı (WAS geni)
Tüm Ekzom Dizileme
Tüm Genom Dizileme
Uzun Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADL geni)
Valproat Duyarlılığı (OTC geni)
VATER - Hidrosefali Sendromu (VACTERL - H Sendromu) (PTEN geni)
Vici Sendromu (EPG5 geni)
Vitamin D Resistan Rikets Tip 2A (VDR geni)
Von Gierke Hastalığı (G6PC geni)
Von Hippel - Lindau Sendromu (VHL geni)
Waardenburg Sendromu Tip 1 (PAX3 geni)
WAGR Sendromu (PAX6 Geni)
Warfarin Direnci/ Duyarlılığı, Kumadin Direnci/ Duyarlılığı
Weill - Marchesani Sendromu (ADAMTS10 geni)
Werner Sendromu (LMNA geni)
Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu)
Wilson Hastalığı (ATP7B geni)
Wiskott - Aldrich Sendromu (WAS geni)
Wolf - Hirschhorn Sendromu/ 4p16.3 Delesyon Sendromu
Wolfram Sendromu (WFS1 Geni)
Woodhouse - Sakati Sendromu (DCAF17 geni)
X' e Bağlı İmmün Yetmezlik, Hiper IgM (CD40LG geni)
X' e Bağlı İnfantil Spazm (CDKL5 geni)
X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX geni) 
Xeroderma Pigmentosum (ERCC5 geni)
Xseroderma Pigmentosum 
Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc)
Yarık Damak/ Yarık Dudak (MSX1 geni)
Zellweger Sendromu, Peroksizom Biyosentez Bozukluğu (HSD17B4 geni)
Jak2
Hemakromatozis ( H63D VE C282Y) Mutasyon Analizi
Konjenital Sağırlık (Connexin 26)
Konjenital Sağırlık (Connexin 32)
Noonan Sendromu (PTPN1)
Rett Sendromu (MECP2)
5-Alfa Redüktaz Eksikliği SRD5A2 Gen Analizi
Tüberoskleroz (TSC1, TSC2)
 
İSTANBUL BURC
10. Kromozom Alfa Satellit (FISH) 
11 - Beta - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP11B1 geni)
17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5)
17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni)
1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH) 
21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni)
22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom
3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği (HADH geni)
3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği
4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu
5-FU (5 - Florourasil Toksisitesi)
5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat
Abetalipoproteinemi (MTTP geni)
ACE Delesyon - İnsersiyon Polimorfizmi
Adenilosüksinaz Eksikliği (ADSL geni)
Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni)
Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (APRT geni)
Adrenal Hipoplazi (DAX1-NR0B1 geni)
Adrenolökodistrofi, Otozomal Dominant Neonatal Form (ALD) (ABCD1 geni)
Adrenomyelonöropati, Erişkin (ABCD1 geni)
ADULT Sendromu (TP63 geni)
Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni)
Ailesel Atrial Fibrilasyon tip11 (GJA5 geni)
Ailesel Ektopia Lentis (FBN1 geni)
Ailesel Fatal İnsomnia (PRNP geni)
Ailesel Hemiplejik Migren Tip 1 (CACNA1A geni)
Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1 (ABCC8 (SUR1) geni)
Ailesel Hiperkolesterolemi (LDLR geni)
Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) 
Ailesel Hipertrofik Kardiomiyopati (MYH7, MYBPC3 genleri)
Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni)
Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Resesif (DMP1 geni)
Ailesel Hybernian Fever (TRAPS)
Ailesel İdiopatik Ventriküler Taşikardi
Ailesel Lenfödem Tip 1c (GJC2 geni)
Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni)
Ailesel Parsiyel Lipodistrofi 2 (LMNA geni)
Akalazya, Addison, Alakrimia Sendromu (AAAS geni)
Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri)
Akondrogenesis Tip 1b (SLC26A2 geni)
Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları)
Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni)
Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni)
Akromikrik Displazi (FBN1 geni)
Akut Enfeksiyon İle Oluşan Ensefelopati Tip 3 (RANBP2 geni)
Akut İntermittant Porfiria (HMBS geni)
Akut Tekrarlayıcı Myoglobinüri (LPIN1 geni)
Al - Awadi/ Raas - Rothschild Sendromu (WNT7A geni)
Alacrima, Achalasia ve Mental Retardasyon Sendromu (GMPPA geni)
Alagille Sendromu (JAG1 geni)
Aldolaz B Eksikliği/ ALDOB Eksikliği (ALDOB geni)
Alexander Hastalığı (GFAP geni)
Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) 
Alfa - Metilasetoasetik asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ) (ACAT1 geni)
Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği (OGDH geni)
Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri)
ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni)
Alkaptanüri (HGD geni)
Alport Sendromu (Otozomal Resesif, Otozomal Dominant Formlar) (COL4A3 geni)
Alstrom Sendromu (ALMS1 geni)
Alternan Hemipleji (ATP1A2 geni)
Aminoglikozid ile İlişkili Sağırlık (A1555G)
Amiyotrofik Lateral Skleroz (SOD1 geni)
Amniyon Hücre Kültürü
Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi
Analbüminüri (ALB geni)
Anauxetic (Aneuksotik) Displazi (RMRP geni)
Andersen - Tawil Sendromu (Otozomal Dominant)
Angelmann Sendromu
Anoftalmi (ANOP3) (SOX2 geni)
Argininemi (ARG1 geni)
Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (ASS1 geni)
Argininosüksinik Asidüri (ASL geni)
Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi) (ARSA geni)
Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6) (ARSB geni)
Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi (ARVD) (PKP2, DSP, DSG2 genleri)
Array - SNP
Array - CGH
Arterial Tortuosity Sendromu (SLC2A10 geni)
Artrogripozis, Renal Disfonksiyon, Kolestaz (VPS33B geni)
Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği)
Aspartoasetilaz Eksikliği (Canavan Hastalığı) (ASPA geni)
Ataksi Okülomotor Apraxi Tip 1 (APTX geni)
Ataksi Telenjektazi (ATM geni)
Atelosteogenesis 2 (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni)
Babalık Testi - Ebeveynlik Testi - Kardeşlik Testi - İkizlik Testi
Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1 geni)
Beckwith - Wiedemann Sendromu (CDKN1C geni)
Benign Ailesel Hematüri (COL4A3 geni)
Bening Neonatal Epilepsi Tip 1 (KCNQ2 geni)
Bening Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz Paneli (ATP8B1, ABCB11 genleri)
Bent Bone Displazi (FGFR2 geni)
Beta Talasemi (HBB geni)
Bethlem Miyopatisi (COL6A3 genleri)
Biotinidaz Defekti (BTD geni)
Bjornstad Sendromu (BCS1L geni)
Bloom Sendromu
Bombay Fenotipi - Para Bombay Fenotipi - H Antijeni (FUT1 geni)
Brain Malformation, WDR62 - Related (WDR62 geni)
Brakidaktili B1 (ROR2 geni)
Branchio - Oculo - Facial Sendromu (TFAP2A geni)
Brown - Vialetto - Van Laere Sendromu Tip 1 (SLC52A3 geni)
Brugada Sendromu (2. AŞAMA) (CACNB2 geni)
Büyüme Geriliği (GHR geni)
Büyüme Hormonu Duyarsızlığı - İmmün Yetmezlik (STAT5B geni)
Büyüme Hormonu Eksikliği (GH1)
CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni)
Caffey Hastalığı (COL1A1 geni)
CAP Miyopati - Otozomal Dominant (TPM3 geni)
CATSHL (CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS) Sendromu (FGFR3 geni)
CD3 Zeta Eksikliğine Bağlı İmmün Yetmezlik (CD247 geni)
Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni)
CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu)
Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi
CLN - Nöronal Seroid Lipofussinozis,14 (KCTD7 geni)
Cockayne Sendrom Tip B (ERCC6 geni)
Coffin Siris Sendromu (ARID1A geni)
Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL geni)
Creutzfeldt Jacob Hastalığı (PRNP geni)
Crigler - Najjar Sendromu Tip 1 ve 2 (UGT1A1 geni)
Crisponi Sendromu (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) Tip 1 (CRLF1 Geni)
Crouzon Sendromu - Akantosis Nigricans (FGFR3 geni) 
Currarino Sendromu (MNX1 geni)
Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) 
D - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1 (D2HGDH geni)
De la Chapelle Displazi (SLC26A2 geni)
De Morsier Sendromu (HESX1 geni)
DEB testi (Fankoni anemisi) 
Del (20q) (FISH)
Dent Hastalığı (CLCN5 geni)
Denys - Drash Sendromu (WT1 geni)
Deri Fibroblast kültürü
Dev aksonal nöropati (GAN geni)
Diamond - Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19 geni)
Diastrofik Displazi (SLC26A2 geni) 
Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği)
Distoni 1 (TOR1A geni)
Diş Yokluğu/ Oligodonti/ Hipodonti (MSX1 geni)
Diyabetes İnsipidus, Diyabetes Mellitus, Optik Atrofi, İşitme Kaybı (DIDMOAD) Sendromu
DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni)
Dravet Sendromu (SCN1A geni)
Dubin - Johnson Sendromu (ABCC2 geni)
Düşük Materyali Kromozom Analizi
Ehlers - Danlos Sendromu Tip 4 (COL3A1 geni)
Emery - Dreifuss Müsküler Distrofi Tip 2 (LMNA geni)
Epidermolizis Bulloza (Tüm Tipler)
Epifizeal Displazi Tip 4 (SLC26A2 geni)
Epilepsi - İnfantil Spazm (CDKL5 Geni)
Epileptik Ensefalopati, Erken İnfantil, Tip 7 (KCNQ2 geni)
Epizodik Ataksi Tip 2 (CACNA1A geni) 
Epizodik Kinesijenik Diskinezi Tip 1 (PRRT2 geni)
Epstein Sendromu, Fechtner Sendromu (MYH9 geni)
Erişkin Hipofosfatazia (ALPL geni)
Erişkin Polikistik Böbrek Hastalığı Tip 1, Otozomal Dominant (PKD1 geni)
Eritropoetik Porfiria (UROS Geni)
Erken Epileptik Ensefalopati (ARX, CDKL5, KCNQ1, SCN1A, STXBP1, SLC25A22, PCDH19)
Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip 1 (ARX geni)
Escobar Sendromu (Multipl Pterigium Sendromu,Non Letal) (CHRNG geni)
Ewing Sarkomu t(11:22) (FLI1/ EWSR1)
Fabry Hastalığı - Delesyon Analizi (GLA geni) 
Faktör 9 Defekti, X' e Bağlı Trombofili (F9 geni)
Fanconi - Bickel Sendromu (SLC2A2 geni)
Farber Hastalığı
Fazio - Londe Hastalığı (SLC52A3 geni)
Fenilketonüri (PAH geni)
Fetal Kandan Kromozom Analizi
Fin Tipi sialüri
Fish - Eye Hastalığı (LCAT geni)
Floating - Harbor Sendromu (SRCAP geni)
FLT3 Aktive Edici Mutasyon
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Fosfoetanolaminüri (ALPL geni)
Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği (PHGDH geni)
Frajil - X Sendromu
Fruktoz 1 - 6 Bifosfataz Eksikliği (FBP1 geni)
Fukosidozis (FUCA1 geni)
Fumaraz Eksikliği (FH geni)
Galaktokinaz Eksikliği (GALK1 geni) 
Galaktoserebrozidaz Eksikliği (Krabbe Hastalığı) (GALC geni)
Galaktosialidozis (CTSA Geni)
Galaktoz - 1 - Fosfat Üridil Transferaz Eksikliği
Galaktoz Epimeraz Eksikliği (GALE geni)
Galaktozemi Tip 2 (GALK1 geni)
Gebelik İntrahepatik Kolestazı (ABCB4 geni)
Geçici Neonatal Diyabet (KCNJ11 geni)
Genital Anomalisi Olan Antley - Bixler Sendromu ve Steroid Sentez Bozukluğu
Gerstmann - Straussler Hastalığı (PRNP geni)
Gilbert's Sendromu (UGT1A1 geni)
Gitelman Sendromu (SLC12A3 geni)
Glikojen Depo Hastalığı (GAA, SLC37A4, G6PC, GYS2, AGL, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2)
Glikokortikoid Direnci, kortizol direnci (NR3C1 geni)
Glikokortikoid Eksikliği Tip 1, ACTH Cevapsızlığına Bağlı (MC2R geni)
Gliserol Kinaz Eksikliği (GK geni)
Glisin Ensefalopatisi, Nonketotik Hiperglisinemi (AMT geni)
Glokom Tip 3A, Açık Açılı (CYP1B1 geni)
Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 1 ve Tip 2
Glutarik Asidüri - Glutarik Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa Dehidrojenaz)
GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 (GLB1 geni)
GM2 Gangliozidozis Tip 1 Heksozaminidaz A Eksikliği (HEXA geni)
Gracile Bone Displazi (FAM111A geni)
Gracile Sendromu (BCS1L geni)
Griscelli Sendromu (MYO5A, MLPH, RAB27A genleri)
Growth Hormon Eksikliği Tip 1a, Tip 1b, Tip 2 (GH1)
Hallervorden - Spatz Sendromu (PLA2G6 geni)
Halokarboksilaz Sentetaz Eksikliği (HLCS geni)
Hawkinsinüri (HPD geni)
Hemofili A (F8 geni)
Hemofili B (F9 geni)
Hennekam Lenfanjiektazi - Lenfödem Sendromu (CCBE1 geni)
Her2 (FISH) 
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy (HNPP) (PMP22 geni)
Herediter Ekspleksia (ARHGEF9 geni)
Herediter Hemokromatozis (HFE Geni)
Herediter Hemorajik Telenjektazi Tip 1 (Rendu - Osler - Weber Sendromu) (ENG geni)
Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (Lynch Sendromu) (MLH1 geni)
Herediter Nötrofili (CSF3R geni)
Hiper İmmünglobülin E Sendromu (STAT3 geni)
Hiperalfalipoproteinemi (CETP geni)
Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi (MTRR geni)
Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS geni)
Hiperkalsemi, İnfantil (CYP24A1 geni)
Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT geni)
Hiperprolinemi Tip 2 (ALDH4A1 geni)
Hipertrigliseridemi (LIPI genleri)
Hipoaldesteronizm (Kortikosteron Metil Oksidaz 1 Eksikliği) (CYP11B2 geni) 
Hipofosfatazya, Erişkin (ALPL geni)
Hipofosfotamik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni)
Hipokalsemi, Otozomal Dominant (CASR geni)
Hipokondroplazi (FGFR3 geni)
Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (HPRT geni)
Hipomyelinizan Lökodistrofi 6 (TUBB4A geni)
Hipoparatiroidizm, Dismorfizm Sendromu (TBCE geni)
HLA B27
HMG - CoA Liyaz Eksikliği (HMGCL geni)
HMG - CoA Sentaz 2 Eksikliği (HMGCS2 geni)
Holoprosensefali - 3 (SHH geni)
Holoprosensefali - 3 (SHH geni)
Holoprozensefali Delesyon Duplikasyo
Holt - Oram Sendromu (TBX5 geni)
Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı (CBS geni)
Huntington Benzeri Hastalık Tip 1 (PRNP geni)
Hutchinson - Gilford - Progeria Sendromu (LMNA geni)
IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati , X’e Bağlı)
IRAK4 Eksikliği (IRAK4 geni)
İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni)
İktiyozis Vulgaris (FLG geni)
İlerleyici Ailesel İntrahepatik Kolestaz Tip 1 (PFIC1) (ATP8B1 geni)
İlerleyici Artropati İle Seyreden Spondiloepifizeal Diplazi Tarda (WISP3 geni)
İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni)
İmmün Yetmezlik 23 (PGM3 geni)
İmmün Yetmezlik, Yaygın Değişken Tip 2 (TNFRSF13B geni)
İnfantil Ciddi Miyoklonik Epilepsi (SCN1A geni)
İnfantil Spazm, X' e Bağlı (ARX geni) 
İnkontinentia Pigmenti Tip 2 (IKBKG geni)
İnvaziv Pnömokok Hastalığı Tip 1 (IRAK4 geni)
İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6
İzole İmmün Yetmezlik (IKBKG geni)
İzovalerik Asidemi (IVD geni)
Jeneralize Epilepsi - Febril Nöbet,1 (SCN1B geni) 
Jervell - Lange - Nielsen Sendromu
Juvenil İntestinal Polipozis (SMAD4 geni)
K-RAS, N-RAS
Kabuki Sendromu (Kabuki Make Up Sendromu)
Kalıcı Neonatal Diyabet (ABCC8 (SUR1) geni)
Kallmann Sendromu (KAL1) (Xp22.31 Mikrodelesyonu) 
Kalp - El Sendromu - Sloven Tipi (LMNA geni)
Kampomelik Displazi (SOX9 geni)
Karak Sendromu, Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon,2B (PLA2G6)
Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği (CPS1 geni)
Karbonik Anhidraz Eksikliği Tip 2 (CA2 geni)
Kardeş Kromatid Değişimi (SCE - Sister Chromatid Exchange) 
Kardiofasiokutanöz Sendrom (BRAF geni)
Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II) Eksikliği, Hepatik (CPT2 geni)
Karpotarsal Koalisyon Sendromu (NOG geni)
Katekoleminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (CPVT) (CASQ2 geni)
Kaudal Regresyon Sendromu - Sakral Agenezis (VANGL1 geni)
Kearns - Sayre Sendromu (KSS)
Kemik İliği Kültürü
Kenny - Caffey Sendromu Tip 1 (TBCE geni)
KGB Sendromu (ANKRD11 geni)
Kısa QT Sendromu (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2 genleri)
Kistik Fibrozis
Kısa Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADS geni)
Kimerizm
Kleidokranial Dizostoz (RUNX2 geni)
Klippel Feil Sendromu Tip 1 - Otozomal Dominant (GDF3 geni)
Koenzim Q10 Eksikliği (COQ9 geni)
Kolesterol Ester Depo Hastalığı (Wolman Hastalığı) (LIPA geni)
Kombine Hücresel ve Humoral İmmün Yetmezlik, Granülom (RAG1 geni)
Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 12 (EARS2 geni)
Kompleman C1q Eksikliği (C1QA, C1QB, C1QC genleri)
Kongenital Kontraktürel Araknodaktili (Beals Sendromu) (FBN2 geni)
Konjenital Ağrı Duyarsızlığı - Anhidrozis (CIPA) (NTRK1 geni)
Konjenital Amegokaryositik Trombositopeni (MPL geni)
Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni)
Konjenital Glikozilasyon Defekti (CDG) Tip 1a (PMM2 geni)
Konjenital Jeneralize Lipodistrofi Tip 1 (Berardinelli-Seip Sendromu tip 1)
Konjenital Klor Diyaresi (SLC26A3 geni)
Konjenital Miyastenia Gravis (CHRNA1 geni)
Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu (PHOX2B geni
Konjenital Sinüsnod Disfonksiyon (HCN4 geni)
Koryonik Villus Örneği (CVS) Kültürü
Kostmann Sendromu (HAX1 geni)
Kraniofasial - Sağırlık - El Sendromu (PAX3 geni)
Kraniofasiyel dismorfizm - İskelet anomalisi - Mental retardasyon sendromu (TMCO1)
Kreatin Eksikliği Sendromu, X’e Bağlı (SLC6A8 geni)
Kronik Granülomatöz Hastalık, NCF1 Eksikliğine Bağlı (NCF1 geni)
Kronik Pankreatit (CTRC geni)
L - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri (L2HGDH geni)
Larsen sendromu (FLNB geni)
Leigh Sendromu (BCS1L geni) 
Lenfödem Distikiazis Sendromu (FOXC2 geni)
LEOPARD Sendromu Tip 1 (PTPN11 geni)
Leprechaunism (Donohue Sendromu) (INSR Geni)
Leptin Reseptör Eksikliği (LEPR geni)
Lesch - Nyhan Sendromu (HPRT geni)
Letal Restriktif Dermatopati (LMNA geni)
Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter (EIF2B1 geni)
Lewy Body Dementia, Susceptibility to (GBA geni)
LIG4 Sendromu (LIG4 geni)
Liddle Sendromu (SCNN1B geni)
Lipoid Adrenal Hiperplazi (STAR geni)
Lizensefali - Ambigius Genitale (ARX geni)
Lizinürik Protein İntoleransı (SLC7A7 geni)
Loeys - Dietz Sendromu Tip 1A, Tip 2A (TGFBR1 geni)
Lowe Sendromu (OCRL1 geni) 
Lözin Duyarlı İnfantil Hipoglisemi (ABCC8 (SUR1) geni
Luteinleştirici Hormon Reseptör Geni (LHCGR geni)
Makrosefali - Otizm Sendromu (PTEN geni) 
Malonil CoA Dekarboksilaz Eksikliği (MLYCD geni) 
Malouf Sendromu (Kardiomiyopati - Hipergonadotropik Hipogonadizm) (LMNA geni)
Mandibuloakral Displazi - Tip A Lipodistrofi (LMNA geni)
Marfan Sendromu (FBN1 geni)
Marinesco - Sjögren Sendromu (SIL1 geni)
MASS Sendromu (FBN1 geni)
McCune - Albright Sendromu (GNAS geni)
Megalensefalik Lökoensefalopati ve Subkortikal Kistler (van der Knaap Hastalığı)
MELAS Hastalığı
Melnick - Needles Sendromu (FLNA geni)
Menkes Hastalığı (ATP7A geni)
Mental Retardasyon, İzole Büyüme Hormon Eksikliği (SOX3 geni)
Metafiziel Displazi, Hipotrikozis Olmayan (RMRP geni)
Metakromatik Lökodistrofi (Aril Sülfataz A Eksikliği) (ARSA geni)
Metilmalonik Asidemi (MMAA, MMAB, MUT genleri)
Mevalonik Asitüri (MVK geni) 
Miller-Dieker syndrome Sendromu
Mitokondrial Genom Analizi
Mitokondrial Kompleks 1 Eksikliği (NDUFV1 geni)
Mitokondrial Kompleks 5 (ATP sentaz) Eksikliği Nükleer 2 Tipi (TMEM70 geni)
Mitokondrial Nörogastrointestinal Ensefalopati Sendromu (TYMP geni)
Miyastenia Gravis, Neonatal Geçici (CHRNG geni)
Miyotübüler Miyopati (MTM1 geni)
MODY 
Molibden Kofaktör Eksikliği Tip A (MOCS1 geni)
Muenke Sendromu (FGFR3 geni) 
Mukolipidozis Tip 1
Mukopolisakkaridoz Paneli
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1)
Multipl Karboksilaz Eksikliği (BTD geni)
Multipl Self - Healing Squamous Epithelioma, Susceptiblity to (TGFBR1 geni)
Multipl Sülfataz Eksikliği (SUMF1 geni)
Multiple Hipofizer Hormon Eksikliği (LHX3 geni)
Myotonia Konjenita - Otozomal Resesif ve Otozomal Dominant (CLCN1 geni)
Myotonik Distrofi Tip 1 (DMPK geni)
N - Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği (NAGS geni) 
Nail Patella Sendromu (LMX1B geni)
Naxos Hastalığı (JUP geni)
Nefrojenik Diabetes İnsipitus (AQP2 Geni)
Nefronofitizis 1 (NPHP1 geni)
Nefronofitizis 1, 2, 3, 4, 5, 6
Nefrotik Sendrom Tip 1 (NPHS1 geni)
Neonatal İntrahepatik Kolestasis, Sitrülinemi Tip 2 (Sitrin Eksikliği) (SLC25A13)
Niemann Pick Tip A ve Tip B (Sfingomiyenaz Eksikliği) (SMPD1 geni)
Nijmegen Kırık Sendromu (NBN Gen)
Non - Spesifik Mental Retardasyon Tip 4 (ARX geni)
Nonaka Miyopati (GNE geni)
Noonan Sendromu (BRAF geni)
Norum Hastalığı (LCAT geni)
Nöroblastoma N - MYC (MYCN
Nöroblastoma ve Hirschsprung (PHOX2B geni)
Nörofibromatozis 1 (NF1 geni)
Nötral Lipid Depo Hastalığı (CHANARIN-DORFMAN) (ABHD5 geni)
Nötrofil İmmün Yetmezlik Sendromu (RAC2 geni)
Odontohipofosfatazia (ALPL geni)
Okulofaringeal Müsküler Distrofi (PABPN1 geni)
Okuloskeletal Abdominal Sendrom (3MC Sendromu) (COLEC11 geni)
Oküler Albinizm Tip 1 (Nettleship - Falls tipi) (GPR143 geni)
Oküloserebrorenal Sendrom (OCRL1 geni)
Omenn Sendromu (RAG1 geni)
Ornitin Aminotransferaz Eksikliği (OAT geni)
Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği - OTC Eksikliği (OTC geni)
Orofasiodigital (Oral - Fasiyal - Dijital) Sendrom Tip 1 (OFD1 geni)
Orta Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADM geni)
Osteogenezis İmperfekta Tip 7 (CRTAP geni)
Osteopetrozis, Otozomal Resesif Tip 1 (TCIRG1 geni)
Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu Tip 1 (AIRE geni)
Otozomal Dominant Obezite (MC4R geni)
Ovaryan Disgenesis (FSHR geni)
P53 Geni (TP53) (17p13.1)
Panhipopiturizm, X'e bağlı (SOX3 geni)
Partington Sendromu (ARX geni)
Periferik Kandan Kromozom Analizi 
Periyodik Hipokalemik Paralizi Tip 1 (CACNA1S geni)
Perrault Sendromu (HSD17B4 geni)
Peters Anomalisi (CYP1B1 geni)
Peters Plus Sendromu (B3GALTL geni)
Piknodizostosis (CTSK geni)
Piroglutamik Asitüri (Glutatyon Sentetaz Eksikliği) (GSS geni)
Pirüvat Dekarboksilaz Eksikliği
Pirüvat Karboksilaz Eksikliği (PC geni)
Plevra Periton Sıvılarından Direkt Yöntemle Kromozom Analizi
Pompe Hastalığı (GAA geni)
Porensefali (COL4A1 Geni)
Prader - Willi Sendromu
Pridoksin (B6 vitamini) Bağımlı Epilepsi (Antikitin defekti) (ALDH7A1)
Primer Hipomagnezemi (CLDN16 geni)
Primer Mikrosefali Tip 2 (WDR62 geni)
Primer Pulmoner Hipertansiyon (BMPR2 geni)
Primer Sistemik Karnitin Eksikliği (SLC22A5 geni)
Progressif Myoklonik Epilepsi - Unverricht Lundborg Tipi (EPM1 geni)
Progressive pseudorheumatoid dysplasia
Proopiomelanokortin Eksikliği - Obezite, Erken Başlangıç, Adrenal Yetmezlik
Propiyonik Asidemi (PCCA geni)
Proprotein Konvertaz 1/ 3 Eksikliği (PCSK1 geni)
Pseudo - TORCH Sendromu (OCLN geni)
Pseudovitamin D Eksikliğine Bağlı Rikets (CYP27B1 geni)
QDPR Eksikliği (QDPR geni)
Rabson - Mendenhall Sendromu (INSR Geni)
Recurrent Pyojenik Bakteriyel Enfeksiyonlar (MYD88 geni)
Renal Hücreli karsinom (HNF1B geni)
Renal Tübüler Asidoz, Distal Tip, Otozomal Dominant, Otozomal Resesif (SLC4A1 geni)
RET Onkogeni
Retiküler Disgenezis (AK2 geni)
Retinoblastoma (13q14)
Rippling Kas Hastalığı (CAV3 geni)
Rizomelik Kondrodisplazia Punktata Tip 1 (PEX7 geni)
Roberts Sendromu (SC Fokomeli Sendromu) (ESCO2 geni)
Robinow Sendromu (ROR2 geni)
Romano - Ward Sendromu (Otozomal Dominant)
ROS1 (6q22)
Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni)
Russel - Silver Sendromu
Sarkoidoz, Erken Başlangıçlı (NOD2 geni)
SCID, Cartilage - Hair Hypoplasia Kıkırdak - Saç Hipoplazisi (RMRP geni) 
Segawa Sendromu, Resesif (TH geni)
Sepiapterin Redüktaz Eksikliğine Bağlı DOPA Yanıtlı Distoni (SPR geni)
Septooptik Displazi (HESX1 geni)
Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu Tip 2 (GAMT geni)
Serebrotendinöz Ksanthomatozis (CYP27A1 geni)
SHORT Sendromu (PIK3R1 geni)
Shprintzen - Goldberg Kraniosinostoz Sendromu (FBN1 geni)
Sickle Cell Anemia, Orak Hücreli Anemi (HBB geni)
Siklik Nötropeni (ELANE geni)
Simpson Golabi Behmel Sendromu Tip 1 (GPC3 geni)
Sistinosis (CTNS geni)
Sistinüri (SLC3A1 geni)
Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği (POR Geni)
Sitrülinemi Tip 1 - Klasik sitrülinemi (ASS1 geni)
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri)
Smith - Lemli - Opitz Sendromu (DHCR7 geni)
Smith Magenis sendromu 
Solid Doku Biyopsi Kromozom Analizi
Sorbitol Dehidrojenaz Eksikliği (SORD geni)
Sotos Sendromu (5q35 Mikrodelesyonu)
Spondilokostal Dizostoz (DLL3 geni)
Spondilometaepifizeal Displazi Kısa Ekstremite - El Tipi (DDR2 geni)
SRY
Steroid Sülfataz Eksikliği (Xp22.31 Mikrodelesyonu)
Stiff Skin (Sert Deri) Sendromu (FBN1 geni) 
Sturge - Weber Sendromu, Somatik, Mozaik (GNAQ geni)
Subtelomerik Delesyon Analizi
Suksinil CoA:3 - Oksoasid CoA Transferaz Eksikliği (SCOT Eksikliği)
Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği (ALDH5A1 geni)
Sülfid Oksidaz Eksikliği (SUOX geni)
Sürfaktan Metabolizma Disfonksiyonu, Pulmoner Tip 1 (SFTPB geni)
t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) 
t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) 
t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) 
t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) 
t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) 
t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) 
Tanatoforik Displazi 1 ve 2 (FGFR3 geni)
Tateyama Tipi Distal Miyopati (CAV3 geni)
Tay Sachs Hastalığı (HEXA geni)
Tiamin Disfonksiyonu Tip 2 (SLC19A3 geni)
Tiamin Yanıtlı Megaloblastik Anemi Sendromu
Timidilat Sentaz (TS) (28bp Delesyon/ insersiyon Polimorfizmi)
Tirozinemi 1 (Hepatorenal Tirozinemi - Fumaril Asetoasetaz Eksikliği) (FAH geni)
Transaldolaz Eksikliği (TALDO1 geni)
Treacher Collins Sendromu (TCOF1 geni)
Tricho - Rhino - Phalangeal Sendromu (TRPS1 Geni)
Trimetilaminüri (FMO3 geni)
Trombofili Paneli
Trombositopeni, X' e Bağlı (WAS geni)
Tüm Ekzom Dizileme
Tüm Genom Dizileme
Uzun Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADL geni)
Valproat Duyarlılığı (OTC geni)
VATER - Hidrosefali Sendromu (VACTERL - H Sendromu) (PTEN geni)
Vici Sendromu (EPG5 geni)
Vitamin D Resistan Rikets Tip 2A (VDR geni)
Von Gierke Hastalığı (G6PC geni)
Von Hippel - Lindau Sendromu (VHL geni)
Waardenburg Sendromu Tip 1 (PAX3 geni)
WAGR Sendromu (PAX6 Geni)
Warfarin Direnci/ Duyarlılığı, Kumadin Direnci/ Duyarlılığı
Weill - Marchesani Sendromu (ADAMTS10 geni)
Werner Sendromu (LMNA geni)
Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu)
Wilson Hastalığı (ATP7B geni)
Wiskott - Aldrich Sendromu (WAS geni)
Wolf - Hirschhorn Sendromu/ 4p16.3 Delesyon Sendromu
Wolfram Sendromu (WFS1 Geni)
Woodhouse - Sakati Sendromu (DCAF17 geni)
X' e Bağlı İmmün Yetmezlik, Hiper IgM (CD40LG geni)
X' e Bağlı İnfantil Spazm (CDKL5 geni)
X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX geni) 
Xeroderma Pigmentosum (ERCC5 geni)
Xseroderma Pigmentosum 
Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc)
Yarık Damak/ Yarık Dudak (MSX1 geni)
Zellweger Sendromu, Peroksizom Biyosentez Bozukluğu (HSD17B4 geni)
Jak2
Hemakromatozis ( H63D VE C282Y) Mutasyon Analizi
Konjenital Sağırlık (Connexin 26)
Konjenital Sağırlık (Connexin 32)
Noonan Sendromu (PTPN1)
Rett Sendromu (MECP2)
5-Alfa Redüktaz Eksikliği SRD5A2 Gen Analizi
Tüberoskleroz (TSC1, TSC2)
Diskeratozis Konjenita
Konjenital Katarakt
Konjenital Nötropeni
Leber hereditary optic neuropathy
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN2), RET Geni
Parkinson Hastalığı (PINK1, LRRK2)
Retinitis Pigmentosa Paneli 
Spastic Paraplegia 4A (SPG3A, SPG4)
Tiroid Hormon Direnci (THRB)
1p36 delesyon sendromu
AĞIR KONJENİTAL NÖTROPENİ-ELA2
Ağır Konjenital Nötropeni-Ela2 
Ailesel Atipik Mikobakteriyoz-Stat1 
Ailesel Eritrositozis-Epor 
Ailesel Hipertrigliseridemi-Apoa5 
Akromezomelik Displazi Maroteaux Tipi-Npr2 
Alport Sendromu X İlişkili-Col4a5 
Amiloidoz-Ttr  
Aml-Cebpa 
Androjen Reseptör  (Androjen İnsensitivitesi Sendromu)
Angelman Sendromu-Ube3a Metilasyon Analizi
Angelman Sendromu-Ube3a Uniparental Dizomi Analizi
Antitrombin 3 Eksikliği-Serpınc1 
Apo B R3500q Mutasyon Analizi
Distal RTA SNIK (ATP6V1B1 )
Bardet Biedl Sendromu Tarama Paneli (Bbs1, Bbs2, Bbs10)
Bartter Sendromu Tip 3-Clcnkb 
Beckwith Wiedemann Sendromu-H19 Metilasyon Analizi
Berardınellı Seıp Konjenital Lipodistrofi Tip 2-Bscl2 
Bilateral Frontoparyetal Polymicrogyria-Adgrg1 (Gpr56) 
Brittle Kornea Sendromu Tip 1-Znf469 
Brugada Sendromu Tip 1-Scn5a 
Cohen Sendromu-Vps13b (Coh1) 
Cornelia De Lange Sendromu Tip 5-Hdac8 
Dopamin Beta Hidroksilaz Eksikliği-Dbh 
Ehlers Danlos Sendromu Tip 6-Plod1 
Ektodermal Displazi/Skin Frajility Sendromu-Pkp1 
Ellis Van Creveld Sendromu-Evc 
Ellis Van Creveld Sendromu-Evc2 
Fabry Hastalığı-Gla 
Faktör 7 Eksikliği-F7 
Foxp2 
Frank Ter Haar Sendromu-Sh3pxd2b 
Friedreich Ataksi Sendromu-Fxn Gaa Tekrarı Genetik Analizi
FTL  (Nöroferritinopati)
Galaktozemi-Galt 
Gastrik Kanser-Cdh1 
Gata1 
Glikojen Depo Hastalığı Tip 0-Gys2 
Glikojen Depo Hastalığı Tip 5-Pygm 
Glikoprotein 2b/3a Hedef Mutasyon Analizi
GLUT1 Sendromu-Slc2a1
Glutarik Asiduri Tip 1-Gcdh 
Griscelli Sendromu Tip 1-Myo5a 
Hallervorden Spatz Sendromu-Pank2 
Hemofagositik Lenfohistiyositoz Tip 2-Perforin 1 
Hemofagositik Lenfohistiyositoz Tip 3-Unc13d 
Hemofagositik Lenfohistiyositoz Tip 4-Stx11 
Hemolitik Üremik Sendromu Atipik-Cfh 
Herediter Non Polipozis Kolon Ca.-Mlh1 
Herediter Non Polipozis Kolon Ca.-Msh2 
Herediter Pankreatit-Prss1 
Herediter Pankreatit-Spınk1 
Hfg Sendromu-Hoxa13 
Hiper Ige Sendromu (Or)-Dock8 
Huntington Hastalığı-Hd Cag Tekrarı Genetik Analizi
Klippel Feil Sendromu Tip 1-Gdf6 
Klippel Feil Sendromu Tip 2-Meox1 
Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 1-Pou1f1 
Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 2-Prop1 
Kombine İmmün Yetersizlik Sendromu-Rag2 
Kombine Saposin Eksikliği-Psap 
Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 2-Sec23b 
Kriptorşidizm-Insl3 
Lafora Hastalığı-Epm2a 
Lamellar İhtiyozis Tip 1-Tgm1 
Lesch Nyhan Sendromu-Hprt1 
Vanishing White Matter-EIFf2B5 
Lhx2 
Li Fraumeni Sendromu Tip 1-Tp53 
Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 2b-Dysf 
Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 2d-Sgca 
Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 2e-Sgcb       
Loeys Dietz Sendromu-Tgfbr2 
Marfan Sendromu Tip 2-Tgfbr2 
Miyofibriler Miyopati 4-Zasp 
Miyoklonik Distoni-Sgce 
Mrams Sendromu-Sobp 
Mst1 Eksikliği-Stk4 
Muckle Wells Sendromu-Cıas1 (Nlrp3) 
Multiminikor Hastalığı-Sepn1 
Multipl Açil Coa Dehidrogenaz Eksikliği-Etfb 
Multipl Eksostosis Tip 1-Ext1 
Multipl Eksostosis Tip 2-Ext2 
Narp Sendromu-Mtatp6 Hedef Mutasyon Analizi
Ncl1  İnfantil Tip-Ppt1 Hedef Mutasyon Analizi
Ncl2 Geç İnfantil Tip-Tpp1 Hedef Mutasyon Analizi
Ncl3 Jüvenil Tip-Cln3 Delesyon Analizi 
Nefrotik Sendromu Tip 2-Nphs2 
Non Ketotik Hiperglisinemi-Gldc 
Noonan Sendromu-Ptpn11 (Ptp2) 
Nphp1 
Nr5a1 
Okülokütanöz Albinizm Tip 1-Tyr 
Opitz G/Bbb (X’e Bağlı)-Mıd1 
Osteogenesis İmperfecta Tip 1, 2a, 3, 4-Col1a1 
Osteogenesis İmperfecta Tip 1, 2a, 3, 4-Col1a2 
Osteogenesis İmperfecta Tip 8-Lepre1 
Paı-Serpıne1 Hedef Mutasyon Analizi (4g&5g)
Paraganglioma Tip 1-Sdhd 
Parietal Foramina Tip 2-Alx4 
Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri Tip 1-Pıga 
Pelizaeus Merzbacher Hastalığı-Plp1 Delesyon & Duplikasyon Analizi
Periyodik Ateş (Traps)-Tnfrsf1a 
Perrault Sendromu Tip 2-Hars2 
Peutz Jeghers Sendromu-Stk11 
Plöropulmoner Blastoma-Dıcer1 
Polikistik Böbrek Hastalığı (Or)-Pkhd1 
Prader Willi Sendromu-Pwcr Metilasyon Analizi
Primer Hiperoksaluri Tip 2-Grhpr 
Progresif Ossifikan Fibrodisplazi-Acvr1 
Psödoakondroplazi-Comp 
Rasa1 Geni İlişkili Hastalıklar-Rasa1 
Rett Sendromu-Mecp2 
Robinow Sendromu-Wnt5a 
Scıd-Il7r 
Slc22a12 
Smith Mccort Displazisi-Dym 
Snyder Robinson Sendromu-Sms 
Sotos Sendromu-Nsd1 
Spastik Ataksi, Charlevoix Saguenay Tip (Or)-Sacs 
Spastik Parapleji Tip 11-Spg11 
Spinoserebellar Ataksi Paneli 1 (Sca 1, 2, 3, 6, 7)
Spinoserebellar Ataksi Paneli 2 (Sca 8, 10, 12, 17)
Tekrarlayan Mol Hidatiform-Nlrp7 
Tmprss6 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 13)
Tsh Reseptörü-Tshr  
Tüberoz Skleroz Paneli-Tsc1&Tsc2 
Twıst1 
Uzun Qt Sendromu-Kcnh2 
Uzun Qt Sendromu-Kcnq1 
Brugada Sendromu
Waardenburg Sendromu Tip 4-Sox10 
Walker Warburg Sendromu-Fkrp 
X İlişkili Agammaglobulinemia-Btk 
X İlişkili Hipohidrotik Ektodermal Displazi Tip 1-Eda 
X'e Bağlı Lenfoproliferatif Sendrom-Sh2d1a 
X'e Bağlı Lenfoproliferatif Sendrom-Xıap 
 
İSTANBUL MARMARA
10. Kromozom Alfa Satellit (FISH) 
11 - Beta - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP11B1 geni)
17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5)
17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni)
1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH) 
21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni)
22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom
3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği (HADH geni)
3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği
4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu
5-FU (5 - Florourasil Toksisitesi)
5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat
Abetalipoproteinemi (MTTP geni)
ACE Delesyon - İnsersiyon Polimorfizmi
Adenilosüksinaz Eksikliği (ADSL geni)
Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni)
Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (APRT geni)
Adrenal Hipoplazi (DAX1-NR0B1 geni)
Adrenolökodistrofi, Otozomal Dominant Neonatal Form (ALD) (ABCD1 geni)
Adrenomyelonöropati, Erişkin (ABCD1 geni)
ADULT Sendromu (TP63 geni)
Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni)
Ailesel Atrial Fibrilasyon tip11 (GJA5 geni)
Ailesel Ektopia Lentis (FBN1 geni)
Ailesel Fatal İnsomnia (PRNP geni)
Ailesel Hemiplejik Migren Tip 1 (CACNA1A geni)
Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1 (ABCC8 (SUR1) geni)
Ailesel Hiperkolesterolemi (LDLR geni)
Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) 
Ailesel Hipertrofik Kardiomiyopati (MYH7, MYBPC3 genleri)
Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni)
Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Resesif (DMP1 geni)
Ailesel Hybernian Fever (TRAPS)
Ailesel İdiopatik Ventriküler Taşikardi
Ailesel Lenfödem Tip 1c (GJC2 geni)
Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni)
Ailesel Parsiyel Lipodistrofi 2 (LMNA geni)
Akalazya, Addison, Alakrimia Sendromu (AAAS geni)
Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri)
Akondrogenesis Tip 1b (SLC26A2 geni)
Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları)
Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni)
Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni)
Akromikrik Displazi (FBN1 geni)
Akut Enfeksiyon İle Oluşan Ensefelopati Tip 3 (RANBP2 geni)
Akut İntermittant Porfiria (HMBS geni)
Akut Tekrarlayıcı Myoglobinüri (LPIN1 geni)
Al - Awadi/ Raas - Rothschild Sendromu (WNT7A geni)
Alacrima, Achalasia ve Mental Retardasyon Sendromu (GMPPA geni)
Alagille Sendromu (JAG1 geni)
Aldolaz B Eksikliği/ ALDOB Eksikliği (ALDOB geni)
Alexander Hastalığı (GFAP geni)
Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) 
Alfa - Metilasetoasetik asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ) (ACAT1 geni)
Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği (OGDH geni)
Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri)
ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni)
Alkaptanüri (HGD geni)
Alport Sendromu (Otozomal Resesif, Otozomal Dominant Formlar) (COL4A3 geni)
Alstrom Sendromu (ALMS1 geni)
Alternan Hemipleji (ATP1A2 geni)
Aminoglikozid ile İlişkili Sağırlık (A1555G)
Amiyotrofik Lateral Skleroz (SOD1 geni)
Amniyon Hücre Kültürü
Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi
Analbüminüri (ALB geni)
Anauxetic (Aneuksotik) Displazi (RMRP geni)
Andersen - Tawil Sendromu (Otozomal Dominant)
Angelmann Sendromu
Anoftalmi (ANOP3) (SOX2 geni)
Argininemi (ARG1 geni)
Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (ASS1 geni)
Argininosüksinik Asidüri (ASL geni)
Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi) (ARSA geni)
Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6) (ARSB geni)
Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi (ARVD) (PKP2, DSP, DSG2 genleri)
Array - SNP
Array - CGH
Arterial Tortuosity Sendromu (SLC2A10 geni)
Artrogripozis, Renal Disfonksiyon, Kolestaz (VPS33B geni)
Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği)
Aspartoasetilaz Eksikliği (Canavan Hastalığı) (ASPA geni)
Ataksi Okülomotor Apraxi Tip 1 (APTX geni)
Ataksi Telenjektazi (ATM geni)
Atelosteogenesis 2 (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni)
Babalık Testi - Ebeveynlik Testi - Kardeşlik Testi - İkizlik Testi
Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1 geni)
Beckwith - Wiedemann Sendromu (CDKN1C geni)
Benign Ailesel Hematüri (COL4A3 geni)
Bening Neonatal Epilepsi Tip 1 (KCNQ2 geni)
Bening Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz Paneli (ATP8B1, ABCB11 genleri)
Bent Bone Displazi (FGFR2 geni)
Beta Talasemi (HBB geni)
Bethlem Miyopatisi (COL6A3 genleri)
Biotinidaz Defekti (BTD geni)
Bjornstad Sendromu (BCS1L geni)
Bloom Sendromu
Bombay Fenotipi - Para Bombay Fenotipi - H Antijeni (FUT1 geni)
Brain Malformation, WDR62 - Related (WDR62 geni)
Brakidaktili B1 (ROR2 geni)
Branchio - Oculo - Facial Sendromu (TFAP2A geni)
Brown - Vialetto - Van Laere Sendromu Tip 1 (SLC52A3 geni)
Brugada Sendromu (2. AŞAMA) (CACNB2 geni)
Büyüme Geriliği (GHR geni)
Büyüme Hormonu Duyarsızlığı - İmmün Yetmezlik (STAT5B geni)
Büyüme Hormonu Eksikliği (GH1)
CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni)
Caffey Hastalığı (COL1A1 geni)
CAP Miyopati - Otozomal Dominant (TPM3 geni)
CATSHL (CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS) Sendromu (FGFR3 geni)
CD3 Zeta Eksikliğine Bağlı İmmün Yetmezlik (CD247 geni)
Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni)
CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu)
Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi
CLN - Nöronal Seroid Lipofussinozis,14 (KCTD7 geni)
Cockayne Sendrom Tip B (ERCC6 geni)
Coffin Siris Sendromu (ARID1A geni)
Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL geni)
Creutzfeldt Jacob Hastalığı (PRNP geni)
Crigler - Najjar Sendromu Tip 1 ve 2 (UGT1A1 geni)
Crisponi Sendromu (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) Tip 1 (CRLF1 Geni)
Crouzon Sendromu - Akantosis Nigricans (FGFR3 geni) 
Currarino Sendromu (MNX1 geni)
Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) 
D - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1 (D2HGDH geni)
De la Chapelle Displazi (SLC26A2 geni)
De Morsier Sendromu (HESX1 geni)
DEB testi (Fankoni anemisi) 
Del (20q) (FISH)
Dent Hastalığı (CLCN5 geni)
Denys - Drash Sendromu (WT1 geni)
Deri Fibroblast kültürü
Dev aksonal nöropati (GAN geni)
Diamond - Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19 geni)
Diastrofik Displazi (SLC26A2 geni) 
Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği)
Distoni 1 (TOR1A geni)
Diş Yokluğu/ Oligodonti/ Hipodonti (MSX1 geni)
Diyabetes İnsipidus, Diyabetes Mellitus, Optik Atrofi, İşitme Kaybı (DIDMOAD) Sendromu
DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni)
Dravet Sendromu (SCN1A geni)
Dubin - Johnson Sendromu (ABCC2 geni)
Düşük Materyali Kromozom Analizi
Ehlers - Danlos Sendromu Tip 4 (COL3A1 geni)
Emery - Dreifuss Müsküler Distrofi Tip 2 (LMNA geni)
Epidermolizis Bulloza (Tüm Tipler)
Epifizeal Displazi Tip 4 (SLC26A2 geni)
Epilepsi - İnfantil Spazm (CDKL5 Geni)
Epileptik Ensefalopati, Erken İnfantil, Tip 7 (KCNQ2 geni)
Epizodik Ataksi Tip 2 (CACNA1A geni) 
Epizodik Kinesijenik Diskinezi Tip 1 (PRRT2 geni)
Epstein Sendromu, Fechtner Sendromu (MYH9 geni)
Erişkin Hipofosfatazia (ALPL geni)
Erişkin Polikistik Böbrek Hastalığı Tip 1, Otozomal Dominant (PKD1 geni)
Eritropoetik Porfiria (UROS Geni)
Erken Epileptik Ensefalopati (ARX, CDKL5, KCNQ1, SCN1A, STXBP1, SLC25A22, PCDH19)
Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip 1 (ARX geni)
Escobar Sendromu (Multipl Pterigium Sendromu,Non Letal) (CHRNG geni)
Ewing Sarkomu t(11:22) (FLI1/ EWSR1)
Fabry Hastalığı - Delesyon Analizi (GLA geni) 
Faktör 9 Defekti, X' e Bağlı Trombofili (F9 geni)
Fanconi - Bickel Sendromu (SLC2A2 geni)
Farber Hastalığı
Fazio - Londe Hastalığı (SLC52A3 geni)
Fenilketonüri (PAH geni)
Fetal Kandan Kromozom Analizi
Fin Tipi sialüri
Fish - Eye Hastalığı (LCAT geni)
Floating - Harbor Sendromu (SRCAP geni)
FLT3 Aktive Edici Mutasyon
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Fosfoetanolaminüri (ALPL geni)
Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği (PHGDH geni)
Frajil - X Sendromu
Fruktoz 1 - 6 Bifosfataz Eksikliği (FBP1 geni)
Fukosidozis (FUCA1 geni)
Fumaraz Eksikliği (FH geni)
Galaktokinaz Eksikliği (GALK1 geni) 
Galaktoserebrozidaz Eksikliği (Krabbe Hastalığı) (GALC geni)
Galaktosialidozis (CTSA Geni)
Galaktoz - 1 - Fosfat Üridil Transferaz Eksikliği
Galaktoz Epimeraz Eksikliği (GALE geni)
Galaktozemi Tip 2 (GALK1 geni)
Gebelik İntrahepatik Kolestazı (ABCB4 geni)
Geçici Neonatal Diyabet (KCNJ11 geni)
Genital Anomalisi Olan Antley - Bixler Sendromu ve Steroid Sentez Bozukluğu
Gerstmann - Straussler Hastalığı (PRNP geni)
Gilbert's Sendromu (UGT1A1 geni)
Gitelman Sendromu (SLC12A3 geni)
Glikojen Depo Hastalığı (GAA, SLC37A4, G6PC, GYS2, AGL, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2)
Glikokortikoid Direnci, kortizol direnci (NR3C1 geni)
Glikokortikoid Eksikliği Tip 1, ACTH Cevapsızlığına Bağlı (MC2R geni)
Gliserol Kinaz Eksikliği (GK geni)
Glisin Ensefalopatisi, Nonketotik Hiperglisinemi (AMT geni)
Glokom Tip 3A, Açık Açılı (CYP1B1 geni)
Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 1 ve Tip 2
Glutarik Asidüri - Glutarik Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa Dehidrojenaz)
GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 (GLB1 geni)
GM2 Gangliozidozis Tip 1 Heksozaminidaz A Eksikliği (HEXA geni)
Gracile Bone Displazi (FAM111A geni)
Gracile Sendromu (BCS1L geni)
Griscelli Sendromu (MYO5A, MLPH, RAB27A genleri)
Growth Hormon Eksikliği Tip 1a, Tip 1b, Tip 2 (GH1)
Hallervorden - Spatz Sendromu (PLA2G6 geni)
Halokarboksilaz Sentetaz Eksikliği (HLCS geni)
Hawkinsinüri (HPD geni)
Hemofili A (F8 geni)
Hemofili B (F9 geni)
Hennekam Lenfanjiektazi - Lenfödem Sendromu (CCBE1 geni)
Her2 (FISH) 
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy (HNPP) (PMP22 geni)
Herediter Ekspleksia (ARHGEF9 geni)
Herediter Hemokromatozis (HFE Geni)
Herediter Hemorajik Telenjektazi Tip 1 (Rendu - Osler - Weber Sendromu) (ENG geni)
Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (Lynch Sendromu) (MLH1 geni)
Herediter Nötrofili (CSF3R geni)
Hiper İmmünglobülin E Sendromu (STAT3 geni)
Hiperalfalipoproteinemi (CETP geni)
Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi (MTRR geni)
Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS geni)
Hiperkalsemi, İnfantil (CYP24A1 geni)
Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT geni)
Hiperprolinemi Tip 2 (ALDH4A1 geni)
Hipertrigliseridemi (LIPI genleri)
Hipoaldesteronizm (Kortikosteron Metil Oksidaz 1 Eksikliği) (CYP11B2 geni) 
Hipofosfatazya, Erişkin (ALPL geni)
Hipofosfotamik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni)
Hipokalsemi, Otozomal Dominant (CASR geni)
Hipokondroplazi (FGFR3 geni)
Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (HPRT geni)
Hipomyelinizan Lökodistrofi 6 (TUBB4A geni)
Hipoparatiroidizm, Dismorfizm Sendromu (TBCE geni)
HLA B27
HMG - CoA Liyaz Eksikliği (HMGCL geni)
HMG - CoA Sentaz 2 Eksikliği (HMGCS2 geni)
Holoprosensefali - 3 (SHH geni)
Holoprosensefali - 3 (SHH geni)
Holoprozensefali Delesyon Duplikasyo
Holt - Oram Sendromu (TBX5 geni)
Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı (CBS geni)
Huntington Benzeri Hastalık Tip 1 (PRNP geni)
Hutchinson - Gilford - Progeria Sendromu (LMNA geni)
IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati , X’e Bağlı)
IRAK4 Eksikliği (IRAK4 geni)
İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni)
İktiyozis Vulgaris (FLG geni)
İlerleyici Ailesel İntrahepatik Kolestaz Tip 1 (PFIC1) (ATP8B1 geni)
İlerleyici Artropati İle Seyreden Spondiloepifizeal Diplazi Tarda (WISP3 geni)
İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni)
İmmün Yetmezlik 23 (PGM3 geni)
İmmün Yetmezlik, Yaygın Değişken Tip 2 (TNFRSF13B geni)
İnfantil Ciddi Miyoklonik Epilepsi (SCN1A geni)
İnfantil Spazm, X' e Bağlı (ARX geni) 
İnkontinentia Pigmenti Tip 2 (IKBKG geni)
İnvaziv Pnömokok Hastalığı Tip 1 (IRAK4 geni)
İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6
İzole İmmün Yetmezlik (IKBKG geni)
İzovalerik Asidemi (IVD geni)
Jeneralize Epilepsi - Febril Nöbet,1 (SCN1B geni) 
Jervell - Lange - Nielsen Sendromu
Juvenil İntestinal Polipozis (SMAD4 geni)
K-RAS, N-RAS
Kabuki Sendromu (Kabuki Make Up Sendromu)
Kalıcı Neonatal Diyabet (ABCC8 (SUR1) geni)
Kallmann Sendromu (KAL1) (Xp22.31 Mikrodelesyonu) 
Kalp - El Sendromu - Sloven Tipi (LMNA geni)
Kampomelik Displazi (SOX9 geni)
Karak Sendromu, Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon,2B (PLA2G6)
Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği (CPS1 geni)
Karbonik Anhidraz Eksikliği Tip 2 (CA2 geni)
Kardeş Kromatid Değişimi (SCE - Sister Chromatid Exchange) 
Kardiofasiokutanöz Sendrom (BRAF geni)
Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II) Eksikliği, Hepatik (CPT2 geni)
Karpotarsal Koalisyon Sendromu (NOG geni)
Katekoleminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (CPVT) (CASQ2 geni)
Kaudal Regresyon Sendromu - Sakral Agenezis (VANGL1 geni)
Kearns - Sayre Sendromu (KSS)
Kemik İliği Kültürü
Kenny - Caffey Sendromu Tip 1 (TBCE geni)
KGB Sendromu (ANKRD11 geni)
Kısa QT Sendromu (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2 genleri)
Kistik Fibrozis
Kısa Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADS geni)
Kimerizm
Kleidokranial Dizostoz (RUNX2 geni)
Klippel Feil Sendromu Tip 1 - Otozomal Dominant (GDF3 geni)
Koenzim Q10 Eksikliği (COQ9 geni)
Kolesterol Ester Depo Hastalığı (Wolman Hastalığı) (LIPA geni)
Kombine Hücresel ve Humoral İmmün Yetmezlik, Granülom (RAG1 geni)
Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 12 (EARS2 geni)
Kompleman C1q Eksikliği (C1QA, C1QB, C1QC genleri)
Kongenital Kontraktürel Araknodaktili (Beals Sendromu) (FBN2 geni)
Konjenital Ağrı Duyarsızlığı - Anhidrozis (CIPA) (NTRK1 geni)
Konjenital Amegokaryositik Trombositopeni (MPL geni)
Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni)
Konjenital Glikozilasyon Defekti (CDG) Tip 1a (PMM2 geni)
Konjenital Jeneralize Lipodistrofi Tip 1 (Berardinelli-Seip Sendromu tip 1)
Konjenital Klor Diyaresi (SLC26A3 geni)
Konjenital Miyastenia Gravis (CHRNA1 geni)
Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu (PHOX2B geni
Konjenital Sinüsnod Disfonksiyon (HCN4 geni)
Koryonik Villus Örneği (CVS) Kültürü
Kostmann Sendromu (HAX1 geni)
Kraniofasial - Sağırlık - El Sendromu (PAX3 geni)
Kraniofasiyel dismorfizm - İskelet anomalisi - Mental retardasyon sendromu (TMCO1)
Kreatin Eksikliği Sendromu, X’e Bağlı (SLC6A8 geni)
Kronik Granülomatöz Hastalık, NCF1 Eksikliğine Bağlı (NCF1 geni)
Kronik Pankreatit (CTRC geni)
L - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri (L2HGDH geni)
Larsen sendromu (FLNB geni)
Leigh Sendromu (BCS1L geni) 
Lenfödem Distikiazis Sendromu (FOXC2 geni)
LEOPARD Sendromu Tip 1 (PTPN11 geni)
Leprechaunism (Donohue Sendromu) (INSR Geni)
Leptin Reseptör Eksikliği (LEPR geni)
Lesch - Nyhan Sendromu (HPRT geni)
Letal Restriktif Dermatopati (LMNA geni)
Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter (EIF2B1 geni)
Lewy Body Dementia, Susceptibility to (GBA geni)
LIG4 Sendromu (LIG4 geni)
Liddle Sendromu (SCNN1B geni)
Lipoid Adrenal Hiperplazi (STAR geni)
Lizensefali - Ambigius Genitale (ARX geni)
Lizinürik Protein İntoleransı (SLC7A7 geni)
Loeys - Dietz Sendromu Tip 1A, Tip 2A (TGFBR1 geni)
Lowe Sendromu (OCRL1 geni) 
Lözin Duyarlı İnfantil Hipoglisemi (ABCC8 (SUR1) geni
Luteinleştirici Hormon Reseptör Geni (LHCGR geni)
Makrosefali - Otizm Sendromu (PTEN geni) 
Malonil CoA Dekarboksilaz Eksikliği (MLYCD geni) 
Malouf Sendromu (Kardiomiyopati - Hipergonadotropik Hipogonadizm) (LMNA geni)
Mandibuloakral Displazi - Tip A Lipodistrofi (LMNA geni)
Marfan Sendromu (FBN1 geni)
Marinesco - Sjögren Sendromu (SIL1 geni)
MASS Sendromu (FBN1 geni)
McCune - Albright Sendromu (GNAS geni)
Megalensefalik Lökoensefalopati ve Subkortikal Kistler (van der Knaap Hastalığı)
MELAS Hastalığı
Melnick - Needles Sendromu (FLNA geni)
Menkes Hastalığı (ATP7A geni)
Mental Retardasyon, İzole Büyüme Hormon Eksikliği (SOX3 geni)
Metafiziel Displazi, Hipotrikozis Olmayan (RMRP geni)
Metakromatik Lökodistrofi (Aril Sülfataz A Eksikliği) (ARSA geni)
Metilmalonik Asidemi (MMAA, MMAB, MUT genleri)
Mevalonik Asitüri (MVK geni) 
Miller-Dieker syndrome Sendromu
Mitokondrial Genom Analizi
Mitokondrial Kompleks 1 Eksikliği (NDUFV1 geni)
Mitokondrial Kompleks 5 (ATP sentaz) Eksikliği Nükleer 2 Tipi (TMEM70 geni)
Mitokondrial Nörogastrointestinal Ensefalopati Sendromu (TYMP geni)
Miyastenia Gravis, Neonatal Geçici (CHRNG geni)
Miyotübüler Miyopati (MTM1 geni)
MODY 
Molibden Kofaktör Eksikliği Tip A (MOCS1 geni)
Muenke Sendromu (FGFR3 geni) 
Mukolipidozis Tip 1
Mukopolisakkaridoz Paneli
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1)
Multipl Karboksilaz Eksikliği (BTD geni)
Multipl Self - Healing Squamous Epithelioma, Susceptiblity to (TGFBR1 geni)
Multipl Sülfataz Eksikliği (SUMF1 geni)
Multiple Hipofizer Hormon Eksikliği (LHX3 geni)
Myotonia Konjenita - Otozomal Resesif ve Otozomal Dominant (CLCN1 geni)
Myotonik Distrofi Tip 1 (DMPK geni)
N - Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği (NAGS geni) 
Nail Patella Sendromu (LMX1B geni)
Naxos Hastalığı (JUP geni)
Nefrojenik Diabetes İnsipitus (AQP2 Geni)
Nefronofitizis 1 (NPHP1 geni)
Nefronofitizis 1, 2, 3, 4, 5, 6
Nefrotik Sendrom Tip 1 (NPHS1 geni)
Neonatal İntrahepatik Kolestasis, Sitrülinemi Tip 2 (Sitrin Eksikliği) (SLC25A13)
Niemann Pick Tip A ve Tip B (Sfingomiyenaz Eksikliği) (SMPD1 geni)
Nijmegen Kırık Sendromu (NBN Gen)
Non - Spesifik Mental Retardasyon Tip 4 (ARX geni)
Nonaka Miyopati (GNE geni)
Noonan Sendromu (BRAF geni)
Norum Hastalığı (LCAT geni)
Nöroblastoma N - MYC (MYCN
Nöroblastoma ve Hirschsprung (PHOX2B geni)
Nörofibromatozis 1 (NF1 geni)
Nötral Lipid Depo Hastalığı (CHANARIN-DORFMAN) (ABHD5 geni)
Nötrofil İmmün Yetmezlik Sendromu (RAC2 geni)
Odontohipofosfatazia (ALPL geni)
Okulofaringeal Müsküler Distrofi (PABPN1 geni)
Okuloskeletal Abdominal Sendrom (3MC Sendromu) (COLEC11 geni)
Oküler Albinizm Tip 1 (Nettleship - Falls tipi) (GPR143 geni)
Oküloserebrorenal Sendrom (OCRL1 geni)
Omenn Sendromu (RAG1 geni)
Ornitin Aminotransferaz Eksikliği (OAT geni)
Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği - OTC Eksikliği (OTC geni)
Orofasiodigital (Oral - Fasiyal - Dijital) Sendrom Tip 1 (OFD1 geni)
Orta Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADM geni)
Osteogenezis İmperfekta Tip 7 (CRTAP geni)
Osteopetrozis, Otozomal Resesif Tip 1 (TCIRG1 geni)
Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu Tip 1 (AIRE geni)
Otozomal Dominant Obezite (MC4R geni)
Ovaryan Disgenesis (FSHR geni)
P53 Geni (TP53) (17p13.1)
Panhipopiturizm, X'e bağlı (SOX3 geni)
Partington Sendromu (ARX geni)
Periferik Kandan Kromozom Analizi 
Periyodik Hipokalemik Paralizi Tip 1 (CACNA1S geni)
Perrault Sendromu (HSD17B4 geni)
Peters Anomalisi (CYP1B1 geni)
Peters Plus Sendromu (B3GALTL geni)
Piknodizostosis (CTSK geni)
Piroglutamik Asitüri (Glutatyon Sentetaz Eksikliği) (GSS geni)
Pirüvat Dekarboksilaz Eksikliği
Pirüvat Karboksilaz Eksikliği (PC geni)
Plevra Periton Sıvılarından Direkt Yöntemle Kromozom Analizi
Pompe Hastalığı (GAA geni)
Porensefali (COL4A1 Geni)
Prader - Willi Sendromu
Pridoksin (B6 vitamini) Bağımlı Epilepsi (Antikitin defekti) (ALDH7A1)
Primer Hipomagnezemi (CLDN16 geni)
Primer Mikrosefali Tip 2 (WDR62 geni)
Primer Pulmoner Hipertansiyon (BMPR2 geni)
Primer Sistemik Karnitin Eksikliği (SLC22A5 geni)
Progressif Myoklonik Epilepsi - Unverricht Lundborg Tipi (EPM1 geni)
Progressive pseudorheumatoid dysplasia
Proopiomelanokortin Eksikliği - Obezite, Erken Başlangıç, Adrenal Yetmezlik
Propiyonik Asidemi (PCCA geni)
Proprotein Konvertaz 1/ 3 Eksikliği (PCSK1 geni)
Pseudo - TORCH Sendromu (OCLN geni)
Pseudovitamin D Eksikliğine Bağlı Rikets (CYP27B1 geni)
QDPR Eksikliği (QDPR geni)
Rabson - Mendenhall Sendromu (INSR Geni)
Recurrent Pyojenik Bakteriyel Enfeksiyonlar (MYD88 geni)
Renal Hücreli karsinom (HNF1B geni)
Renal Tübüler Asidoz, Distal Tip, Otozomal Dominant, Otozomal Resesif (SLC4A1 geni)
RET Onkogeni
Retiküler Disgenezis (AK2 geni)
Retinoblastoma (13q14)
Rippling Kas Hastalığı (CAV3 geni)
Rizomelik Kondrodisplazia Punktata Tip 1 (PEX7 geni)
Roberts Sendromu (SC Fokomeli Sendromu) (ESCO2 geni)
Robinow Sendromu (ROR2 geni)
Romano - Ward Sendromu (Otozomal Dominant)
ROS1 (6q22)
Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni)
Russel - Silver Sendromu
Sarkoidoz, Erken Başlangıçlı (NOD2 geni)
SCID, Cartilage - Hair Hypoplasia Kıkırdak - Saç Hipoplazisi (RMRP geni) 
Segawa Sendromu, Resesif (TH geni)
Sepiapterin Redüktaz Eksikliğine Bağlı DOPA Yanıtlı Distoni (SPR geni)
Septooptik Displazi (HESX1 geni)
Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu Tip 2 (GAMT geni)
Serebrotendinöz Ksanthomatozis (CYP27A1 geni)
SHORT Sendromu (PIK3R1 geni)
Shprintzen - Goldberg Kraniosinostoz Sendromu (FBN1 geni)
Sickle Cell Anemia, Orak Hücreli Anemi (HBB geni)
Siklik Nötropeni (ELANE geni)
Simpson Golabi Behmel Sendromu Tip 1 (GPC3 geni)
Sistinosis (CTNS geni)
Sistinüri (SLC3A1 geni)
Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği (POR Geni)
Sitrülinemi Tip 1 - Klasik sitrülinemi (ASS1 geni)
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri)
Smith - Lemli - Opitz Sendromu (DHCR7 geni)
Smith Magenis sendromu 
Solid Doku Biyopsi Kromozom Analizi
Sorbitol Dehidrojenaz Eksikliği (SORD geni)
Sotos Sendromu (5q35 Mikrodelesyonu)
Spondilokostal Dizostoz (DLL3 geni)
Spondilometaepifizeal Displazi Kısa Ekstremite - El Tipi (DDR2 geni)
SRY
Steroid Sülfataz Eksikliği (Xp22.31 Mikrodelesyonu)
Stiff Skin (Sert Deri) Sendromu (FBN1 geni) 
Sturge - Weber Sendromu, Somatik, Mozaik (GNAQ geni)
Subtelomerik Delesyon Analizi
Suksinil CoA:3 - Oksoasid CoA Transferaz Eksikliği (SCOT Eksikliği)
Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği (ALDH5A1 geni)
Sülfid Oksidaz Eksikliği (SUOX geni)
Sürfaktan Metabolizma Disfonksiyonu, Pulmoner Tip 1 (SFTPB geni)
t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) 
t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) 
t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) 
t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) 
t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) 
t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) 
Tanatoforik Displazi 1 ve 2 (FGFR3 geni)
Tateyama Tipi Distal Miyopati (CAV3 geni)
Tay Sachs Hastalığı (HEXA geni)
Tiamin Disfonksiyonu Tip 2 (SLC19A3 geni)
Tiamin Yanıtlı Megaloblastik Anemi Sendromu
Timidilat Sentaz (TS) (28bp Delesyon/ insersiyon Polimorfizmi)
Tirozinemi 1 (Hepatorenal Tirozinemi - Fumaril Asetoasetaz Eksikliği) (FAH geni)
Transaldolaz Eksikliği (TALDO1 geni)
Treacher Collins Sendromu (TCOF1 geni)
Tricho - Rhino - Phalangeal Sendromu (TRPS1 Geni)
Trimetilaminüri (FMO3 geni)
Trombofili Paneli
Trombositopeni, X' e Bağlı (WAS geni)
Tüm Ekzom Dizileme
Tüm Genom Dizileme
Uzun Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADL geni)
Valproat Duyarlılığı (OTC geni)
VATER - Hidrosefali Sendromu (VACTERL - H Sendromu) (PTEN geni)
Vici Sendromu (EPG5 geni)
Vitamin D Resistan Rikets Tip 2A (VDR geni)
Von Gierke Hastalığı (G6PC geni)
Von Hippel - Lindau Sendromu (VHL geni)
Waardenburg Sendromu Tip 1 (PAX3 geni)
WAGR Sendromu (PAX6 Geni)
Warfarin Direnci/ Duyarlılığı, Kumadin Direnci/ Duyarlılığı
Weill - Marchesani Sendromu (ADAMTS10 geni)
Werner Sendromu (LMNA geni)
Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu)
Wilson Hastalığı (ATP7B geni)
Wiskott - Aldrich Sendromu (WAS geni)
Wolf - Hirschhorn Sendromu/ 4p16.3 Delesyon Sendromu
Wolfram Sendromu (WFS1 Geni)
Woodhouse - Sakati Sendromu (DCAF17 geni)
X' e Bağlı İmmün Yetmezlik, Hiper IgM (CD40LG geni)
X' e Bağlı İnfantil Spazm (CDKL5 geni)
X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX geni) 
Xeroderma Pigmentosum (ERCC5 geni)
Xseroderma Pigmentosum 
Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc)
Yarık Damak/ Yarık Dudak (MSX1 geni)
Zellweger Sendromu, Peroksizom Biyosentez Bozukluğu (HSD17B4 geni)
Jak2
Hemakromatozis ( H63D VE C282Y) Mutasyon Analizi
Konjenital Sağırlık (Connexin 26)
Konjenital Sağırlık (Connexin 32)
Noonan Sendromu (PTPN1)
Rett Sendromu (MECP2)
5-Alfa Redüktaz Eksikliği SRD5A2 Gen Analizi
Tüberoskleroz (TSC1, TSC2)
 
İZMİR 9 EYLÜL
10. Kromozom Alfa Satellit (FISH) 
11 - Beta - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP11B1 geni)
17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5)
17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni)
1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH) 
21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni)
22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom
3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği (HADH geni)
3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği
4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu
5-FU (5 - Florourasil Toksisitesi)
5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat
Abetalipoproteinemi (MTTP geni)
ACE Delesyon - İnsersiyon Polimorfizmi
Adenilosüksinaz Eksikliği (ADSL geni)
Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni)
Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (APRT geni)
Adrenal Hipoplazi (DAX1-NR0B1 geni)
Adrenolökodistrofi, Otozomal Dominant Neonatal Form (ALD) (ABCD1 geni)
Adrenomyelonöropati, Erişkin (ABCD1 geni)
ADULT Sendromu (TP63 geni)
Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni)
Ailesel Atrial Fibrilasyon tip11 (GJA5 geni)
Ailesel Ektopia Lentis (FBN1 geni)
Ailesel Fatal İnsomnia (PRNP geni)
Ailesel Hemiplejik Migren Tip 1 (CACNA1A geni)
Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1 (ABCC8 (SUR1) geni)
Ailesel Hiperkolesterolemi (LDLR geni)
Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) 
Ailesel Hipertrofik Kardiomiyopati (MYH7, MYBPC3 genleri)
Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni)
Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Resesif (DMP1 geni)
Ailesel Hybernian Fever (TRAPS)
Ailesel İdiopatik Ventriküler Taşikardi
Ailesel Lenfödem Tip 1c (GJC2 geni)
Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni)
Ailesel Parsiyel Lipodistrofi 2 (LMNA geni)
Akalazya, Addison, Alakrimia Sendromu (AAAS geni)
Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri)
Akondrogenesis Tip 1b (SLC26A2 geni)
Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları)
Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni)
Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni)
Akromikrik Displazi (FBN1 geni)
Akut Enfeksiyon İle Oluşan Ensefelopati Tip 3 (RANBP2 geni)
Akut İntermittant Porfiria (HMBS geni)
Akut Tekrarlayıcı Myoglobinüri (LPIN1 geni)
Al - Awadi/ Raas - Rothschild Sendromu (WNT7A geni)
Alacrima, Achalasia ve Mental Retardasyon Sendromu (GMPPA geni)
Alagille Sendromu (JAG1 geni)
Aldolaz B Eksikliği/ ALDOB Eksikliği (ALDOB geni)
Alexander Hastalığı (GFAP geni)
Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) 
Alfa - Metilasetoasetik asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ) (ACAT1 geni)
Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği (OGDH geni)
Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri)
ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni)
Alkaptanüri (HGD geni)
Alport Sendromu (Otozomal Resesif, Otozomal Dominant Formlar) (COL4A3 geni)
Alstrom Sendromu (ALMS1 geni)
Alternan Hemipleji (ATP1A2 geni)
Aminoglikozid ile İlişkili Sağırlık (A1555G)
Amiyotrofik Lateral Skleroz (SOD1 geni)
Amniyon Hücre Kültürü
Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi
Analbüminüri (ALB geni)
Anauxetic (Aneuksotik) Displazi (RMRP geni)
Andersen - Tawil Sendromu (Otozomal Dominant)
Angelmann Sendromu
Anoftalmi (ANOP3) (SOX2 geni)
Argininemi (ARG1 geni)
Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (ASS1 geni)
Argininosüksinik Asidüri (ASL geni)
Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi) (ARSA geni)
Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6) (ARSB geni)
Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi (ARVD) (PKP2, DSP, DSG2 genleri)
Array - SNP
Array - CGH
Arterial Tortuosity Sendromu (SLC2A10 geni)
Artrogripozis, Renal Disfonksiyon, Kolestaz (VPS33B geni)
Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği)
Aspartoasetilaz Eksikliği (Canavan Hastalığı) (ASPA geni)
Ataksi Okülomotor Apraxi Tip 1 (APTX geni)
Ataksi Telenjektazi (ATM geni)
Atelosteogenesis 2 (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni)
Babalık Testi - Ebeveynlik Testi - Kardeşlik Testi - İkizlik Testi
Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1 geni)
Beckwith - Wiedemann Sendromu (CDKN1C geni)
Benign Ailesel Hematüri (COL4A3 geni)
Bening Neonatal Epilepsi Tip 1 (KCNQ2 geni)
Bening Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz Paneli (ATP8B1, ABCB11 genleri)
Bent Bone Displazi (FGFR2 geni)
Beta Talasemi (HBB geni)
Bethlem Miyopatisi (COL6A3 genleri)
Biotinidaz Defekti (BTD geni)
Bjornstad Sendromu (BCS1L geni)
Bloom Sendromu
Bombay Fenotipi - Para Bombay Fenotipi - H Antijeni (FUT1 geni)
Brain Malformation, WDR62 - Related (WDR62 geni)
Brakidaktili B1 (ROR2 geni)
Branchio - Oculo - Facial Sendromu (TFAP2A geni)
Brown - Vialetto - Van Laere Sendromu Tip 1 (SLC52A3 geni)
Brugada Sendromu (2. AŞAMA) (CACNB2 geni)
Büyüme Geriliği (GHR geni)
Büyüme Hormonu Duyarsızlığı - İmmün Yetmezlik (STAT5B geni)
Büyüme Hormonu Eksikliği (GH1)
CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni)
Caffey Hastalığı (COL1A1 geni)
CAP Miyopati - Otozomal Dominant (TPM3 geni)
CATSHL (CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS) Sendromu (FGFR3 geni)
CD3 Zeta Eksikliğine Bağlı İmmün Yetmezlik (CD247 geni)
Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni)
CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu)
Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi
CLN - Nöronal Seroid Lipofussinozis,14 (KCTD7 geni)
Cockayne Sendrom Tip B (ERCC6 geni)
Coffin Siris Sendromu (ARID1A geni)
Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL geni)
Creutzfeldt Jacob Hastalığı (PRNP geni)
Crigler - Najjar Sendromu Tip 1 ve 2 (UGT1A1 geni)
Crisponi Sendromu (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) Tip 1 (CRLF1 Geni)
Crouzon Sendromu - Akantosis Nigricans (FGFR3 geni) 
Currarino Sendromu (MNX1 geni)
Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) 
D - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1 (D2HGDH geni)
De la Chapelle Displazi (SLC26A2 geni)
De Morsier Sendromu (HESX1 geni)
DEB testi (Fankoni anemisi) 
Del (20q) (FISH)
Dent Hastalığı (CLCN5 geni)
Denys - Drash Sendromu (WT1 geni)
Deri Fibroblast kültürü
Dev aksonal nöropati (GAN geni)
Diamond - Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19 geni)
Diastrofik Displazi (SLC26A2 geni) 
Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği)
Distoni 1 (TOR1A geni)
Diş Yokluğu/ Oligodonti/ Hipodonti (MSX1 geni)
Diyabetes İnsipidus, Diyabetes Mellitus, Optik Atrofi, İşitme Kaybı (DIDMOAD) Sendromu
DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni)
Dravet Sendromu (SCN1A geni)
Dubin - Johnson Sendromu (ABCC2 geni)
Düşük Materyali Kromozom Analizi
Ehlers - Danlos Sendromu Tip 4 (COL3A1 geni)
Emery - Dreifuss Müsküler Distrofi Tip 2 (LMNA geni)
Epidermolizis Bulloza (Tüm Tipler)
Epifizeal Displazi Tip 4 (SLC26A2 geni)
Epilepsi - İnfantil Spazm (CDKL5 Geni)
Epileptik Ensefalopati, Erken İnfantil, Tip 7 (KCNQ2 geni)
Epizodik Ataksi Tip 2 (CACNA1A geni) 
Epizodik Kinesijenik Diskinezi Tip 1 (PRRT2 geni)
Epstein Sendromu, Fechtner Sendromu (MYH9 geni)
Erişkin Hipofosfatazia (ALPL geni)
Erişkin Polikistik Böbrek Hastalığı Tip 1, Otozomal Dominant (PKD1 geni)
Eritropoetik Porfiria (UROS Geni)
Erken Epileptik Ensefalopati (ARX, CDKL5, KCNQ1, SCN1A, STXBP1, SLC25A22, PCDH19)
Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip 1 (ARX geni)
Escobar Sendromu (Multipl Pterigium Sendromu,Non Letal) (CHRNG geni)
Ewing Sarkomu t(11:22) (FLI1/ EWSR1)
Fabry Hastalığı - Delesyon Analizi (GLA geni) 
Faktör 9 Defekti, X' e Bağlı Trombofili (F9 geni)
Fanconi - Bickel Sendromu (SLC2A2 geni)
Farber Hastalığı
Fazio - Londe Hastalığı (SLC52A3 geni)
Fenilketonüri (PAH geni)
Fetal Kandan Kromozom Analizi
Fin Tipi sialüri
Fish - Eye Hastalığı (LCAT geni)
Floating - Harbor Sendromu (SRCAP geni)
FLT3 Aktive Edici Mutasyon
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni)
Fosfoetanolaminüri (ALPL geni)
Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği (PHGDH geni)
Frajil - X Sendromu
Fruktoz 1 - 6 Bifosfataz Eksikliği (FBP1 geni)
Fukosidozis (FUCA1 geni)
Fumaraz Eksikliği (FH geni)
Galaktokinaz Eksikliği (GALK1 geni) 
Galaktoserebrozidaz Eksikliği (Krabbe Hastalığı) (GALC geni)
Galaktosialidozis (CTSA Geni)
Galaktoz - 1 - Fosfat Üridil Transferaz Eksikliği
Galaktoz Epimeraz Eksikliği (GALE geni)
Galaktozemi Tip 2 (GALK1 geni)
Gebelik İntrahepatik Kolestazı (ABCB4 geni)
Geçici Neonatal Diyabet (KCNJ11 geni)
Genital Anomalisi Olan Antley - Bixler Sendromu ve Steroid Sentez Bozukluğu
Gerstmann - Straussler Hastalığı (PRNP geni)
Gilbert's Sendromu (UGT1A1 geni)
Gitelman Sendromu (SLC12A3 geni)
Glikojen Depo Hastalığı (GAA, SLC37A4, G6PC, GYS2, AGL, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2)
Glikokortikoid Direnci, kortizol direnci (NR3C1 geni)
Glikokortikoid Eksikliği Tip 1, ACTH Cevapsızlığına Bağlı (MC2R geni)
Gliserol Kinaz Eksikliği (GK geni)
Glisin Ensefalopatisi, Nonketotik Hiperglisinemi (AMT geni)
Glokom Tip 3A, Açık Açılı (CYP1B1 geni)
Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 1 ve Tip 2
Glutarik Asidüri - Glutarik Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa Dehidrojenaz)
GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 (GLB1 geni)
GM2 Gangliozidozis Tip 1 Heksozaminidaz A Eksikliği (HEXA geni)
Gracile Bone Displazi (FAM111A geni)
Gracile Sendromu (BCS1L geni)
Griscelli Sendromu (MYO5A, MLPH, RAB27A genleri)
Growth Hormon Eksikliği Tip 1a, Tip 1b, Tip 2 (GH1)
Hallervorden - Spatz Sendromu (PLA2G6 geni)
Halokarboksilaz Sentetaz Eksikliği (HLCS geni)
Hawkinsinüri (HPD geni)
Hemofili A (F8 geni)
Hemofili B (F9 geni)
Hennekam Lenfanjiektazi - Lenfödem Sendromu (CCBE1 geni)
Her2 (FISH) 
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy (HNPP) (PMP22 geni)
Herediter Ekspleksia (ARHGEF9 geni)
Herediter Hemokromatozis (HFE Geni)
Herediter Hemorajik Telenjektazi Tip 1 (Rendu - Osler - Weber Sendromu) (ENG geni)
Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (Lynch Sendromu) (MLH1 geni)
Herediter Nötrofili (CSF3R geni)
Hiper İmmünglobülin E Sendromu (STAT3 geni)
Hiperalfalipoproteinemi (CETP geni)
Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi (MTRR geni)
Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS geni)
Hiperkalsemi, İnfantil (CYP24A1 geni)
Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT geni)
Hiperprolinemi Tip 2 (ALDH4A1 geni)
Hipertrigliseridemi (LIPI genleri)
Hipoaldesteronizm (Kortikosteron Metil Oksidaz 1 Eksikliği) (CYP11B2 geni) 
Hipofosfatazya, Erişkin (ALPL geni)
Hipofosfotamik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni)
Hipokalsemi, Otozomal Dominant (CASR geni)
Hipokondroplazi (FGFR3 geni)
Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (HPRT geni)
Hipomyelinizan Lökodistrofi 6 (TUBB4A geni)
Hipoparatiroidizm, Dismorfizm Sendromu (TBCE geni)
HLA B27
HMG - CoA Liyaz Eksikliği (HMGCL geni)
HMG - CoA Sentaz 2 Eksikliği (HMGCS2 geni)
Holoprosensefali - 3 (SHH geni)
Holoprosensefali - 3 (SHH geni)
Holoprozensefali Delesyon Duplikasyo
Holt - Oram Sendromu (TBX5 geni)
Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı (CBS geni)
Huntington Benzeri Hastalık Tip 1 (PRNP geni)
Hutchinson - Gilford - Progeria Sendromu (LMNA geni)
IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati , X’e Bağlı)
IRAK4 Eksikliği (IRAK4 geni)
İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni)
İktiyozis Vulgaris (FLG geni)
İlerleyici Ailesel İntrahepatik Kolestaz Tip 1 (PFIC1) (ATP8B1 geni)
İlerleyici Artropati İle Seyreden Spondiloepifizeal Diplazi Tarda (WISP3 geni)
İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni)
İmmün Yetmezlik 23 (PGM3 geni)
İmmün Yetmezlik, Yaygın Değişken Tip 2 (TNFRSF13B geni)
İnfantil Ciddi Miyoklonik Epilepsi (SCN1A geni)
İnfantil Spazm, X' e Bağlı (ARX geni) 
İnkontinentia Pigmenti Tip 2 (IKBKG geni)
İnvaziv Pnömokok Hastalığı Tip 1 (IRAK4 geni)
İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6