| ADANA NUMUNE |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Frajil - X Sendromu |
| K-RAS, N-RAS |
| Kistik Fibrozis |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) |
| Trombofili Paneli |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Jak2 |
| Konjenital Sağırlık (Connexin 26) |
| EGFR |
| |
| ADIYAMAN |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Trombofili Paneli |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| |
| ANKARA ABDURRAHMAN YURT |
| Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) |
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| FLT3 Aktive Edici Mutasyon |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Frajil - X Sendromu |
| Herediter Hemokromatozis (HFE Geni) |
| HLA B27 |
| K-RAS, N-RAS |
| Kemik İliği Kültürü |
| Periferik Kandan Kromozom Analizi |
| SRY |
| t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) |
| t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) |
| t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) |
| t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) |
| t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) |
| Trombofili Paneli |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Jak2 |
| BRAF |
| Li Fraumeni Sendromu Tip 1-Tp53 |
| MLL DUAL COLOR BREAK APART REARRANGEMENT, t(4;11), t(9;11), t(11;19) |
| Inv(16) (p13q22) |
| CEP 8 FISH |
| CEP 7 FISH |
| D20S108 (20q12) |
| PDGFRB BREAK APART FISH (5q32) |
| EGR-1 DUAL COLOR FISH (5q31) |
| D7S486 (7q31)/CEP7 DUAL COLOR FISH |
| ATM/CEP11 FISH (11q22.3) |
| CEP 12 FISH |
| D13S319/13q34 FISH |
| C-KIT analizi |
| |
| ANKARA ATATÜRK |
| Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) |
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| FLT3 Aktive Edici Mutasyon |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Frajil - X Sendromu |
| Herediter Hemokromatozis (HFE Geni) |
| HLA B27 |
| K-RAS, N-RAS |
| Kemik İliği Kültürü |
| Periferik Kandan Kromozom Analizi |
| SRY |
| t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) |
| t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) |
| t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) |
| t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) |
| t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) |
| Trombofili Paneli |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Jak2 |
| BRAF |
| Li Fraumeni Sendromu Tip 1-Tp53 |
| MLL DUAL COLOR BREAK APART REARRANGEMENT, t(4;11), t(9;11), t(11;19) |
| Inv(16) (p13q22) |
| CEP 8 FISH |
| CEP 7 FISH |
| D20S108 (20q12) |
| PDGFRB BREAK APART FISH (5q32) |
| EGR-1 DUAL COLOR FISH (5q31) |
| D7S486 (7q31)/CEP7 DUAL COLOR FISH |
| ATM/CEP11 FISH (11q22.3) |
| CEP 12 FISH |
| D13S319/13q34 FISH |
| C-KIT analizi |
| |
| ANKARA DIŞKAPI |
| 21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni) |
| Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni) |
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| Branchio - Oculo - Facial Sendromu (TFAP2A geni) |
| CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni) |
| DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni) |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Herediter Hemokromatozis (HFE Geni) |
| Hipokalsemi, Otozomal Dominant (CASR geni) |
| Kistik Fibrozis |
| Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni) |
| Leigh Sendromu (BCS1L geni) |
| MELAS Hastalığı |
| Mitokondrial Genom Analizi |
| MODY |
| Mukolipidozis Tip 1 |
| Mukopolisakkaridoz Paneli |
| Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1) |
| Nörofibromatozis 1 (NF1 geni) |
| Pompe Hastalığı (GAA geni) |
| RET Onkogeni |
| SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri) |
| SRY |
| Diskeratozis Konjenita |
| Konjenital Katarakt |
| Konjenital Nötropeni |
| Leber hereditary optic neuropathy |
| Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN2), RET Geni |
| Parkinson Hastalığı (PINK1, LRRK2) |
| Retinitis Pigmentosa Paneli |
| Spastic Paraplegia 4A (SPG3A, SPG4) |
| Tiroid Hormon Direnci (THRB) |
| |
| ANKARA İNTERGEN |
| 10. Kromozom Alfa Satellit (FISH) |
| 11 - Beta - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP11B1 geni) |
| 17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5) |
| 17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni) |
| 1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH) |
| 21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni) |
| 22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom |
| 3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği (HADH geni) |
| 3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği |
| 4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu |
| 5-FU (5 - Florourasil Toksisitesi) |
| 5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat |
| Abetalipoproteinemi (MTTP geni) |
| ACE Delesyon - İnsersiyon Polimorfizmi |
| Adenilosüksinaz Eksikliği (ADSL geni) |
| Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni) |
| Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (APRT geni) |
| Adrenal Hipoplazi (DAX1-NR0B1 geni) |
| Adrenolökodistrofi, Otozomal Dominant Neonatal Form (ALD) (ABCD1 geni) |
| Adrenomyelonöropati, Erişkin (ABCD1 geni) |
| ADULT Sendromu (TP63 geni) |
| Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni) |
| Ailesel Atrial Fibrilasyon tip11 (GJA5 geni) |
| Ailesel Ektopia Lentis (FBN1 geni) |
| Ailesel Fatal İnsomnia (PRNP geni) |
| Ailesel Hemiplejik Migren Tip 1 (CACNA1A geni) |
| Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1 (ABCC8 (SUR1) geni) |
| Ailesel Hiperkolesterolemi (LDLR geni) |
| Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) |
| Ailesel Hipertrofik Kardiomiyopati (MYH7, MYBPC3 genleri) |
| Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) |
| Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Resesif (DMP1 geni) |
| Ailesel Hybernian Fever (TRAPS) |
| Ailesel İdiopatik Ventriküler Taşikardi |
| Ailesel Lenfödem Tip 1c (GJC2 geni) |
| Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni) |
| Ailesel Parsiyel Lipodistrofi 2 (LMNA geni) |
| Akalazya, Addison, Alakrimia Sendromu (AAAS geni) |
| Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri) |
| Akondrogenesis Tip 1b (SLC26A2 geni) |
| Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları) |
| Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni) |
| Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni) |
| Akromikrik Displazi (FBN1 geni) |
| Akut Enfeksiyon İle Oluşan Ensefelopati Tip 3 (RANBP2 geni) |
| Akut İntermittant Porfiria (HMBS geni) |
| Akut Tekrarlayıcı Myoglobinüri (LPIN1 geni) |
| Al - Awadi/ Raas - Rothschild Sendromu (WNT7A geni) |
| Alacrima, Achalasia ve Mental Retardasyon Sendromu (GMPPA geni) |
| Alagille Sendromu (JAG1 geni) |
| Aldolaz B Eksikliği/ ALDOB Eksikliği (ALDOB geni) |
| Alexander Hastalığı (GFAP geni) |
| Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) |
| Alfa - Metilasetoasetik asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ) (ACAT1 geni) |
| Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği (OGDH geni) |
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) |
| ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni) |
| Alkaptanüri (HGD geni) |
| Alport Sendromu (Otozomal Resesif, Otozomal Dominant Formlar) (COL4A3 geni) |
| Alstrom Sendromu (ALMS1 geni) |
| Alternan Hemipleji (ATP1A2 geni) |
| Aminoglikozid ile İlişkili Sağırlık (A1555G) |
| Amiyotrofik Lateral Skleroz (SOD1 geni) |
| Amniyon Hücre Kültürü |
| Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi |
| Analbüminüri (ALB geni) |
| Anauxetic (Aneuksotik) Displazi (RMRP geni) |
| Andersen - Tawil Sendromu (Otozomal Dominant) |
| Angelmann Sendromu |
| Anoftalmi (ANOP3) (SOX2 geni) |
| Argininemi (ARG1 geni) |
| Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (ASS1 geni) |
| Argininosüksinik Asidüri (ASL geni) |
| Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi) (ARSA geni) |
| Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6) (ARSB geni) |
| Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi (ARVD) (PKP2, DSP, DSG2 genleri) |
| Array - SNP |
| Array - CGH |
| Arterial Tortuosity Sendromu (SLC2A10 geni) |
| Artrogripozis, Renal Disfonksiyon, Kolestaz (VPS33B geni) |
| Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği) |
| Aspartoasetilaz Eksikliği (Canavan Hastalığı) (ASPA geni) |
| Ataksi Okülomotor Apraxi Tip 1 (APTX geni) |
| Ataksi Telenjektazi (ATM geni) |
| Atelosteogenesis 2 (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) |
| Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni) |
| Babalık Testi - Ebeveynlik Testi - Kardeşlik Testi - İkizlik Testi |
| Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1 geni) |
| Beckwith - Wiedemann Sendromu (CDKN1C geni) |
| Benign Ailesel Hematüri (COL4A3 geni) |
| Bening Neonatal Epilepsi Tip 1 (KCNQ2 geni) |
| Bening Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz Paneli (ATP8B1, ABCB11 genleri) |
| Bent Bone Displazi (FGFR2 geni) |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| Bethlem Miyopatisi (COL6A3 genleri) |
| Biotinidaz Defekti (BTD geni) |
| Bjornstad Sendromu (BCS1L geni) |
| Bloom Sendromu |
| Bombay Fenotipi - Para Bombay Fenotipi - H Antijeni (FUT1 geni) |
| Brain Malformation, WDR62 - Related (WDR62 geni) |
| Brakidaktili B1 (ROR2 geni) |
| Branchio - Oculo - Facial Sendromu (TFAP2A geni) |
| Brown - Vialetto - Van Laere Sendromu Tip 1 (SLC52A3 geni) |
| Brugada Sendromu (2. AŞAMA) (CACNB2 geni) |
| Büyüme Geriliği (GHR geni) |
| Büyüme Hormonu Duyarsızlığı - İmmün Yetmezlik (STAT5B geni) |
| Büyüme Hormonu Eksikliği (GH1) |
| CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni) |
| Caffey Hastalığı (COL1A1 geni) |
| CAP Miyopati - Otozomal Dominant (TPM3 geni) |
| CATSHL (CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS) Sendromu (FGFR3 geni) |
| CD3 Zeta Eksikliğine Bağlı İmmün Yetmezlik (CD247 geni) |
| Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni) |
| CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu) |
| Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi |
| CLN - Nöronal Seroid Lipofussinozis,14 (KCTD7 geni) |
| Cockayne Sendrom Tip B (ERCC6 geni) |
| Coffin Siris Sendromu (ARID1A geni) |
| Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL geni) |
| Creutzfeldt Jacob Hastalığı (PRNP geni) |
| Crigler - Najjar Sendromu Tip 1 ve 2 (UGT1A1 geni) |
| Crisponi Sendromu (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) Tip 1 (CRLF1 Geni) |
| Crouzon Sendromu - Akantosis Nigricans (FGFR3 geni) |
| Currarino Sendromu (MNX1 geni) |
| Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) |
| D - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1 (D2HGDH geni) |
| De la Chapelle Displazi (SLC26A2 geni) |
| De Morsier Sendromu (HESX1 geni) |
| DEB testi (Fankoni anemisi) |
| Del (20q) (FISH) |
| Dent Hastalığı (CLCN5 geni) |
| Denys - Drash Sendromu (WT1 geni) |
| Deri Fibroblast kültürü |
| Dev aksonal nöropati (GAN geni) |
| Diamond - Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19 geni) |
| Diastrofik Displazi (SLC26A2 geni) |
| Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği) |
| Distoni 1 (TOR1A geni) |
| Diş Yokluğu/ Oligodonti/ Hipodonti (MSX1 geni) |
| Diyabetes İnsipidus, Diyabetes Mellitus, Optik Atrofi, İşitme Kaybı (DIDMOAD) Sendromu |
| DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni) |
| Dravet Sendromu (SCN1A geni) |
| Dubin - Johnson Sendromu (ABCC2 geni) |
| Düşük Materyali Kromozom Analizi |
| Ehlers - Danlos Sendromu Tip 4 (COL3A1 geni) |
| Emery - Dreifuss Müsküler Distrofi Tip 2 (LMNA geni) |
| Epidermolizis Bulloza (Tüm Tipler) |
| Epifizeal Displazi Tip 4 (SLC26A2 geni) |
| Epilepsi - İnfantil Spazm (CDKL5 Geni) |
| Epileptik Ensefalopati, Erken İnfantil, Tip 7 (KCNQ2 geni) |
| Epizodik Ataksi Tip 2 (CACNA1A geni) |
| Epizodik Kinesijenik Diskinezi Tip 1 (PRRT2 geni) |
| Epstein Sendromu, Fechtner Sendromu (MYH9 geni) |
| Erişkin Hipofosfatazia (ALPL geni) |
| Erişkin Polikistik Böbrek Hastalığı Tip 1, Otozomal Dominant (PKD1 geni) |
| Eritropoetik Porfiria (UROS Geni) |
| Erken Epileptik Ensefalopati (ARX, CDKL5, KCNQ1, SCN1A, STXBP1, SLC25A22, PCDH19) |
| Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip 1 (ARX geni) |
| Escobar Sendromu (Multipl Pterigium Sendromu,Non Letal) (CHRNG geni) |
| Ewing Sarkomu t(11:22) (FLI1/ EWSR1) |
| Fabry Hastalığı - Delesyon Analizi (GLA geni) |
| Faktör 9 Defekti, X' e Bağlı Trombofili (F9 geni) |
| Fanconi - Bickel Sendromu (SLC2A2 geni) |
| Farber Hastalığı |
| Fazio - Londe Hastalığı (SLC52A3 geni) |
| Fenilketonüri (PAH geni) |
| Fetal Kandan Kromozom Analizi |
| Fin Tipi sialüri |
| Fish - Eye Hastalığı (LCAT geni) |
| Floating - Harbor Sendromu (SRCAP geni) |
| FLT3 Aktive Edici Mutasyon |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Fosfoetanolaminüri (ALPL geni) |
| Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği (PHGDH geni) |
| Frajil - X Sendromu |
| Fruktoz 1 - 6 Bifosfataz Eksikliği (FBP1 geni) |
| Fukosidozis (FUCA1 geni) |
| Fumaraz Eksikliği (FH geni) |
| Galaktokinaz Eksikliği (GALK1 geni) |
| Galaktoserebrozidaz Eksikliği (Krabbe Hastalığı) (GALC geni) |
| Galaktosialidozis (CTSA Geni) |
| Galaktoz - 1 - Fosfat Üridil Transferaz Eksikliği |
| Galaktoz Epimeraz Eksikliği (GALE geni) |
| Galaktozemi Tip 2 (GALK1 geni) |
| Gebelik İntrahepatik Kolestazı (ABCB4 geni) |
| Geçici Neonatal Diyabet (KCNJ11 geni) |
| Genital Anomalisi Olan Antley - Bixler Sendromu ve Steroid Sentez Bozukluğu |
| Gerstmann - Straussler Hastalığı (PRNP geni) |
| Gilbert's Sendromu (UGT1A1 geni) |
| Gitelman Sendromu (SLC12A3 geni) |
| Glikojen Depo Hastalığı (GAA, SLC37A4, G6PC, GYS2, AGL, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2) |
| Glikokortikoid Direnci, kortizol direnci (NR3C1 geni) |
| Glikokortikoid Eksikliği Tip 1, ACTH Cevapsızlığına Bağlı (MC2R geni) |
| Gliserol Kinaz Eksikliği (GK geni) |
| Glisin Ensefalopatisi, Nonketotik Hiperglisinemi (AMT geni) |
| Glokom Tip 3A, Açık Açılı (CYP1B1 geni) |
| Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 1 ve Tip 2 |
| Glutarik Asidüri - Glutarik Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa Dehidrojenaz) |
| GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 (GLB1 geni) |
| GM2 Gangliozidozis Tip 1 Heksozaminidaz A Eksikliği (HEXA geni) |
| Gracile Bone Displazi (FAM111A geni) |
| Gracile Sendromu (BCS1L geni) |
| Griscelli Sendromu (MYO5A, MLPH, RAB27A genleri) |
| Growth Hormon Eksikliği Tip 1a, Tip 1b, Tip 2 (GH1) |
| Hallervorden - Spatz Sendromu (PLA2G6 geni) |
| Halokarboksilaz Sentetaz Eksikliği (HLCS geni) |
| Hawkinsinüri (HPD geni) |
| Hemofili A (F8 geni) |
| Hemofili B (F9 geni) |
| Hennekam Lenfanjiektazi - Lenfödem Sendromu (CCBE1 geni) |
| Her2 (FISH) |
| Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy (HNPP) (PMP22 geni) |
| Herediter Ekspleksia (ARHGEF9 geni) |
| Herediter Hemokromatozis (HFE Geni) |
| Herediter Hemorajik Telenjektazi Tip 1 (Rendu - Osler - Weber Sendromu) (ENG geni) |
| Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (Lynch Sendromu) (MLH1 geni) |
| Herediter Nötrofili (CSF3R geni) |
| Hiper İmmünglobülin E Sendromu (STAT3 geni) |
| Hiperalfalipoproteinemi (CETP geni) |
| Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi (MTRR geni) |
| Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS geni) |
| Hiperkalsemi, İnfantil (CYP24A1 geni) |
| Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT geni) |
| Hiperprolinemi Tip 2 (ALDH4A1 geni) |
| Hipertrigliseridemi (LIPI genleri) |
| Hipoaldesteronizm (Kortikosteron Metil Oksidaz 1 Eksikliği) (CYP11B2 geni) |
| Hipofosfatazya, Erişkin (ALPL geni) |
| Hipofosfotamik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) |
| Hipokalsemi, Otozomal Dominant (CASR geni) |
| Hipokondroplazi (FGFR3 geni) |
| Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (HPRT geni) |
| Hipomyelinizan Lökodistrofi 6 (TUBB4A geni) |
| Hipoparatiroidizm, Dismorfizm Sendromu (TBCE geni) |
| HLA B27 |
| HMG - CoA Liyaz Eksikliği (HMGCL geni) |
| HMG - CoA Sentaz 2 Eksikliği (HMGCS2 geni) |
| Holoprosensefali - 3 (SHH geni) |
| Holoprosensefali - 3 (SHH geni) |
| Holoprozensefali Delesyon Duplikasyo |
| Holt - Oram Sendromu (TBX5 geni) |
| Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı (CBS geni) |
| Huntington Benzeri Hastalık Tip 1 (PRNP geni) |
| Hutchinson - Gilford - Progeria Sendromu (LMNA geni) |
| IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati , X’e Bağlı) |
| IRAK4 Eksikliği (IRAK4 geni) |
| İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni) |
| İktiyozis Vulgaris (FLG geni) |
| İlerleyici Ailesel İntrahepatik Kolestaz Tip 1 (PFIC1) (ATP8B1 geni) |
| İlerleyici Artropati İle Seyreden Spondiloepifizeal Diplazi Tarda (WISP3 geni) |
| İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni) |
| İmmün Yetmezlik 23 (PGM3 geni) |
| İmmün Yetmezlik, Yaygın Değişken Tip 2 (TNFRSF13B geni) |
| İnfantil Ciddi Miyoklonik Epilepsi (SCN1A geni) |
| İnfantil Spazm, X' e Bağlı (ARX geni) |
| İnkontinentia Pigmenti Tip 2 (IKBKG geni) |
| İnvaziv Pnömokok Hastalığı Tip 1 (IRAK4 geni) |
| İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6 |
| İzole İmmün Yetmezlik (IKBKG geni) |
| İzovalerik Asidemi (IVD geni) |
| Jeneralize Epilepsi - Febril Nöbet,1 (SCN1B geni) |
| Jervell - Lange - Nielsen Sendromu |
| Juvenil İntestinal Polipozis (SMAD4 geni) |
| K-RAS, N-RAS |
| Kabuki Sendromu (Kabuki Make Up Sendromu) |
| Kalıcı Neonatal Diyabet (ABCC8 (SUR1) geni) |
| Kallmann Sendromu (KAL1) (Xp22.31 Mikrodelesyonu) |
| Kalp - El Sendromu - Sloven Tipi (LMNA geni) |
| Kampomelik Displazi (SOX9 geni) |
| Karak Sendromu, Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon,2B (PLA2G6) |
| Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği (CPS1 geni) |
| Karbonik Anhidraz Eksikliği Tip 2 (CA2 geni) |
| Kardeş Kromatid Değişimi (SCE - Sister Chromatid Exchange) |
| Kardiofasiokutanöz Sendrom (BRAF geni) |
| Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II) Eksikliği, Hepatik (CPT2 geni) |
| Karpotarsal Koalisyon Sendromu (NOG geni) |
| Katekoleminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (CPVT) (CASQ2 geni) |
| Kaudal Regresyon Sendromu - Sakral Agenezis (VANGL1 geni) |
| Kearns - Sayre Sendromu (KSS) |
| Kemik İliği Kültürü |
| Kenny - Caffey Sendromu Tip 1 (TBCE geni) |
| KGB Sendromu (ANKRD11 geni) |
| Kısa QT Sendromu (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2 genleri) |
| Kistik Fibrozis |
| Kısa Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADS geni) |
| Kimerizm |
| Kleidokranial Dizostoz (RUNX2 geni) |
| Klippel Feil Sendromu Tip 1 - Otozomal Dominant (GDF3 geni) |
| Koenzim Q10 Eksikliği (COQ9 geni) |
| Kolesterol Ester Depo Hastalığı (Wolman Hastalığı) (LIPA geni) |
| Kombine Hücresel ve Humoral İmmün Yetmezlik, Granülom (RAG1 geni) |
| Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 12 (EARS2 geni) |
| Kompleman C1q Eksikliği (C1QA, C1QB, C1QC genleri) |
| Kongenital Kontraktürel Araknodaktili (Beals Sendromu) (FBN2 geni) |
| Konjenital Ağrı Duyarsızlığı - Anhidrozis (CIPA) (NTRK1 geni) |
| Konjenital Amegokaryositik Trombositopeni (MPL geni) |
| Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni) |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti (CDG) Tip 1a (PMM2 geni) |
| Konjenital Jeneralize Lipodistrofi Tip 1 (Berardinelli-Seip Sendromu tip 1) |
| Konjenital Klor Diyaresi (SLC26A3 geni) |
| Konjenital Miyastenia Gravis (CHRNA1 geni) |
| Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu (PHOX2B geni |
| Konjenital Sinüsnod Disfonksiyon (HCN4 geni) |
| Koryonik Villus Örneği (CVS) Kültürü |
| Kostmann Sendromu (HAX1 geni) |
| Kraniofasial - Sağırlık - El Sendromu (PAX3 geni) |
| Kraniofasiyel dismorfizm - İskelet anomalisi - Mental retardasyon sendromu (TMCO1) |
| Kreatin Eksikliği Sendromu, X’e Bağlı (SLC6A8 geni) |
| Kronik Granülomatöz Hastalık, NCF1 Eksikliğine Bağlı (NCF1 geni) |
| Kronik Pankreatit (CTRC geni) |
| L - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri (L2HGDH geni) |
| Larsen sendromu (FLNB geni) |
| Leigh Sendromu (BCS1L geni) |
| Lenfödem Distikiazis Sendromu (FOXC2 geni) |
| LEOPARD Sendromu Tip 1 (PTPN11 geni) |
| Leprechaunism (Donohue Sendromu) (INSR Geni) |
| Leptin Reseptör Eksikliği (LEPR geni) |
| Lesch - Nyhan Sendromu (HPRT geni) |
| Letal Restriktif Dermatopati (LMNA geni) |
| Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter (EIF2B1 geni) |
| Lewy Body Dementia, Susceptibility to (GBA geni) |
| LIG4 Sendromu (LIG4 geni) |
| Liddle Sendromu (SCNN1B geni) |
| Lipoid Adrenal Hiperplazi (STAR geni) |
| Lizensefali - Ambigius Genitale (ARX geni) |
| Lizinürik Protein İntoleransı (SLC7A7 geni) |
| Loeys - Dietz Sendromu Tip 1A, Tip 2A (TGFBR1 geni) |
| Lowe Sendromu (OCRL1 geni) |
| Lözin Duyarlı İnfantil Hipoglisemi (ABCC8 (SUR1) geni |
| Luteinleştirici Hormon Reseptör Geni (LHCGR geni) |
| Makrosefali - Otizm Sendromu (PTEN geni) |
| Malonil CoA Dekarboksilaz Eksikliği (MLYCD geni) |
| Malouf Sendromu (Kardiomiyopati - Hipergonadotropik Hipogonadizm) (LMNA geni) |
| Mandibuloakral Displazi - Tip A Lipodistrofi (LMNA geni) |
| Marfan Sendromu (FBN1 geni) |
| Marinesco - Sjögren Sendromu (SIL1 geni) |
| MASS Sendromu (FBN1 geni) |
| McCune - Albright Sendromu (GNAS geni) |
| Megalensefalik Lökoensefalopati ve Subkortikal Kistler (van der Knaap Hastalığı) |
| MELAS Hastalığı |
| Melnick - Needles Sendromu (FLNA geni) |
| Menkes Hastalığı (ATP7A geni) |
| Mental Retardasyon, İzole Büyüme Hormon Eksikliği (SOX3 geni) |
| Metafiziel Displazi, Hipotrikozis Olmayan (RMRP geni) |
| Metakromatik Lökodistrofi (Aril Sülfataz A Eksikliği) (ARSA geni) |
| Metilmalonik Asidemi (MMAA, MMAB, MUT genleri) |
| Mevalonik Asitüri (MVK geni) |
| Miller-Dieker syndrome Sendromu |
| Mitokondrial Genom Analizi |
| Mitokondrial Kompleks 1 Eksikliği (NDUFV1 geni) |
| Mitokondrial Kompleks 5 (ATP sentaz) Eksikliği Nükleer 2 Tipi (TMEM70 geni) |
| Mitokondrial Nörogastrointestinal Ensefalopati Sendromu (TYMP geni) |
| Miyastenia Gravis, Neonatal Geçici (CHRNG geni) |
| Miyotübüler Miyopati (MTM1 geni) |
| MODY |
| Molibden Kofaktör Eksikliği Tip A (MOCS1 geni) |
| Muenke Sendromu (FGFR3 geni) |
| Mukolipidozis Tip 1 |
| Mukopolisakkaridoz Paneli |
| Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1) |
| Multipl Karboksilaz Eksikliği (BTD geni) |
| Multipl Self - Healing Squamous Epithelioma, Susceptiblity to (TGFBR1 geni) |
| Multipl Sülfataz Eksikliği (SUMF1 geni) |
| Multiple Hipofizer Hormon Eksikliği (LHX3 geni) |
| Myotonia Konjenita - Otozomal Resesif ve Otozomal Dominant (CLCN1 geni) |
| Myotonik Distrofi Tip 1 (DMPK geni) |
| N - Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği (NAGS geni) |
| Nail Patella Sendromu (LMX1B geni) |
| Naxos Hastalığı (JUP geni) |
| Nefrojenik Diabetes İnsipitus (AQP2 Geni) |
| Nefronofitizis 1 (NPHP1 geni) |
| Nefronofitizis 1, 2, 3, 4, 5, 6 |
| Nefrotik Sendrom Tip 1 (NPHS1 geni) |
| Neonatal İntrahepatik Kolestasis, Sitrülinemi Tip 2 (Sitrin Eksikliği) (SLC25A13) |
| Niemann Pick Tip A ve Tip B (Sfingomiyenaz Eksikliği) (SMPD1 geni) |
| Nijmegen Kırık Sendromu (NBN Gen) |
| Non - Spesifik Mental Retardasyon Tip 4 (ARX geni) |
| Nonaka Miyopati (GNE geni) |
| Noonan Sendromu (BRAF geni) |
| Norum Hastalığı (LCAT geni) |
| Nöroblastoma N - MYC (MYCN |
| Nöroblastoma ve Hirschsprung (PHOX2B geni) |
| Nörofibromatozis 1 (NF1 geni) |
| Nötral Lipid Depo Hastalığı (CHANARIN-DORFMAN) (ABHD5 geni) |
| Nötrofil İmmün Yetmezlik Sendromu (RAC2 geni) |
| Odontohipofosfatazia (ALPL geni) |
| Okulofaringeal Müsküler Distrofi (PABPN1 geni) |
| Okuloskeletal Abdominal Sendrom (3MC Sendromu) (COLEC11 geni) |
| Oküler Albinizm Tip 1 (Nettleship - Falls tipi) (GPR143 geni) |
| Oküloserebrorenal Sendrom (OCRL1 geni) |
| Omenn Sendromu (RAG1 geni) |
| Ornitin Aminotransferaz Eksikliği (OAT geni) |
| Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği - OTC Eksikliği (OTC geni) |
| Orofasiodigital (Oral - Fasiyal - Dijital) Sendrom Tip 1 (OFD1 geni) |
| Orta Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADM geni) |
| Osteogenezis İmperfekta Tip 7 (CRTAP geni) |
| Osteopetrozis, Otozomal Resesif Tip 1 (TCIRG1 geni) |
| Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu Tip 1 (AIRE geni) |
| Otozomal Dominant Obezite (MC4R geni) |
| Ovaryan Disgenesis (FSHR geni) |
| P53 Geni (TP53) (17p13.1) |
| Panhipopiturizm, X'e bağlı (SOX3 geni) |
| Partington Sendromu (ARX geni) |
| Periferik Kandan Kromozom Analizi |
| Periyodik Hipokalemik Paralizi Tip 1 (CACNA1S geni) |
| Perrault Sendromu (HSD17B4 geni) |
| Peters Anomalisi (CYP1B1 geni) |
| Peters Plus Sendromu (B3GALTL geni) |
| Piknodizostosis (CTSK geni) |
| Piroglutamik Asitüri (Glutatyon Sentetaz Eksikliği) (GSS geni) |
| Pirüvat Dekarboksilaz Eksikliği |
| Pirüvat Karboksilaz Eksikliği (PC geni) |
| Plevra Periton Sıvılarından Direkt Yöntemle Kromozom Analizi |
| Pompe Hastalığı (GAA geni) |
| Porensefali (COL4A1 Geni) |
| Prader - Willi Sendromu |
| Pridoksin (B6 vitamini) Bağımlı Epilepsi (Antikitin defekti) (ALDH7A1) |
| Primer Hipomagnezemi (CLDN16 geni) |
| Primer Mikrosefali Tip 2 (WDR62 geni) |
| Primer Pulmoner Hipertansiyon (BMPR2 geni) |
| Primer Sistemik Karnitin Eksikliği (SLC22A5 geni) |
| Progressif Myoklonik Epilepsi - Unverricht Lundborg Tipi (EPM1 geni) |
| Progressive pseudorheumatoid dysplasia |
| Proopiomelanokortin Eksikliği - Obezite, Erken Başlangıç, Adrenal Yetmezlik |
| Propiyonik Asidemi (PCCA geni) |
| Proprotein Konvertaz 1/ 3 Eksikliği (PCSK1 geni) |
| Pseudo - TORCH Sendromu (OCLN geni) |
| Pseudovitamin D Eksikliğine Bağlı Rikets (CYP27B1 geni) |
| QDPR Eksikliği (QDPR geni) |
| Rabson - Mendenhall Sendromu (INSR Geni) |
| Recurrent Pyojenik Bakteriyel Enfeksiyonlar (MYD88 geni) |
| Renal Hücreli karsinom (HNF1B geni) |
| Renal Tübüler Asidoz, Distal Tip, Otozomal Dominant, Otozomal Resesif (SLC4A1 geni) |
| RET Onkogeni |
| Retiküler Disgenezis (AK2 geni) |
| Retinoblastoma (13q14) |
| Rippling Kas Hastalığı (CAV3 geni) |
| Rizomelik Kondrodisplazia Punktata Tip 1 (PEX7 geni) |
| Roberts Sendromu (SC Fokomeli Sendromu) (ESCO2 geni) |
| Robinow Sendromu (ROR2 geni) |
| Romano - Ward Sendromu (Otozomal Dominant) |
| ROS1 (6q22) |
| Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni) |
| Russel - Silver Sendromu |
| Sarkoidoz, Erken Başlangıçlı (NOD2 geni) |
| SCID, Cartilage - Hair Hypoplasia Kıkırdak - Saç Hipoplazisi (RMRP geni) |
| Segawa Sendromu, Resesif (TH geni) |
| Sepiapterin Redüktaz Eksikliğine Bağlı DOPA Yanıtlı Distoni (SPR geni) |
| Septooptik Displazi (HESX1 geni) |
| Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu Tip 2 (GAMT geni) |
| Serebrotendinöz Ksanthomatozis (CYP27A1 geni) |
| SHORT Sendromu (PIK3R1 geni) |
| Shprintzen - Goldberg Kraniosinostoz Sendromu (FBN1 geni) |
| Sickle Cell Anemia, Orak Hücreli Anemi (HBB geni) |
| Siklik Nötropeni (ELANE geni) |
| Simpson Golabi Behmel Sendromu Tip 1 (GPC3 geni) |
| Sistinosis (CTNS geni) |
| Sistinüri (SLC3A1 geni) |
| Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği (POR Geni) |
| Sitrülinemi Tip 1 - Klasik sitrülinemi (ASS1 geni) |
| SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri) |
| Smith - Lemli - Opitz Sendromu (DHCR7 geni) |
| Smith Magenis sendromu |
| Solid Doku Biyopsi Kromozom Analizi |
| Sorbitol Dehidrojenaz Eksikliği (SORD geni) |
| Sotos Sendromu (5q35 Mikrodelesyonu) |
| Spondilokostal Dizostoz (DLL3 geni) |
| Spondilometaepifizeal Displazi Kısa Ekstremite - El Tipi (DDR2 geni) |
| SRY |
| Steroid Sülfataz Eksikliği (Xp22.31 Mikrodelesyonu) |
| Stiff Skin (Sert Deri) Sendromu (FBN1 geni) |
| Sturge - Weber Sendromu, Somatik, Mozaik (GNAQ geni) |
| Subtelomerik Delesyon Analizi |
| Suksinil CoA:3 - Oksoasid CoA Transferaz Eksikliği (SCOT Eksikliği) |
| Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği (ALDH5A1 geni) |
| Sülfid Oksidaz Eksikliği (SUOX geni) |
| Sürfaktan Metabolizma Disfonksiyonu, Pulmoner Tip 1 (SFTPB geni) |
| t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) |
| t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) |
| t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) |
| t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) |
| t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) |
| Tanatoforik Displazi 1 ve 2 (FGFR3 geni) |
| Tateyama Tipi Distal Miyopati (CAV3 geni) |
| Tay Sachs Hastalığı (HEXA geni) |
| Tiamin Disfonksiyonu Tip 2 (SLC19A3 geni) |
| Tiamin Yanıtlı Megaloblastik Anemi Sendromu |
| Timidilat Sentaz (TS) (28bp Delesyon/ insersiyon Polimorfizmi) |
| Tirozinemi 1 (Hepatorenal Tirozinemi - Fumaril Asetoasetaz Eksikliği) (FAH geni) |
| Transaldolaz Eksikliği (TALDO1 geni) |
| Treacher Collins Sendromu (TCOF1 geni) |
| Tricho - Rhino - Phalangeal Sendromu (TRPS1 Geni) |
| Trimetilaminüri (FMO3 geni) |
| Trombofili Paneli |
| Trombositopeni, X' e Bağlı (WAS geni) |
| Tüm Ekzom Dizileme |
| Tüm Genom Dizileme |
| Uzun Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADL geni) |
| Valproat Duyarlılığı (OTC geni) |
| VATER - Hidrosefali Sendromu (VACTERL - H Sendromu) (PTEN geni) |
| Vici Sendromu (EPG5 geni) |
| Vitamin D Resistan Rikets Tip 2A (VDR geni) |
| Von Gierke Hastalığı (G6PC geni) |
| Von Hippel - Lindau Sendromu (VHL geni) |
| Waardenburg Sendromu Tip 1 (PAX3 geni) |
| WAGR Sendromu (PAX6 Geni) |
| Warfarin Direnci/ Duyarlılığı, Kumadin Direnci/ Duyarlılığı |
| Weill - Marchesani Sendromu (ADAMTS10 geni) |
| Werner Sendromu (LMNA geni) |
| Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu) |
| Wilson Hastalığı (ATP7B geni) |
| Wiskott - Aldrich Sendromu (WAS geni) |
| Wolf - Hirschhorn Sendromu/ 4p16.3 Delesyon Sendromu |
| Wolfram Sendromu (WFS1 Geni) |
| Woodhouse - Sakati Sendromu (DCAF17 geni) |
| X' e Bağlı İmmün Yetmezlik, Hiper IgM (CD40LG geni) |
| X' e Bağlı İnfantil Spazm (CDKL5 geni) |
| X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX geni) |
| Xeroderma Pigmentosum (ERCC5 geni) |
| Xseroderma Pigmentosum |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Yarık Damak/ Yarık Dudak (MSX1 geni) |
| Zellweger Sendromu, Peroksizom Biyosentez Bozukluğu (HSD17B4 geni) |
| |
| ANKARA NUMUNE |
| 21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni) |
| Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni) |
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) |
| ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni) |
| CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni) |
| Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) |
| DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni) |
| Ewing Sarkomu t(11:22) (FLI1/ EWSR1) |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Frajil - X Sendromu |
| HLA B27 |
| İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni) |
| İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni) |
| İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6 |
| K-RAS, N-RAS |
| Kistik Fibrozis |
| Kimerizm |
| Mitokondrial Genom Analizi |
| MODY |
| Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1) |
| P53 Geni (TP53) (17p13.1) |
| RET Onkogeni |
| Rett Sendromu (MECP2) |
| SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri) |
| TRAPS Mutasyon |
| Tiroid Hormon Direnci (THRB) |
| SRY |
| HLA B5 |
| EGFR |
| WARFARİN DOZLAMA CYP2C9, VKORC1 |
| CYP2C19 GENOTİP ANALİZİ (TİP 1, 2, 3) |
| CYP2C9 GENOTİP ANALİZİ (TİP 1, 2, 3) |
| CYP2D6 GENOTİP ANALİZİ |
| Kistik Fibrozis |
| HLA B27 |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| MODY |
| Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1) |
| Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) |
| Frajil - X Sendromu |
| Trombofili Paneli |
| Warfarin Direnci/ Duyarlılığı, Kumadin Direnci/ Duyarlılığı |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| BRAF |
| EGFR |
| Anticoagulant Genetik Direnci Testi |
| İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6 |
| Mitokondrial Genom Analizi |
| t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) |
| t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) |
| t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) |
| t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) |
| t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) |
| K-RAS, N-RAS |
| RET Onkogeni |
| Li Fraumeni Sendromu Tip 1-Tp53 |
| Denys - Drash Sendromu (WT1 geni) |
| 21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni) |
| Jak2 |
| Kimerizm |
| İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni) |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| Aml-Cebpa |
| t(1;19) (q23;p13) Translokasyonu (RT-PCR) |
| t(4;11) (q21; q23 Translokasyonu (RT-PCR) |
| AML-NPM1 DİZİ ANALİZİ |
| CALR SEÇİLMİŞ DİZİ ANALİZİ |
| ALK MUTASYON ANALİZİ TESTİ |
| CKIT DİZİ ANALİZİ TESTİ |
| FGFR2 DİZİ ANALİZİ TESTİ |
| FGFR3 DİZİ ANALİZİ TESTİ |
| GİST DİZİ ANALİZİ TESTİ |
| PDGFRA GENİ DİZİ ANALİZİ TESTİ |
| PDGFRB GENİ DİZİ ANALİZİ TESTİ |
| FLT3 DİZİ ANALİZİ |
| |
| ANKARA SAMİULUS |
| Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) |
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| FLT3 Aktive Edici Mutasyon |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Frajil - X Sendromu |
| Herediter Hemokromatozis (HFE Geni) |
| HLA B27 |
| K-RAS, N-RAS |
| Kemik İliği Kültürü |
| Periferik Kandan Kromozom Analizi |
| SRY |
| t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) |
| t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) |
| t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) |
| t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) |
| t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) |
| Trombofili Paneli |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Jak2 |
| BRAF |
| Li Fraumeni Sendromu Tip 1-Tp53 |
| MLL DUAL COLOR BREAK APART REARRANGEMENT, t(4;11), t(9;11), t(11;19) |
| Inv(16) (p13q22) |
| CEP 8 FISH |
| CEP 7 FISH |
| D20S108 (20q12) |
| PDGFRB BREAK APART FISH (5q32) |
| EGR-1 DUAL COLOR FISH (5q31) |
| D7S486 (7q31)/CEP7 DUAL COLOR FISH |
| ATM/CEP11 FISH (11q22.3) |
| CEP 12 FISH |
| D13S319/13q34 FISH |
| C-KIT analizi |
| |
| ANTEP ERSİN ASLAN |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Periferik Kandan Kromozom Analizi |
| Trombofili Paneli |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| |
| BALIKESİR |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Trombofili Paneli |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Jak2 |
| |
| BOLU ABANT |
| Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) |
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) |
| Alstrom Sendromu (ALMS1 geni) |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| HLA B27 |
| Kistik Fibrozis |
| Trombofili Paneli |
| Vitamin D Resistan Rikets Tip 2A (VDR geni) |
| Warfarin Direnci/ Duyarlılığı, Kumadin Direnci/ Duyarlılığı |
| WARFARİN DOZLAMA CYP2C9, VKORC1 |
| Apo B R3500q Mutasyon Analizi |
| Hemakromatozis ( H63D VE C282Y) Mutasyon Analizi |
| CYP2C19 GENOTİP ANALİZİ (TİP 1, 2, 3) |
| CYP2C9 GENOTİP ANALİZİ (TİP 1, 2, 3) |
| |
| EDİRNE |
| 10. Kromozom Alfa Satellit (FISH) |
| 17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5) |
| 1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH) |
| 21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni) |
| 22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom |
| 4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu |
| 5-FU (5 - Florourasil Toksisitesi) |
| 5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat |
| Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni) |
| Ailesel Ektopia Lentis (FBN1 geni) |
| Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni) |
| Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları) |
| Akromikrik Displazi (FBN1 geni) |
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) |
| Amniyon Hücre Kültürü |
| Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi |
| Angelmann Sendromu |
| Array - SNP |
| Array - CGH |
| Bent Bone Displazi (FGFR2 geni) |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| Bloom Sendromu |
| Brakidaktili B1 (ROR2 geni) |
| Büyüme Geriliği (GHR geni) |
| CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni) |
| Caffey Hastalığı (COL1A1 geni) |
| CATSHL (CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS) Sendromu (FGFR3 geni) |
| Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni) |
| CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu) |
| Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi |
| Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL geni) |
| Crigler - Najjar Sendromu Tip 1 ve 2 (UGT1A1 geni) |
| Crouzon Sendromu - Akantosis Nigricans (FGFR3 geni) |
| Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) |
| DEB testi (Fankoni anemisi) |
| Del (20q) (FISH) |
| Deri Fibroblast kültürü |
| DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni) |
| Düşük Materyali Kromozom Analizi |
| Escobar Sendromu (Multipl Pterigium Sendromu,Non Letal) (CHRNG geni) |
| Ewing Sarkomu t(11:22) (FLI1/ EWSR1) |
| Fetal Kandan Kromozom Analizi |
| FLT3 Aktive Edici Mutasyon |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Frajil - X Sendromu |
| Gilbert's Sendromu (UGT1A1 geni) |
| Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy (HNPP) (PMP22 geni) |
| Herediter Hemokromatozis (HFE Geni) |
| Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (Lynch Sendromu) (MLH1 geni) |
| Hipokondroplazi (FGFR3 geni) |
| HLA B27 |
| Holoprozensefali Delesyon Duplikasyo |
| Holt - Oram Sendromu (TBX5 geni) |
| İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni) |
| İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6 |
| K-RAS, N-RAS |
| Kallmann Sendromu (KAL1) (Xp22.31 Mikrodelesyonu) |
| Kardiofasiokutanöz Sendrom (BRAF geni) |
| Kemik İliği Kültürü |
| Kistik Fibrozis |
| Kleidokranial Dizostoz (RUNX2 geni) |
| Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni) |
| Koryonik Villus Örneği (CVS) Kültürü |
| LEOPARD Sendromu Tip 1 (PTPN11 geni) |
| Makrosefali - Otizm Sendromu (PTEN geni) |
| Marfan Sendromu (FBN1 geni) |
| MASS Sendromu (FBN1 geni) |
| McCune - Albright Sendromu (GNAS geni) |
| Miller-Dieker syndrome Sendromu |
| Mitokondrial Genom Analizi |
| Miyastenia Gravis, Neonatal Geçici (CHRNG geni) |
| MODY |
| Muenke Sendromu (FGFR3 geni) |
| Nörofibromatozis 1 (NF1 geni) |
| P53 Geni (TP53) (17p13.1) |
| Periferik Kandan Kromozom Analizi |
| Prader - Willi Sendromu |
| Renal Hücreli karsinom (HNF1B geni) |
| RET Onkogeni |
| Retinoblastoma (13q14) |
| Robinow Sendromu (ROR2 geni) |
| Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni) |
| Russel - Silver Sendromu |
| Shprintzen - Goldberg Kraniosinostoz Sendromu (FBN1 geni) |
| Sickle Cell Anemia, Orak Hücreli Anemi (HBB geni) |
| SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri) |
| Smith - Lemli - Opitz Sendromu (DHCR7 geni) |
| Smith Magenis sendromu |
| Solid Doku Biyopsi Kromozom Analizi |
| Sotos Sendromu (5q35 Mikrodelesyonu) |
| SRY |
| Steroid Sülfataz Eksikliği (Xp22.31 Mikrodelesyonu) |
| Stiff Skin (Sert Deri) Sendromu (FBN1 geni) |
| Sturge - Weber Sendromu, Somatik, Mozaik (GNAQ geni) |
| Subtelomerik Delesyon Analizi |
| t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) |
| t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) |
| t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) |
| t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) |
| t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) |
| Tanatoforik Displazi 1 ve 2 (FGFR3 geni) |
| Treacher Collins Sendromu (TCOF1 geni) |
| Trombofili Paneli |
| Von Hippel - Lindau Sendromu (VHL geni) |
| Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu) |
| Wolf - Hirschhorn Sendromu/ 4p16.3 Delesyon Sendromu |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Jak2 |
| Hemakromatozis ( H63D VE C282Y) Mutasyon Analizi |
| Konjenital Sağırlık (Connexin 26) |
| Noonan Sendromu (PTPN1) |
| Rett Sendromu (MECP2) |
| 5-Alfa Redüktaz Eksikliği SRD5A2 Gen Analizi |
| Tüberoskleroz (TSC1, TSC2) |
| Tiroid Hormon Direnci (THRB) |
| Kalretikülin (CALR) |
| Faktör 10 |
| Branchiootorenal syndrome 1 (BOR) sendromu (EYA1) |
| Smith Magenis sendromu |
| Hızlı Anöploidi Taraması |
| DEB testi (Fankoni anemisi) |
| Frajil - X Sendromu |
| |
| ELAZIĞ |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Kistik Fibrozis |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (RT-PCR) (IS) |
| Trombofili Paneli |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Jak2 |
| |
| ERZURUM ATATÜRK |
| 10. Kromozom Alfa Satellit (FISH) |
| 11 - Beta - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP11B1 geni) |
| 17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5) |
| 17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni) |
| 1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH) |
| 21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni) |
| 22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom |
| 4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu |
| 5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat |
| Amniyon Hücre Kültürü |
| Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi |
| Angelmann Sendromu |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| DEB testi (Fankoni anemisi) |
| Del (20q) (FISH) |
| FLT3 Aktive Edici Mutasyon |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Frajil - X Sendromu |
| İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni) |
| İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni) |
| K-RAS, N-RAS |
| Kemik İliği Kültürü |
| Kistik Fibrozis |
| Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni) |
| P53 Geni (TP53) (17p13.1) |
| Periferik Kandan Kromozom Analizi |
| Prader - Willi Sendromu |
| Retinoblastoma (13q14) |
| t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) |
| t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) |
| t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) |
| t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) |
| t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) |
| Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu) |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Jak2 |
| EGFR |
| BRAF |
| Anticoagulant Genetik Direnci Testi |
| Trombofili Paneli |
| |
| GAZİ |
| 22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom |
| 4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu |
| 5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat |
| Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni) |
| Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları) |
| Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi |
| Angelmann Sendromu |
| Array - CGH |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni) |
| Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi |
| Düşük Materyali Kromozom Analizi |
| Fetal Kandan Kromozom Analizi |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni) |
| Kistik Fibrozis |
| Miller-Dieker syndrome Sendromu |
| Periferik Kandan Kromozom Analizi |
| Plevra Periton Sıvılarından Direkt Yöntemle Kromozom Analizi |
| Prader - Willi Sendromu |
| SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri) |
| Smith Magenis sendromu |
| Solid Doku Biyopsi Kromozom Analizi |
| SRY |
| Subtelomerik Delesyon Analizi |
| Trombofili Paneli |
| Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu) |
| Jak2 |
| Hemakromatozis ( H63D VE C282Y) Mutasyon Analizi |
| Konjenital Sağırlık (Connexin 26) |
| 1p36 delesyon sendromu |
| MED12 |
| |
| HATAY MKU |
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Kistik Fibrozis |
| MODY |
| t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) |
| t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) |
| Trombofili Paneli |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Jak2 |
| EGFR |
| Sotos Sendromu-Nsd1 |
| |
| ISPARTA AUNİ |
| 10. Kromozom Alfa Satellit (FISH) |
| 11 - Beta - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP11B1 geni) |
| 17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5) |
| 17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni) |
| 1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH) |
| 21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni) |
| 22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom |
| 3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği (HADH geni) |
| 3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği |
| 4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu |
| 5-FU (5 - Florourasil Toksisitesi) |
| 5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat |
| Abetalipoproteinemi (MTTP geni) |
| ACE Delesyon - İnsersiyon Polimorfizmi |
| Adenilosüksinaz Eksikliği (ADSL geni) |
| Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni) |
| Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (APRT geni) |
| Adrenal Hipoplazi (DAX1-NR0B1 geni) |
| Adrenolökodistrofi, Otozomal Dominant Neonatal Form (ALD) (ABCD1 geni) |
| Adrenomyelonöropati, Erişkin (ABCD1 geni) |
| ADULT Sendromu (TP63 geni) |
| Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni) |
| Ailesel Atrial Fibrilasyon tip11 (GJA5 geni) |
| Ailesel Ektopia Lentis (FBN1 geni) |
| Ailesel Fatal İnsomnia (PRNP geni) |
| Ailesel Hemiplejik Migren Tip 1 (CACNA1A geni) |
| Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1 (ABCC8 (SUR1) geni) |
| Ailesel Hiperkolesterolemi (LDLR geni) |
| Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) |
| Ailesel Hipertrofik Kardiomiyopati (MYH7, MYBPC3 genleri) |
| Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) |
| Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Resesif (DMP1 geni) |
| Ailesel Hybernian Fever (TRAPS) |
| Ailesel İdiopatik Ventriküler Taşikardi |
| Ailesel Lenfödem Tip 1c (GJC2 geni) |
| Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni) |
| Ailesel Parsiyel Lipodistrofi 2 (LMNA geni) |
| Akalazya, Addison, Alakrimia Sendromu (AAAS geni) |
| Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri) |
| Akondrogenesis Tip 1b (SLC26A2 geni) |
| Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları) |
| Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni) |
| Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni) |
| Akromikrik Displazi (FBN1 geni) |
| Akut Enfeksiyon İle Oluşan Ensefelopati Tip 3 (RANBP2 geni) |
| Akut İntermittant Porfiria (HMBS geni) |
| Akut Tekrarlayıcı Myoglobinüri (LPIN1 geni) |
| Al - Awadi/ Raas - Rothschild Sendromu (WNT7A geni) |
| Alacrima, Achalasia ve Mental Retardasyon Sendromu (GMPPA geni) |
| Alagille Sendromu (JAG1 geni) |
| Aldolaz B Eksikliği/ ALDOB Eksikliği (ALDOB geni) |
| Alexander Hastalığı (GFAP geni) |
| Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) |
| Alfa - Metilasetoasetik asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ) (ACAT1 geni) |
| Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği (OGDH geni) |
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) |
| ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni) |
| Alkaptanüri (HGD geni) |
| Alport Sendromu (Otozomal Resesif, Otozomal Dominant Formlar) (COL4A3 geni) |
| Alstrom Sendromu (ALMS1 geni) |
| Alternan Hemipleji (ATP1A2 geni) |
| Aminoglikozid ile İlişkili Sağırlık (A1555G) |
| Amiyotrofik Lateral Skleroz (SOD1 geni) |
| Amniyon Hücre Kültürü |
| Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi |
| Analbüminüri (ALB geni) |
| Anauxetic (Aneuksotik) Displazi (RMRP geni) |
| Andersen - Tawil Sendromu (Otozomal Dominant) |
| Angelmann Sendromu |
| Anoftalmi (ANOP3) (SOX2 geni) |
| Argininemi (ARG1 geni) |
| Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (ASS1 geni) |
| Argininosüksinik Asidüri (ASL geni) |
| Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi) (ARSA geni) |
| Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6) (ARSB geni) |
| Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi (ARVD) (PKP2, DSP, DSG2 genleri) |
| Array - SNP |
| Array - CGH |
| Arterial Tortuosity Sendromu (SLC2A10 geni) |
| Artrogripozis, Renal Disfonksiyon, Kolestaz (VPS33B geni) |
| Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği) |
| Aspartoasetilaz Eksikliği (Canavan Hastalığı) (ASPA geni) |
| Ataksi Okülomotor Apraxi Tip 1 (APTX geni) |
| Ataksi Telenjektazi (ATM geni) |
| Atelosteogenesis 2 (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) |
| Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni) |
| Babalık Testi - Ebeveynlik Testi - Kardeşlik Testi - İkizlik Testi |
| Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1 geni) |
| Beckwith - Wiedemann Sendromu (CDKN1C geni) |
| Benign Ailesel Hematüri (COL4A3 geni) |
| Bening Neonatal Epilepsi Tip 1 (KCNQ2 geni) |
| Bening Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz Paneli (ATP8B1, ABCB11 genleri) |
| Bent Bone Displazi (FGFR2 geni) |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| Bethlem Miyopatisi (COL6A3 genleri) |
| Biotinidaz Defekti (BTD geni) |
| Bjornstad Sendromu (BCS1L geni) |
| Bloom Sendromu |
| Bombay Fenotipi - Para Bombay Fenotipi - H Antijeni (FUT1 geni) |
| Brain Malformation, WDR62 - Related (WDR62 geni) |
| Brakidaktili B1 (ROR2 geni) |
| Branchio - Oculo - Facial Sendromu (TFAP2A geni) |
| Brown - Vialetto - Van Laere Sendromu Tip 1 (SLC52A3 geni) |
| Brugada Sendromu (2. AŞAMA) (CACNB2 geni) |
| Büyüme Geriliği (GHR geni) |
| Büyüme Hormonu Duyarsızlığı - İmmün Yetmezlik (STAT5B geni) |
| Büyüme Hormonu Eksikliği (GH1) |
| CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni) |
| Caffey Hastalığı (COL1A1 geni) |
| CAP Miyopati - Otozomal Dominant (TPM3 geni) |
| CATSHL (CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS) Sendromu (FGFR3 geni) |
| CD3 Zeta Eksikliğine Bağlı İmmün Yetmezlik (CD247 geni) |
| Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni) |
| CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu) |
| Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi |
| CLN - Nöronal Seroid Lipofussinozis,14 (KCTD7 geni) |
| Cockayne Sendrom Tip B (ERCC6 geni) |
| Coffin Siris Sendromu (ARID1A geni) |
| Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL geni) |
| Creutzfeldt Jacob Hastalığı (PRNP geni) |
| Crigler - Najjar Sendromu Tip 1 ve 2 (UGT1A1 geni) |
| Crisponi Sendromu (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) Tip 1 (CRLF1 Geni) |
| Crouzon Sendromu - Akantosis Nigricans (FGFR3 geni) |
| Currarino Sendromu (MNX1 geni) |
| Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) |
| D - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1 (D2HGDH geni) |
| De la Chapelle Displazi (SLC26A2 geni) |
| De Morsier Sendromu (HESX1 geni) |
| DEB testi (Fankoni anemisi) |
| Del (20q) (FISH) |
| Dent Hastalığı (CLCN5 geni) |
| Denys - Drash Sendromu (WT1 geni) |
| Deri Fibroblast kültürü |
| Dev aksonal nöropati (GAN geni) |
| Diamond - Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19 geni) |
| Diastrofik Displazi (SLC26A2 geni) |
| Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği) |
| Distoni 1 (TOR1A geni) |
| Diş Yokluğu/ Oligodonti/ Hipodonti (MSX1 geni) |
| Diyabetes İnsipidus, Diyabetes Mellitus, Optik Atrofi, İşitme Kaybı (DIDMOAD) Sendromu |
| DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni) |
| Dravet Sendromu (SCN1A geni) |
| Dubin - Johnson Sendromu (ABCC2 geni) |
| Düşük Materyali Kromozom Analizi |
| Ehlers - Danlos Sendromu Tip 4 (COL3A1 geni) |
| Emery - Dreifuss Müsküler Distrofi Tip 2 (LMNA geni) |
| Epidermolizis Bulloza (Tüm Tipler) |
| Epifizeal Displazi Tip 4 (SLC26A2 geni) |
| Epilepsi - İnfantil Spazm (CDKL5 Geni) |
| Epileptik Ensefalopati, Erken İnfantil, Tip 7 (KCNQ2 geni) |
| Epizodik Ataksi Tip 2 (CACNA1A geni) |
| Epizodik Kinesijenik Diskinezi Tip 1 (PRRT2 geni) |
| Epstein Sendromu, Fechtner Sendromu (MYH9 geni) |
| Erişkin Hipofosfatazia (ALPL geni) |
| Erişkin Polikistik Böbrek Hastalığı Tip 1, Otozomal Dominant (PKD1 geni) |
| Eritropoetik Porfiria (UROS Geni) |
| Erken Epileptik Ensefalopati (ARX, CDKL5, KCNQ1, SCN1A, STXBP1, SLC25A22, PCDH19) |
| Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip 1 (ARX geni) |
| Escobar Sendromu (Multipl Pterigium Sendromu,Non Letal) (CHRNG geni) |
| Ewing Sarkomu t(11:22) (FLI1/ EWSR1) |
| Fabry Hastalığı - Delesyon Analizi (GLA geni) |
| Faktör 9 Defekti, X' e Bağlı Trombofili (F9 geni) |
| Fanconi - Bickel Sendromu (SLC2A2 geni) |
| Farber Hastalığı |
| Fazio - Londe Hastalığı (SLC52A3 geni) |
| Fenilketonüri (PAH geni) |
| Fetal Kandan Kromozom Analizi |
| Fin Tipi sialüri |
| Fish - Eye Hastalığı (LCAT geni) |
| Floating - Harbor Sendromu (SRCAP geni) |
| FLT3 Aktive Edici Mutasyon |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Fosfoetanolaminüri (ALPL geni) |
| Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği (PHGDH geni) |
| Frajil - X Sendromu |
| Fruktoz 1 - 6 Bifosfataz Eksikliği (FBP1 geni) |
| Fukosidozis (FUCA1 geni) |
| Fumaraz Eksikliği (FH geni) |
| Galaktokinaz Eksikliği (GALK1 geni) |
| Galaktoserebrozidaz Eksikliği (Krabbe Hastalığı) (GALC geni) |
| Galaktosialidozis (CTSA Geni) |
| Galaktoz - 1 - Fosfat Üridil Transferaz Eksikliği |
| Galaktoz Epimeraz Eksikliği (GALE geni) |
| Galaktozemi Tip 2 (GALK1 geni) |
| Gebelik İntrahepatik Kolestazı (ABCB4 geni) |
| Geçici Neonatal Diyabet (KCNJ11 geni) |
| Genital Anomalisi Olan Antley - Bixler Sendromu ve Steroid Sentez Bozukluğu |
| Gerstmann - Straussler Hastalığı (PRNP geni) |
| Gilbert's Sendromu (UGT1A1 geni) |
| Gitelman Sendromu (SLC12A3 geni) |
| Glikojen Depo Hastalığı (GAA, SLC37A4, G6PC, GYS2, AGL, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2) |
| Glikokortikoid Direnci, kortizol direnci (NR3C1 geni) |
| Glikokortikoid Eksikliği Tip 1, ACTH Cevapsızlığına Bağlı (MC2R geni) |
| Gliserol Kinaz Eksikliği (GK geni) |
| Glisin Ensefalopatisi, Nonketotik Hiperglisinemi (AMT geni) |
| Glokom Tip 3A, Açık Açılı (CYP1B1 geni) |
| Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 1 ve Tip 2 |
| Glutarik Asidüri - Glutarik Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa Dehidrojenaz) |
| GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 (GLB1 geni) |
| GM2 Gangliozidozis Tip 1 Heksozaminidaz A Eksikliği (HEXA geni) |
| Gracile Bone Displazi (FAM111A geni) |
| Gracile Sendromu (BCS1L geni) |
| Griscelli Sendromu (MYO5A, MLPH, RAB27A genleri) |
| Growth Hormon Eksikliği Tip 1a, Tip 1b, Tip 2 (GH1) |
| Hallervorden - Spatz Sendromu (PLA2G6 geni) |
| Halokarboksilaz Sentetaz Eksikliği (HLCS geni) |
| Hawkinsinüri (HPD geni) |
| Hemofili A (F8 geni) |
| Hemofili B (F9 geni) |
| Hennekam Lenfanjiektazi - Lenfödem Sendromu (CCBE1 geni) |
| Her2 (FISH) |
| Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy (HNPP) (PMP22 geni) |
| Herediter Ekspleksia (ARHGEF9 geni) |
| Herediter Hemokromatozis (HFE Geni) |
| Herediter Hemorajik Telenjektazi Tip 1 (Rendu - Osler - Weber Sendromu) (ENG geni) |
| Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (Lynch Sendromu) (MLH1 geni) |
| Herediter Nötrofili (CSF3R geni) |
| Hiper İmmünglobülin E Sendromu (STAT3 geni) |
| Hiperalfalipoproteinemi (CETP geni) |
| Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi (MTRR geni) |
| Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS geni) |
| Hiperkalsemi, İnfantil (CYP24A1 geni) |
| Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT geni) |
| Hiperprolinemi Tip 2 (ALDH4A1 geni) |
| Hipertrigliseridemi (LIPI genleri) |
| Hipoaldesteronizm (Kortikosteron Metil Oksidaz 1 Eksikliği) (CYP11B2 geni) |
| Hipofosfatazya, Erişkin (ALPL geni) |
| Hipofosfotamik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) |
| Hipokalsemi, Otozomal Dominant (CASR geni) |
| Hipokondroplazi (FGFR3 geni) |
| Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (HPRT geni) |
| Hipomyelinizan Lökodistrofi 6 (TUBB4A geni) |
| Hipoparatiroidizm, Dismorfizm Sendromu (TBCE geni) |
| HLA B27 |
| HMG - CoA Liyaz Eksikliği (HMGCL geni) |
| HMG - CoA Sentaz 2 Eksikliği (HMGCS2 geni) |
| Holoprosensefali - 3 (SHH geni) |
| Holoprosensefali - 3 (SHH geni) |
| Holoprozensefali Delesyon Duplikasyo |
| Holt - Oram Sendromu (TBX5 geni) |
| Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı (CBS geni) |
| Huntington Benzeri Hastalık Tip 1 (PRNP geni) |
| Hutchinson - Gilford - Progeria Sendromu (LMNA geni) |
| IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati , X’e Bağlı) |
| IRAK4 Eksikliği (IRAK4 geni) |
| İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni) |
| İktiyozis Vulgaris (FLG geni) |
| İlerleyici Ailesel İntrahepatik Kolestaz Tip 1 (PFIC1) (ATP8B1 geni) |
| İlerleyici Artropati İle Seyreden Spondiloepifizeal Diplazi Tarda (WISP3 geni) |
| İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni) |
| İmmün Yetmezlik 23 (PGM3 geni) |
| İmmün Yetmezlik, Yaygın Değişken Tip 2 (TNFRSF13B geni) |
| İnfantil Ciddi Miyoklonik Epilepsi (SCN1A geni) |
| İnfantil Spazm, X' e Bağlı (ARX geni) |
| İnkontinentia Pigmenti Tip 2 (IKBKG geni) |
| İnvaziv Pnömokok Hastalığı Tip 1 (IRAK4 geni) |
| İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6 |
| İzole İmmün Yetmezlik (IKBKG geni) |
| İzovalerik Asidemi (IVD geni) |
| Jeneralize Epilepsi - Febril Nöbet,1 (SCN1B geni) |
| Jervell - Lange - Nielsen Sendromu |
| Juvenil İntestinal Polipozis (SMAD4 geni) |
| K-RAS, N-RAS |
| Kabuki Sendromu (Kabuki Make Up Sendromu) |
| Kalıcı Neonatal Diyabet (ABCC8 (SUR1) geni) |
| Kallmann Sendromu (KAL1) (Xp22.31 Mikrodelesyonu) |
| Kalp - El Sendromu - Sloven Tipi (LMNA geni) |
| Kampomelik Displazi (SOX9 geni) |
| Karak Sendromu, Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon,2B (PLA2G6) |
| Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği (CPS1 geni) |
| Karbonik Anhidraz Eksikliği Tip 2 (CA2 geni) |
| Kardeş Kromatid Değişimi (SCE - Sister Chromatid Exchange) |
| Kardiofasiokutanöz Sendrom (BRAF geni) |
| Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II) Eksikliği, Hepatik (CPT2 geni) |
| Karpotarsal Koalisyon Sendromu (NOG geni) |
| Katekoleminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (CPVT) (CASQ2 geni) |
| Kaudal Regresyon Sendromu - Sakral Agenezis (VANGL1 geni) |
| Kearns - Sayre Sendromu (KSS) |
| Kemik İliği Kültürü |
| Kenny - Caffey Sendromu Tip 1 (TBCE geni) |
| KGB Sendromu (ANKRD11 geni) |
| Kısa QT Sendromu (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2 genleri) |
| Kistik Fibrozis |
| Kısa Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADS geni) |
| Kimerizm |
| Kleidokranial Dizostoz (RUNX2 geni) |
| Klippel Feil Sendromu Tip 1 - Otozomal Dominant (GDF3 geni) |
| Koenzim Q10 Eksikliği (COQ9 geni) |
| Kolesterol Ester Depo Hastalığı (Wolman Hastalığı) (LIPA geni) |
| Kombine Hücresel ve Humoral İmmün Yetmezlik, Granülom (RAG1 geni) |
| Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 12 (EARS2 geni) |
| Kompleman C1q Eksikliği (C1QA, C1QB, C1QC genleri) |
| Kongenital Kontraktürel Araknodaktili (Beals Sendromu) (FBN2 geni) |
| Konjenital Ağrı Duyarsızlığı - Anhidrozis (CIPA) (NTRK1 geni) |
| Konjenital Amegokaryositik Trombositopeni (MPL geni) |
| Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni) |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti (CDG) Tip 1a (PMM2 geni) |
| Konjenital Jeneralize Lipodistrofi Tip 1 (Berardinelli-Seip Sendromu tip 1) |
| Konjenital Klor Diyaresi (SLC26A3 geni) |
| Konjenital Miyastenia Gravis (CHRNA1 geni) |
| Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu (PHOX2B geni |
| Konjenital Sinüsnod Disfonksiyon (HCN4 geni) |
| Koryonik Villus Örneği (CVS) Kültürü |
| Kostmann Sendromu (HAX1 geni) |
| Kraniofasial - Sağırlık - El Sendromu (PAX3 geni) |
| Kraniofasiyel dismorfizm - İskelet anomalisi - Mental retardasyon sendromu (TMCO1) |
| Kreatin Eksikliği Sendromu, X’e Bağlı (SLC6A8 geni) |
| Kronik Granülomatöz Hastalık, NCF1 Eksikliğine Bağlı (NCF1 geni) |
| Kronik Pankreatit (CTRC geni) |
| L - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri (L2HGDH geni) |
| Larsen sendromu (FLNB geni) |
| Leigh Sendromu (BCS1L geni) |
| Lenfödem Distikiazis Sendromu (FOXC2 geni) |
| LEOPARD Sendromu Tip 1 (PTPN11 geni) |
| Leprechaunism (Donohue Sendromu) (INSR Geni) |
| Leptin Reseptör Eksikliği (LEPR geni) |
| Lesch - Nyhan Sendromu (HPRT geni) |
| Letal Restriktif Dermatopati (LMNA geni) |
| Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter (EIF2B1 geni) |
| Lewy Body Dementia, Susceptibility to (GBA geni) |
| LIG4 Sendromu (LIG4 geni) |
| Liddle Sendromu (SCNN1B geni) |
| Lipoid Adrenal Hiperplazi (STAR geni) |
| Lizensefali - Ambigius Genitale (ARX geni) |
| Lizinürik Protein İntoleransı (SLC7A7 geni) |
| Loeys - Dietz Sendromu Tip 1A, Tip 2A (TGFBR1 geni) |
| Lowe Sendromu (OCRL1 geni) |
| Lözin Duyarlı İnfantil Hipoglisemi (ABCC8 (SUR1) geni |
| Luteinleştirici Hormon Reseptör Geni (LHCGR geni) |
| Makrosefali - Otizm Sendromu (PTEN geni) |
| Malonil CoA Dekarboksilaz Eksikliği (MLYCD geni) |
| Malouf Sendromu (Kardiomiyopati - Hipergonadotropik Hipogonadizm) (LMNA geni) |
| Mandibuloakral Displazi - Tip A Lipodistrofi (LMNA geni) |
| Marfan Sendromu (FBN1 geni) |
| Marinesco - Sjögren Sendromu (SIL1 geni) |
| MASS Sendromu (FBN1 geni) |
| McCune - Albright Sendromu (GNAS geni) |
| Megalensefalik Lökoensefalopati ve Subkortikal Kistler (van der Knaap Hastalığı) |
| MELAS Hastalığı |
| Melnick - Needles Sendromu (FLNA geni) |
| Menkes Hastalığı (ATP7A geni) |
| Mental Retardasyon, İzole Büyüme Hormon Eksikliği (SOX3 geni) |
| Metafiziel Displazi, Hipotrikozis Olmayan (RMRP geni) |
| Metakromatik Lökodistrofi (Aril Sülfataz A Eksikliği) (ARSA geni) |
| Metilmalonik Asidemi (MMAA, MMAB, MUT genleri) |
| Mevalonik Asitüri (MVK geni) |
| Miller-Dieker syndrome Sendromu |
| Mitokondrial Genom Analizi |
| Mitokondrial Kompleks 1 Eksikliği (NDUFV1 geni) |
| Mitokondrial Kompleks 5 (ATP sentaz) Eksikliği Nükleer 2 Tipi (TMEM70 geni) |
| Mitokondrial Nörogastrointestinal Ensefalopati Sendromu (TYMP geni) |
| Miyastenia Gravis, Neonatal Geçici (CHRNG geni) |
| Miyotübüler Miyopati (MTM1 geni) |
| MODY |
| Molibden Kofaktör Eksikliği Tip A (MOCS1 geni) |
| Muenke Sendromu (FGFR3 geni) |
| Mukolipidozis Tip 1 |
| Mukopolisakkaridoz Paneli |
| Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1) |
| Multipl Karboksilaz Eksikliği (BTD geni) |
| Multipl Self - Healing Squamous Epithelioma, Susceptiblity to (TGFBR1 geni) |
| Multipl Sülfataz Eksikliği (SUMF1 geni) |
| Multiple Hipofizer Hormon Eksikliği (LHX3 geni) |
| Myotonia Konjenita - Otozomal Resesif ve Otozomal Dominant (CLCN1 geni) |
| Myotonik Distrofi Tip 1 (DMPK geni) |
| N - Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği (NAGS geni) |
| Nail Patella Sendromu (LMX1B geni) |
| Naxos Hastalığı (JUP geni) |
| Nefrojenik Diabetes İnsipitus (AQP2 Geni) |
| Nefronofitizis 1 (NPHP1 geni) |
| Nefronofitizis 1, 2, 3, 4, 5, 6 |
| Nefrotik Sendrom Tip 1 (NPHS1 geni) |
| Neonatal İntrahepatik Kolestasis, Sitrülinemi Tip 2 (Sitrin Eksikliği) (SLC25A13) |
| Niemann Pick Tip A ve Tip B (Sfingomiyenaz Eksikliği) (SMPD1 geni) |
| Nijmegen Kırık Sendromu (NBN Gen) |
| Non - Spesifik Mental Retardasyon Tip 4 (ARX geni) |
| Nonaka Miyopati (GNE geni) |
| Noonan Sendromu (BRAF geni) |
| Norum Hastalığı (LCAT geni) |
| Nöroblastoma N - MYC (MYCN |
| Nöroblastoma ve Hirschsprung (PHOX2B geni) |
| Nörofibromatozis 1 (NF1 geni) |
| Nötral Lipid Depo Hastalığı (CHANARIN-DORFMAN) (ABHD5 geni) |
| Nötrofil İmmün Yetmezlik Sendromu (RAC2 geni) |
| Odontohipofosfatazia (ALPL geni) |
| Okulofaringeal Müsküler Distrofi (PABPN1 geni) |
| Okuloskeletal Abdominal Sendrom (3MC Sendromu) (COLEC11 geni) |
| Oküler Albinizm Tip 1 (Nettleship - Falls tipi) (GPR143 geni) |
| Oküloserebrorenal Sendrom (OCRL1 geni) |
| Omenn Sendromu (RAG1 geni) |
| Ornitin Aminotransferaz Eksikliği (OAT geni) |
| Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği - OTC Eksikliği (OTC geni) |
| Orofasiodigital (Oral - Fasiyal - Dijital) Sendrom Tip 1 (OFD1 geni) |
| Orta Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADM geni) |
| Osteogenezis İmperfekta Tip 7 (CRTAP geni) |
| Osteopetrozis, Otozomal Resesif Tip 1 (TCIRG1 geni) |
| Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu Tip 1 (AIRE geni) |
| Otozomal Dominant Obezite (MC4R geni) |
| Ovaryan Disgenesis (FSHR geni) |
| P53 Geni (TP53) (17p13.1) |
| Panhipopiturizm, X'e bağlı (SOX3 geni) |
| Partington Sendromu (ARX geni) |
| Periferik Kandan Kromozom Analizi |
| Periyodik Hipokalemik Paralizi Tip 1 (CACNA1S geni) |
| Perrault Sendromu (HSD17B4 geni) |
| Peters Anomalisi (CYP1B1 geni) |
| Peters Plus Sendromu (B3GALTL geni) |
| Piknodizostosis (CTSK geni) |
| Piroglutamik Asitüri (Glutatyon Sentetaz Eksikliği) (GSS geni) |
| Pirüvat Dekarboksilaz Eksikliği |
| Pirüvat Karboksilaz Eksikliği (PC geni) |
| Plevra Periton Sıvılarından Direkt Yöntemle Kromozom Analizi |
| Pompe Hastalığı (GAA geni) |
| Porensefali (COL4A1 Geni) |
| Prader - Willi Sendromu |
| Pridoksin (B6 vitamini) Bağımlı Epilepsi (Antikitin defekti) (ALDH7A1) |
| Primer Hipomagnezemi (CLDN16 geni) |
| Primer Mikrosefali Tip 2 (WDR62 geni) |
| Primer Pulmoner Hipertansiyon (BMPR2 geni) |
| Primer Sistemik Karnitin Eksikliği (SLC22A5 geni) |
| Progressif Myoklonik Epilepsi - Unverricht Lundborg Tipi (EPM1 geni) |
| Progressive pseudorheumatoid dysplasia |
| Proopiomelanokortin Eksikliği - Obezite, Erken Başlangıç, Adrenal Yetmezlik |
| Propiyonik Asidemi (PCCA geni) |
| Proprotein Konvertaz 1/ 3 Eksikliği (PCSK1 geni) |
| Pseudo - TORCH Sendromu (OCLN geni) |
| Pseudovitamin D Eksikliğine Bağlı Rikets (CYP27B1 geni) |
| QDPR Eksikliği (QDPR geni) |
| Rabson - Mendenhall Sendromu (INSR Geni) |
| Recurrent Pyojenik Bakteriyel Enfeksiyonlar (MYD88 geni) |
| Renal Hücreli karsinom (HNF1B geni) |
| Renal Tübüler Asidoz, Distal Tip, Otozomal Dominant, Otozomal Resesif (SLC4A1 geni) |
| RET Onkogeni |
| Retiküler Disgenezis (AK2 geni) |
| Retinoblastoma (13q14) |
| Rippling Kas Hastalığı (CAV3 geni) |
| Rizomelik Kondrodisplazia Punktata Tip 1 (PEX7 geni) |
| Roberts Sendromu (SC Fokomeli Sendromu) (ESCO2 geni) |
| Robinow Sendromu (ROR2 geni) |
| Romano - Ward Sendromu (Otozomal Dominant) |
| ROS1 (6q22) |
| Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni) |
| Russel - Silver Sendromu |
| Sarkoidoz, Erken Başlangıçlı (NOD2 geni) |
| SCID, Cartilage - Hair Hypoplasia Kıkırdak - Saç Hipoplazisi (RMRP geni) |
| Segawa Sendromu, Resesif (TH geni) |
| Sepiapterin Redüktaz Eksikliğine Bağlı DOPA Yanıtlı Distoni (SPR geni) |
| Septooptik Displazi (HESX1 geni) |
| Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu Tip 2 (GAMT geni) |
| Serebrotendinöz Ksanthomatozis (CYP27A1 geni) |
| SHORT Sendromu (PIK3R1 geni) |
| Shprintzen - Goldberg Kraniosinostoz Sendromu (FBN1 geni) |
| Sickle Cell Anemia, Orak Hücreli Anemi (HBB geni) |
| Siklik Nötropeni (ELANE geni) |
| Simpson Golabi Behmel Sendromu Tip 1 (GPC3 geni) |
| Sistinosis (CTNS geni) |
| Sistinüri (SLC3A1 geni) |
| Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği (POR Geni) |
| Sitrülinemi Tip 1 - Klasik sitrülinemi (ASS1 geni) |
| SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri) |
| Smith - Lemli - Opitz Sendromu (DHCR7 geni) |
| Smith Magenis sendromu |
| Solid Doku Biyopsi Kromozom Analizi |
| Sorbitol Dehidrojenaz Eksikliği (SORD geni) |
| Sotos Sendromu (5q35 Mikrodelesyonu) |
| Spondilokostal Dizostoz (DLL3 geni) |
| Spondilometaepifizeal Displazi Kısa Ekstremite - El Tipi (DDR2 geni) |
| SRY |
| Steroid Sülfataz Eksikliği (Xp22.31 Mikrodelesyonu) |
| Stiff Skin (Sert Deri) Sendromu (FBN1 geni) |
| Sturge - Weber Sendromu, Somatik, Mozaik (GNAQ geni) |
| Subtelomerik Delesyon Analizi |
| Suksinil CoA:3 - Oksoasid CoA Transferaz Eksikliği (SCOT Eksikliği) |
| Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği (ALDH5A1 geni) |
| Sülfid Oksidaz Eksikliği (SUOX geni) |
| Sürfaktan Metabolizma Disfonksiyonu, Pulmoner Tip 1 (SFTPB geni) |
| t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) |
| t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) |
| t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) |
| t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) |
| t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) |
| Tanatoforik Displazi 1 ve 2 (FGFR3 geni) |
| Tateyama Tipi Distal Miyopati (CAV3 geni) |
| Tay Sachs Hastalığı (HEXA geni) |
| Tiamin Disfonksiyonu Tip 2 (SLC19A3 geni) |
| Tiamin Yanıtlı Megaloblastik Anemi Sendromu |
| Timidilat Sentaz (TS) (28bp Delesyon/ insersiyon Polimorfizmi) |
| Tirozinemi 1 (Hepatorenal Tirozinemi - Fumaril Asetoasetaz Eksikliği) (FAH geni) |
| Transaldolaz Eksikliği (TALDO1 geni) |
| Treacher Collins Sendromu (TCOF1 geni) |
| Tricho - Rhino - Phalangeal Sendromu (TRPS1 Geni) |
| Trimetilaminüri (FMO3 geni) |
| Trombofili Paneli |
| Trombositopeni, X' e Bağlı (WAS geni) |
| Tüm Ekzom Dizileme |
| Tüm Genom Dizileme |
| Uzun Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADL geni) |
| Valproat Duyarlılığı (OTC geni) |
| VATER - Hidrosefali Sendromu (VACTERL - H Sendromu) (PTEN geni) |
| Vici Sendromu (EPG5 geni) |
| Vitamin D Resistan Rikets Tip 2A (VDR geni) |
| Von Gierke Hastalığı (G6PC geni) |
| Von Hippel - Lindau Sendromu (VHL geni) |
| Waardenburg Sendromu Tip 1 (PAX3 geni) |
| WAGR Sendromu (PAX6 Geni) |
| Warfarin Direnci/ Duyarlılığı, Kumadin Direnci/ Duyarlılığı |
| Weill - Marchesani Sendromu (ADAMTS10 geni) |
| Werner Sendromu (LMNA geni) |
| Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu) |
| Wilson Hastalığı (ATP7B geni) |
| Wiskott - Aldrich Sendromu (WAS geni) |
| Wolf - Hirschhorn Sendromu/ 4p16.3 Delesyon Sendromu |
| Wolfram Sendromu (WFS1 Geni) |
| Woodhouse - Sakati Sendromu (DCAF17 geni) |
| X' e Bağlı İmmün Yetmezlik, Hiper IgM (CD40LG geni) |
| X' e Bağlı İnfantil Spazm (CDKL5 geni) |
| X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX geni) |
| Xeroderma Pigmentosum (ERCC5 geni) |
| Xseroderma Pigmentosum |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Yarık Damak/ Yarık Dudak (MSX1 geni) |
| Zellweger Sendromu, Peroksizom Biyosentez Bozukluğu (HSD17B4 geni) |
| Jak2 |
| Hemakromatozis ( H63D VE C282Y) Mutasyon Analizi |
| Konjenital Sağırlık (Connexin 26) |
| Konjenital Sağırlık (Connexin 32) |
| Noonan Sendromu (PTPN1) |
| Rett Sendromu (MECP2) |
| 5-Alfa Redüktaz Eksikliği SRD5A2 Gen Analizi |
| Tüberoskleroz (TSC1, TSC2) |
| |
| İSTANBUL BURC |
| 10. Kromozom Alfa Satellit (FISH) |
| 11 - Beta - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP11B1 geni) |
| 17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5) |
| 17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni) |
| 1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH) |
| 21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni) |
| 22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom |
| 3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği (HADH geni) |
| 3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği |
| 4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu |
| 5-FU (5 - Florourasil Toksisitesi) |
| 5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat |
| Abetalipoproteinemi (MTTP geni) |
| ACE Delesyon - İnsersiyon Polimorfizmi |
| Adenilosüksinaz Eksikliği (ADSL geni) |
| Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni) |
| Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (APRT geni) |
| Adrenal Hipoplazi (DAX1-NR0B1 geni) |
| Adrenolökodistrofi, Otozomal Dominant Neonatal Form (ALD) (ABCD1 geni) |
| Adrenomyelonöropati, Erişkin (ABCD1 geni) |
| ADULT Sendromu (TP63 geni) |
| Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni) |
| Ailesel Atrial Fibrilasyon tip11 (GJA5 geni) |
| Ailesel Ektopia Lentis (FBN1 geni) |
| Ailesel Fatal İnsomnia (PRNP geni) |
| Ailesel Hemiplejik Migren Tip 1 (CACNA1A geni) |
| Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1 (ABCC8 (SUR1) geni) |
| Ailesel Hiperkolesterolemi (LDLR geni) |
| Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) |
| Ailesel Hipertrofik Kardiomiyopati (MYH7, MYBPC3 genleri) |
| Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) |
| Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Resesif (DMP1 geni) |
| Ailesel Hybernian Fever (TRAPS) |
| Ailesel İdiopatik Ventriküler Taşikardi |
| Ailesel Lenfödem Tip 1c (GJC2 geni) |
| Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni) |
| Ailesel Parsiyel Lipodistrofi 2 (LMNA geni) |
| Akalazya, Addison, Alakrimia Sendromu (AAAS geni) |
| Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri) |
| Akondrogenesis Tip 1b (SLC26A2 geni) |
| Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları) |
| Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni) |
| Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni) |
| Akromikrik Displazi (FBN1 geni) |
| Akut Enfeksiyon İle Oluşan Ensefelopati Tip 3 (RANBP2 geni) |
| Akut İntermittant Porfiria (HMBS geni) |
| Akut Tekrarlayıcı Myoglobinüri (LPIN1 geni) |
| Al - Awadi/ Raas - Rothschild Sendromu (WNT7A geni) |
| Alacrima, Achalasia ve Mental Retardasyon Sendromu (GMPPA geni) |
| Alagille Sendromu (JAG1 geni) |
| Aldolaz B Eksikliği/ ALDOB Eksikliği (ALDOB geni) |
| Alexander Hastalığı (GFAP geni) |
| Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) |
| Alfa - Metilasetoasetik asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ) (ACAT1 geni) |
| Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği (OGDH geni) |
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) |
| ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni) |
| Alkaptanüri (HGD geni) |
| Alport Sendromu (Otozomal Resesif, Otozomal Dominant Formlar) (COL4A3 geni) |
| Alstrom Sendromu (ALMS1 geni) |
| Alternan Hemipleji (ATP1A2 geni) |
| Aminoglikozid ile İlişkili Sağırlık (A1555G) |
| Amiyotrofik Lateral Skleroz (SOD1 geni) |
| Amniyon Hücre Kültürü |
| Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi |
| Analbüminüri (ALB geni) |
| Anauxetic (Aneuksotik) Displazi (RMRP geni) |
| Andersen - Tawil Sendromu (Otozomal Dominant) |
| Angelmann Sendromu |
| Anoftalmi (ANOP3) (SOX2 geni) |
| Argininemi (ARG1 geni) |
| Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (ASS1 geni) |
| Argininosüksinik Asidüri (ASL geni) |
| Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi) (ARSA geni) |
| Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6) (ARSB geni) |
| Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi (ARVD) (PKP2, DSP, DSG2 genleri) |
| Array - SNP |
| Array - CGH |
| Arterial Tortuosity Sendromu (SLC2A10 geni) |
| Artrogripozis, Renal Disfonksiyon, Kolestaz (VPS33B geni) |
| Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği) |
| Aspartoasetilaz Eksikliği (Canavan Hastalığı) (ASPA geni) |
| Ataksi Okülomotor Apraxi Tip 1 (APTX geni) |
| Ataksi Telenjektazi (ATM geni) |
| Atelosteogenesis 2 (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) |
| Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni) |
| Babalık Testi - Ebeveynlik Testi - Kardeşlik Testi - İkizlik Testi |
| Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1 geni) |
| Beckwith - Wiedemann Sendromu (CDKN1C geni) |
| Benign Ailesel Hematüri (COL4A3 geni) |
| Bening Neonatal Epilepsi Tip 1 (KCNQ2 geni) |
| Bening Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz Paneli (ATP8B1, ABCB11 genleri) |
| Bent Bone Displazi (FGFR2 geni) |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| Bethlem Miyopatisi (COL6A3 genleri) |
| Biotinidaz Defekti (BTD geni) |
| Bjornstad Sendromu (BCS1L geni) |
| Bloom Sendromu |
| Bombay Fenotipi - Para Bombay Fenotipi - H Antijeni (FUT1 geni) |
| Brain Malformation, WDR62 - Related (WDR62 geni) |
| Brakidaktili B1 (ROR2 geni) |
| Branchio - Oculo - Facial Sendromu (TFAP2A geni) |
| Brown - Vialetto - Van Laere Sendromu Tip 1 (SLC52A3 geni) |
| Brugada Sendromu (2. AŞAMA) (CACNB2 geni) |
| Büyüme Geriliği (GHR geni) |
| Büyüme Hormonu Duyarsızlığı - İmmün Yetmezlik (STAT5B geni) |
| Büyüme Hormonu Eksikliği (GH1) |
| CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni) |
| Caffey Hastalığı (COL1A1 geni) |
| CAP Miyopati - Otozomal Dominant (TPM3 geni) |
| CATSHL (CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS) Sendromu (FGFR3 geni) |
| CD3 Zeta Eksikliğine Bağlı İmmün Yetmezlik (CD247 geni) |
| Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni) |
| CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu) |
| Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi |
| CLN - Nöronal Seroid Lipofussinozis,14 (KCTD7 geni) |
| Cockayne Sendrom Tip B (ERCC6 geni) |
| Coffin Siris Sendromu (ARID1A geni) |
| Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL geni) |
| Creutzfeldt Jacob Hastalığı (PRNP geni) |
| Crigler - Najjar Sendromu Tip 1 ve 2 (UGT1A1 geni) |
| Crisponi Sendromu (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) Tip 1 (CRLF1 Geni) |
| Crouzon Sendromu - Akantosis Nigricans (FGFR3 geni) |
| Currarino Sendromu (MNX1 geni) |
| Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) |
| D - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1 (D2HGDH geni) |
| De la Chapelle Displazi (SLC26A2 geni) |
| De Morsier Sendromu (HESX1 geni) |
| DEB testi (Fankoni anemisi) |
| Del (20q) (FISH) |
| Dent Hastalığı (CLCN5 geni) |
| Denys - Drash Sendromu (WT1 geni) |
| Deri Fibroblast kültürü |
| Dev aksonal nöropati (GAN geni) |
| Diamond - Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19 geni) |
| Diastrofik Displazi (SLC26A2 geni) |
| Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği) |
| Distoni 1 (TOR1A geni) |
| Diş Yokluğu/ Oligodonti/ Hipodonti (MSX1 geni) |
| Diyabetes İnsipidus, Diyabetes Mellitus, Optik Atrofi, İşitme Kaybı (DIDMOAD) Sendromu |
| DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni) |
| Dravet Sendromu (SCN1A geni) |
| Dubin - Johnson Sendromu (ABCC2 geni) |
| Düşük Materyali Kromozom Analizi |
| Ehlers - Danlos Sendromu Tip 4 (COL3A1 geni) |
| Emery - Dreifuss Müsküler Distrofi Tip 2 (LMNA geni) |
| Epidermolizis Bulloza (Tüm Tipler) |
| Epifizeal Displazi Tip 4 (SLC26A2 geni) |
| Epilepsi - İnfantil Spazm (CDKL5 Geni) |
| Epileptik Ensefalopati, Erken İnfantil, Tip 7 (KCNQ2 geni) |
| Epizodik Ataksi Tip 2 (CACNA1A geni) |
| Epizodik Kinesijenik Diskinezi Tip 1 (PRRT2 geni) |
| Epstein Sendromu, Fechtner Sendromu (MYH9 geni) |
| Erişkin Hipofosfatazia (ALPL geni) |
| Erişkin Polikistik Böbrek Hastalığı Tip 1, Otozomal Dominant (PKD1 geni) |
| Eritropoetik Porfiria (UROS Geni) |
| Erken Epileptik Ensefalopati (ARX, CDKL5, KCNQ1, SCN1A, STXBP1, SLC25A22, PCDH19) |
| Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip 1 (ARX geni) |
| Escobar Sendromu (Multipl Pterigium Sendromu,Non Letal) (CHRNG geni) |
| Ewing Sarkomu t(11:22) (FLI1/ EWSR1) |
| Fabry Hastalığı - Delesyon Analizi (GLA geni) |
| Faktör 9 Defekti, X' e Bağlı Trombofili (F9 geni) |
| Fanconi - Bickel Sendromu (SLC2A2 geni) |
| Farber Hastalığı |
| Fazio - Londe Hastalığı (SLC52A3 geni) |
| Fenilketonüri (PAH geni) |
| Fetal Kandan Kromozom Analizi |
| Fin Tipi sialüri |
| Fish - Eye Hastalığı (LCAT geni) |
| Floating - Harbor Sendromu (SRCAP geni) |
| FLT3 Aktive Edici Mutasyon |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Fosfoetanolaminüri (ALPL geni) |
| Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği (PHGDH geni) |
| Frajil - X Sendromu |
| Fruktoz 1 - 6 Bifosfataz Eksikliği (FBP1 geni) |
| Fukosidozis (FUCA1 geni) |
| Fumaraz Eksikliği (FH geni) |
| Galaktokinaz Eksikliği (GALK1 geni) |
| Galaktoserebrozidaz Eksikliği (Krabbe Hastalığı) (GALC geni) |
| Galaktosialidozis (CTSA Geni) |
| Galaktoz - 1 - Fosfat Üridil Transferaz Eksikliği |
| Galaktoz Epimeraz Eksikliği (GALE geni) |
| Galaktozemi Tip 2 (GALK1 geni) |
| Gebelik İntrahepatik Kolestazı (ABCB4 geni) |
| Geçici Neonatal Diyabet (KCNJ11 geni) |
| Genital Anomalisi Olan Antley - Bixler Sendromu ve Steroid Sentez Bozukluğu |
| Gerstmann - Straussler Hastalığı (PRNP geni) |
| Gilbert's Sendromu (UGT1A1 geni) |
| Gitelman Sendromu (SLC12A3 geni) |
| Glikojen Depo Hastalığı (GAA, SLC37A4, G6PC, GYS2, AGL, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2) |
| Glikokortikoid Direnci, kortizol direnci (NR3C1 geni) |
| Glikokortikoid Eksikliği Tip 1, ACTH Cevapsızlığına Bağlı (MC2R geni) |
| Gliserol Kinaz Eksikliği (GK geni) |
| Glisin Ensefalopatisi, Nonketotik Hiperglisinemi (AMT geni) |
| Glokom Tip 3A, Açık Açılı (CYP1B1 geni) |
| Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 1 ve Tip 2 |
| Glutarik Asidüri - Glutarik Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa Dehidrojenaz) |
| GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 (GLB1 geni) |
| GM2 Gangliozidozis Tip 1 Heksozaminidaz A Eksikliği (HEXA geni) |
| Gracile Bone Displazi (FAM111A geni) |
| Gracile Sendromu (BCS1L geni) |
| Griscelli Sendromu (MYO5A, MLPH, RAB27A genleri) |
| Growth Hormon Eksikliği Tip 1a, Tip 1b, Tip 2 (GH1) |
| Hallervorden - Spatz Sendromu (PLA2G6 geni) |
| Halokarboksilaz Sentetaz Eksikliği (HLCS geni) |
| Hawkinsinüri (HPD geni) |
| Hemofili A (F8 geni) |
| Hemofili B (F9 geni) |
| Hennekam Lenfanjiektazi - Lenfödem Sendromu (CCBE1 geni) |
| Her2 (FISH) |
| Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy (HNPP) (PMP22 geni) |
| Herediter Ekspleksia (ARHGEF9 geni) |
| Herediter Hemokromatozis (HFE Geni) |
| Herediter Hemorajik Telenjektazi Tip 1 (Rendu - Osler - Weber Sendromu) (ENG geni) |
| Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (Lynch Sendromu) (MLH1 geni) |
| Herediter Nötrofili (CSF3R geni) |
| Hiper İmmünglobülin E Sendromu (STAT3 geni) |
| Hiperalfalipoproteinemi (CETP geni) |
| Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi (MTRR geni) |
| Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS geni) |
| Hiperkalsemi, İnfantil (CYP24A1 geni) |
| Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT geni) |
| Hiperprolinemi Tip 2 (ALDH4A1 geni) |
| Hipertrigliseridemi (LIPI genleri) |
| Hipoaldesteronizm (Kortikosteron Metil Oksidaz 1 Eksikliği) (CYP11B2 geni) |
| Hipofosfatazya, Erişkin (ALPL geni) |
| Hipofosfotamik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) |
| Hipokalsemi, Otozomal Dominant (CASR geni) |
| Hipokondroplazi (FGFR3 geni) |
| Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (HPRT geni) |
| Hipomyelinizan Lökodistrofi 6 (TUBB4A geni) |
| Hipoparatiroidizm, Dismorfizm Sendromu (TBCE geni) |
| HLA B27 |
| HMG - CoA Liyaz Eksikliği (HMGCL geni) |
| HMG - CoA Sentaz 2 Eksikliği (HMGCS2 geni) |
| Holoprosensefali - 3 (SHH geni) |
| Holoprosensefali - 3 (SHH geni) |
| Holoprozensefali Delesyon Duplikasyo |
| Holt - Oram Sendromu (TBX5 geni) |
| Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı (CBS geni) |
| Huntington Benzeri Hastalık Tip 1 (PRNP geni) |
| Hutchinson - Gilford - Progeria Sendromu (LMNA geni) |
| IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati , X’e Bağlı) |
| IRAK4 Eksikliği (IRAK4 geni) |
| İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni) |
| İktiyozis Vulgaris (FLG geni) |
| İlerleyici Ailesel İntrahepatik Kolestaz Tip 1 (PFIC1) (ATP8B1 geni) |
| İlerleyici Artropati İle Seyreden Spondiloepifizeal Diplazi Tarda (WISP3 geni) |
| İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni) |
| İmmün Yetmezlik 23 (PGM3 geni) |
| İmmün Yetmezlik, Yaygın Değişken Tip 2 (TNFRSF13B geni) |
| İnfantil Ciddi Miyoklonik Epilepsi (SCN1A geni) |
| İnfantil Spazm, X' e Bağlı (ARX geni) |
| İnkontinentia Pigmenti Tip 2 (IKBKG geni) |
| İnvaziv Pnömokok Hastalığı Tip 1 (IRAK4 geni) |
| İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6 |
| İzole İmmün Yetmezlik (IKBKG geni) |
| İzovalerik Asidemi (IVD geni) |
| Jeneralize Epilepsi - Febril Nöbet,1 (SCN1B geni) |
| Jervell - Lange - Nielsen Sendromu |
| Juvenil İntestinal Polipozis (SMAD4 geni) |
| K-RAS, N-RAS |
| Kabuki Sendromu (Kabuki Make Up Sendromu) |
| Kalıcı Neonatal Diyabet (ABCC8 (SUR1) geni) |
| Kallmann Sendromu (KAL1) (Xp22.31 Mikrodelesyonu) |
| Kalp - El Sendromu - Sloven Tipi (LMNA geni) |
| Kampomelik Displazi (SOX9 geni) |
| Karak Sendromu, Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon,2B (PLA2G6) |
| Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği (CPS1 geni) |
| Karbonik Anhidraz Eksikliği Tip 2 (CA2 geni) |
| Kardeş Kromatid Değişimi (SCE - Sister Chromatid Exchange) |
| Kardiofasiokutanöz Sendrom (BRAF geni) |
| Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II) Eksikliği, Hepatik (CPT2 geni) |
| Karpotarsal Koalisyon Sendromu (NOG geni) |
| Katekoleminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (CPVT) (CASQ2 geni) |
| Kaudal Regresyon Sendromu - Sakral Agenezis (VANGL1 geni) |
| Kearns - Sayre Sendromu (KSS) |
| Kemik İliği Kültürü |
| Kenny - Caffey Sendromu Tip 1 (TBCE geni) |
| KGB Sendromu (ANKRD11 geni) |
| Kısa QT Sendromu (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2 genleri) |
| Kistik Fibrozis |
| Kısa Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADS geni) |
| Kimerizm |
| Kleidokranial Dizostoz (RUNX2 geni) |
| Klippel Feil Sendromu Tip 1 - Otozomal Dominant (GDF3 geni) |
| Koenzim Q10 Eksikliği (COQ9 geni) |
| Kolesterol Ester Depo Hastalığı (Wolman Hastalığı) (LIPA geni) |
| Kombine Hücresel ve Humoral İmmün Yetmezlik, Granülom (RAG1 geni) |
| Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 12 (EARS2 geni) |
| Kompleman C1q Eksikliği (C1QA, C1QB, C1QC genleri) |
| Kongenital Kontraktürel Araknodaktili (Beals Sendromu) (FBN2 geni) |
| Konjenital Ağrı Duyarsızlığı - Anhidrozis (CIPA) (NTRK1 geni) |
| Konjenital Amegokaryositik Trombositopeni (MPL geni) |
| Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni) |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti (CDG) Tip 1a (PMM2 geni) |
| Konjenital Jeneralize Lipodistrofi Tip 1 (Berardinelli-Seip Sendromu tip 1) |
| Konjenital Klor Diyaresi (SLC26A3 geni) |
| Konjenital Miyastenia Gravis (CHRNA1 geni) |
| Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu (PHOX2B geni |
| Konjenital Sinüsnod Disfonksiyon (HCN4 geni) |
| Koryonik Villus Örneği (CVS) Kültürü |
| Kostmann Sendromu (HAX1 geni) |
| Kraniofasial - Sağırlık - El Sendromu (PAX3 geni) |
| Kraniofasiyel dismorfizm - İskelet anomalisi - Mental retardasyon sendromu (TMCO1) |
| Kreatin Eksikliği Sendromu, X’e Bağlı (SLC6A8 geni) |
| Kronik Granülomatöz Hastalık, NCF1 Eksikliğine Bağlı (NCF1 geni) |
| Kronik Pankreatit (CTRC geni) |
| L - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri (L2HGDH geni) |
| Larsen sendromu (FLNB geni) |
| Leigh Sendromu (BCS1L geni) |
| Lenfödem Distikiazis Sendromu (FOXC2 geni) |
| LEOPARD Sendromu Tip 1 (PTPN11 geni) |
| Leprechaunism (Donohue Sendromu) (INSR Geni) |
| Leptin Reseptör Eksikliği (LEPR geni) |
| Lesch - Nyhan Sendromu (HPRT geni) |
| Letal Restriktif Dermatopati (LMNA geni) |
| Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter (EIF2B1 geni) |
| Lewy Body Dementia, Susceptibility to (GBA geni) |
| LIG4 Sendromu (LIG4 geni) |
| Liddle Sendromu (SCNN1B geni) |
| Lipoid Adrenal Hiperplazi (STAR geni) |
| Lizensefali - Ambigius Genitale (ARX geni) |
| Lizinürik Protein İntoleransı (SLC7A7 geni) |
| Loeys - Dietz Sendromu Tip 1A, Tip 2A (TGFBR1 geni) |
| Lowe Sendromu (OCRL1 geni) |
| Lözin Duyarlı İnfantil Hipoglisemi (ABCC8 (SUR1) geni |
| Luteinleştirici Hormon Reseptör Geni (LHCGR geni) |
| Makrosefali - Otizm Sendromu (PTEN geni) |
| Malonil CoA Dekarboksilaz Eksikliği (MLYCD geni) |
| Malouf Sendromu (Kardiomiyopati - Hipergonadotropik Hipogonadizm) (LMNA geni) |
| Mandibuloakral Displazi - Tip A Lipodistrofi (LMNA geni) |
| Marfan Sendromu (FBN1 geni) |
| Marinesco - Sjögren Sendromu (SIL1 geni) |
| MASS Sendromu (FBN1 geni) |
| McCune - Albright Sendromu (GNAS geni) |
| Megalensefalik Lökoensefalopati ve Subkortikal Kistler (van der Knaap Hastalığı) |
| MELAS Hastalığı |
| Melnick - Needles Sendromu (FLNA geni) |
| Menkes Hastalığı (ATP7A geni) |
| Mental Retardasyon, İzole Büyüme Hormon Eksikliği (SOX3 geni) |
| Metafiziel Displazi, Hipotrikozis Olmayan (RMRP geni) |
| Metakromatik Lökodistrofi (Aril Sülfataz A Eksikliği) (ARSA geni) |
| Metilmalonik Asidemi (MMAA, MMAB, MUT genleri) |
| Mevalonik Asitüri (MVK geni) |
| Miller-Dieker syndrome Sendromu |
| Mitokondrial Genom Analizi |
| Mitokondrial Kompleks 1 Eksikliği (NDUFV1 geni) |
| Mitokondrial Kompleks 5 (ATP sentaz) Eksikliği Nükleer 2 Tipi (TMEM70 geni) |
| Mitokondrial Nörogastrointestinal Ensefalopati Sendromu (TYMP geni) |
| Miyastenia Gravis, Neonatal Geçici (CHRNG geni) |
| Miyotübüler Miyopati (MTM1 geni) |
| MODY |
| Molibden Kofaktör Eksikliği Tip A (MOCS1 geni) |
| Muenke Sendromu (FGFR3 geni) |
| Mukolipidozis Tip 1 |
| Mukopolisakkaridoz Paneli |
| Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1) |
| Multipl Karboksilaz Eksikliği (BTD geni) |
| Multipl Self - Healing Squamous Epithelioma, Susceptiblity to (TGFBR1 geni) |
| Multipl Sülfataz Eksikliği (SUMF1 geni) |
| Multiple Hipofizer Hormon Eksikliği (LHX3 geni) |
| Myotonia Konjenita - Otozomal Resesif ve Otozomal Dominant (CLCN1 geni) |
| Myotonik Distrofi Tip 1 (DMPK geni) |
| N - Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği (NAGS geni) |
| Nail Patella Sendromu (LMX1B geni) |
| Naxos Hastalığı (JUP geni) |
| Nefrojenik Diabetes İnsipitus (AQP2 Geni) |
| Nefronofitizis 1 (NPHP1 geni) |
| Nefronofitizis 1, 2, 3, 4, 5, 6 |
| Nefrotik Sendrom Tip 1 (NPHS1 geni) |
| Neonatal İntrahepatik Kolestasis, Sitrülinemi Tip 2 (Sitrin Eksikliği) (SLC25A13) |
| Niemann Pick Tip A ve Tip B (Sfingomiyenaz Eksikliği) (SMPD1 geni) |
| Nijmegen Kırık Sendromu (NBN Gen) |
| Non - Spesifik Mental Retardasyon Tip 4 (ARX geni) |
| Nonaka Miyopati (GNE geni) |
| Noonan Sendromu (BRAF geni) |
| Norum Hastalığı (LCAT geni) |
| Nöroblastoma N - MYC (MYCN |
| Nöroblastoma ve Hirschsprung (PHOX2B geni) |
| Nörofibromatozis 1 (NF1 geni) |
| Nötral Lipid Depo Hastalığı (CHANARIN-DORFMAN) (ABHD5 geni) |
| Nötrofil İmmün Yetmezlik Sendromu (RAC2 geni) |
| Odontohipofosfatazia (ALPL geni) |
| Okulofaringeal Müsküler Distrofi (PABPN1 geni) |
| Okuloskeletal Abdominal Sendrom (3MC Sendromu) (COLEC11 geni) |
| Oküler Albinizm Tip 1 (Nettleship - Falls tipi) (GPR143 geni) |
| Oküloserebrorenal Sendrom (OCRL1 geni) |
| Omenn Sendromu (RAG1 geni) |
| Ornitin Aminotransferaz Eksikliği (OAT geni) |
| Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği - OTC Eksikliği (OTC geni) |
| Orofasiodigital (Oral - Fasiyal - Dijital) Sendrom Tip 1 (OFD1 geni) |
| Orta Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADM geni) |
| Osteogenezis İmperfekta Tip 7 (CRTAP geni) |
| Osteopetrozis, Otozomal Resesif Tip 1 (TCIRG1 geni) |
| Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu Tip 1 (AIRE geni) |
| Otozomal Dominant Obezite (MC4R geni) |
| Ovaryan Disgenesis (FSHR geni) |
| P53 Geni (TP53) (17p13.1) |
| Panhipopiturizm, X'e bağlı (SOX3 geni) |
| Partington Sendromu (ARX geni) |
| Periferik Kandan Kromozom Analizi |
| Periyodik Hipokalemik Paralizi Tip 1 (CACNA1S geni) |
| Perrault Sendromu (HSD17B4 geni) |
| Peters Anomalisi (CYP1B1 geni) |
| Peters Plus Sendromu (B3GALTL geni) |
| Piknodizostosis (CTSK geni) |
| Piroglutamik Asitüri (Glutatyon Sentetaz Eksikliği) (GSS geni) |
| Pirüvat Dekarboksilaz Eksikliği |
| Pirüvat Karboksilaz Eksikliği (PC geni) |
| Plevra Periton Sıvılarından Direkt Yöntemle Kromozom Analizi |
| Pompe Hastalığı (GAA geni) |
| Porensefali (COL4A1 Geni) |
| Prader - Willi Sendromu |
| Pridoksin (B6 vitamini) Bağımlı Epilepsi (Antikitin defekti) (ALDH7A1) |
| Primer Hipomagnezemi (CLDN16 geni) |
| Primer Mikrosefali Tip 2 (WDR62 geni) |
| Primer Pulmoner Hipertansiyon (BMPR2 geni) |
| Primer Sistemik Karnitin Eksikliği (SLC22A5 geni) |
| Progressif Myoklonik Epilepsi - Unverricht Lundborg Tipi (EPM1 geni) |
| Progressive pseudorheumatoid dysplasia |
| Proopiomelanokortin Eksikliği - Obezite, Erken Başlangıç, Adrenal Yetmezlik |
| Propiyonik Asidemi (PCCA geni) |
| Proprotein Konvertaz 1/ 3 Eksikliği (PCSK1 geni) |
| Pseudo - TORCH Sendromu (OCLN geni) |
| Pseudovitamin D Eksikliğine Bağlı Rikets (CYP27B1 geni) |
| QDPR Eksikliği (QDPR geni) |
| Rabson - Mendenhall Sendromu (INSR Geni) |
| Recurrent Pyojenik Bakteriyel Enfeksiyonlar (MYD88 geni) |
| Renal Hücreli karsinom (HNF1B geni) |
| Renal Tübüler Asidoz, Distal Tip, Otozomal Dominant, Otozomal Resesif (SLC4A1 geni) |
| RET Onkogeni |
| Retiküler Disgenezis (AK2 geni) |
| Retinoblastoma (13q14) |
| Rippling Kas Hastalığı (CAV3 geni) |
| Rizomelik Kondrodisplazia Punktata Tip 1 (PEX7 geni) |
| Roberts Sendromu (SC Fokomeli Sendromu) (ESCO2 geni) |
| Robinow Sendromu (ROR2 geni) |
| Romano - Ward Sendromu (Otozomal Dominant) |
| ROS1 (6q22) |
| Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni) |
| Russel - Silver Sendromu |
| Sarkoidoz, Erken Başlangıçlı (NOD2 geni) |
| SCID, Cartilage - Hair Hypoplasia Kıkırdak - Saç Hipoplazisi (RMRP geni) |
| Segawa Sendromu, Resesif (TH geni) |
| Sepiapterin Redüktaz Eksikliğine Bağlı DOPA Yanıtlı Distoni (SPR geni) |
| Septooptik Displazi (HESX1 geni) |
| Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu Tip 2 (GAMT geni) |
| Serebrotendinöz Ksanthomatozis (CYP27A1 geni) |
| SHORT Sendromu (PIK3R1 geni) |
| Shprintzen - Goldberg Kraniosinostoz Sendromu (FBN1 geni) |
| Sickle Cell Anemia, Orak Hücreli Anemi (HBB geni) |
| Siklik Nötropeni (ELANE geni) |
| Simpson Golabi Behmel Sendromu Tip 1 (GPC3 geni) |
| Sistinosis (CTNS geni) |
| Sistinüri (SLC3A1 geni) |
| Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği (POR Geni) |
| Sitrülinemi Tip 1 - Klasik sitrülinemi (ASS1 geni) |
| SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri) |
| Smith - Lemli - Opitz Sendromu (DHCR7 geni) |
| Smith Magenis sendromu |
| Solid Doku Biyopsi Kromozom Analizi |
| Sorbitol Dehidrojenaz Eksikliği (SORD geni) |
| Sotos Sendromu (5q35 Mikrodelesyonu) |
| Spondilokostal Dizostoz (DLL3 geni) |
| Spondilometaepifizeal Displazi Kısa Ekstremite - El Tipi (DDR2 geni) |
| SRY |
| Steroid Sülfataz Eksikliği (Xp22.31 Mikrodelesyonu) |
| Stiff Skin (Sert Deri) Sendromu (FBN1 geni) |
| Sturge - Weber Sendromu, Somatik, Mozaik (GNAQ geni) |
| Subtelomerik Delesyon Analizi |
| Suksinil CoA:3 - Oksoasid CoA Transferaz Eksikliği (SCOT Eksikliği) |
| Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği (ALDH5A1 geni) |
| Sülfid Oksidaz Eksikliği (SUOX geni) |
| Sürfaktan Metabolizma Disfonksiyonu, Pulmoner Tip 1 (SFTPB geni) |
| t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) |
| t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) |
| t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) |
| t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) |
| t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) |
| Tanatoforik Displazi 1 ve 2 (FGFR3 geni) |
| Tateyama Tipi Distal Miyopati (CAV3 geni) |
| Tay Sachs Hastalığı (HEXA geni) |
| Tiamin Disfonksiyonu Tip 2 (SLC19A3 geni) |
| Tiamin Yanıtlı Megaloblastik Anemi Sendromu |
| Timidilat Sentaz (TS) (28bp Delesyon/ insersiyon Polimorfizmi) |
| Tirozinemi 1 (Hepatorenal Tirozinemi - Fumaril Asetoasetaz Eksikliği) (FAH geni) |
| Transaldolaz Eksikliği (TALDO1 geni) |
| Treacher Collins Sendromu (TCOF1 geni) |
| Tricho - Rhino - Phalangeal Sendromu (TRPS1 Geni) |
| Trimetilaminüri (FMO3 geni) |
| Trombofili Paneli |
| Trombositopeni, X' e Bağlı (WAS geni) |
| Tüm Ekzom Dizileme |
| Tüm Genom Dizileme |
| Uzun Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADL geni) |
| Valproat Duyarlılığı (OTC geni) |
| VATER - Hidrosefali Sendromu (VACTERL - H Sendromu) (PTEN geni) |
| Vici Sendromu (EPG5 geni) |
| Vitamin D Resistan Rikets Tip 2A (VDR geni) |
| Von Gierke Hastalığı (G6PC geni) |
| Von Hippel - Lindau Sendromu (VHL geni) |
| Waardenburg Sendromu Tip 1 (PAX3 geni) |
| WAGR Sendromu (PAX6 Geni) |
| Warfarin Direnci/ Duyarlılığı, Kumadin Direnci/ Duyarlılığı |
| Weill - Marchesani Sendromu (ADAMTS10 geni) |
| Werner Sendromu (LMNA geni) |
| Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu) |
| Wilson Hastalığı (ATP7B geni) |
| Wiskott - Aldrich Sendromu (WAS geni) |
| Wolf - Hirschhorn Sendromu/ 4p16.3 Delesyon Sendromu |
| Wolfram Sendromu (WFS1 Geni) |
| Woodhouse - Sakati Sendromu (DCAF17 geni) |
| X' e Bağlı İmmün Yetmezlik, Hiper IgM (CD40LG geni) |
| X' e Bağlı İnfantil Spazm (CDKL5 geni) |
| X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX geni) |
| Xeroderma Pigmentosum (ERCC5 geni) |
| Xseroderma Pigmentosum |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Yarık Damak/ Yarık Dudak (MSX1 geni) |
| Zellweger Sendromu, Peroksizom Biyosentez Bozukluğu (HSD17B4 geni) |
| Jak2 |
| Hemakromatozis ( H63D VE C282Y) Mutasyon Analizi |
| Konjenital Sağırlık (Connexin 26) |
| Konjenital Sağırlık (Connexin 32) |
| Noonan Sendromu (PTPN1) |
| Rett Sendromu (MECP2) |
| 5-Alfa Redüktaz Eksikliği SRD5A2 Gen Analizi |
| Tüberoskleroz (TSC1, TSC2) |
| Diskeratozis Konjenita |
| Konjenital Katarakt |
| Konjenital Nötropeni |
| Leber hereditary optic neuropathy |
| Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN2), RET Geni |
| Parkinson Hastalığı (PINK1, LRRK2) |
| Retinitis Pigmentosa Paneli |
| Spastic Paraplegia 4A (SPG3A, SPG4) |
| Tiroid Hormon Direnci (THRB) |
| 1p36 delesyon sendromu |
| AĞIR KONJENİTAL NÖTROPENİ-ELA2 |
| Ağır Konjenital Nötropeni-Ela2 |
| Ailesel Atipik Mikobakteriyoz-Stat1 |
| Ailesel Eritrositozis-Epor |
| Ailesel Hipertrigliseridemi-Apoa5 |
| Akromezomelik Displazi Maroteaux Tipi-Npr2 |
| Alport Sendromu X İlişkili-Col4a5 |
| Amiloidoz-Ttr |
| Aml-Cebpa |
| Androjen Reseptör (Androjen İnsensitivitesi Sendromu) |
| Angelman Sendromu-Ube3a Metilasyon Analizi |
| Angelman Sendromu-Ube3a Uniparental Dizomi Analizi |
| Antitrombin 3 Eksikliği-Serpınc1 |
| Apo B R3500q Mutasyon Analizi |
| Distal RTA SNIK (ATP6V1B1 ) |
| Bardet Biedl Sendromu Tarama Paneli (Bbs1, Bbs2, Bbs10) |
| Bartter Sendromu Tip 3-Clcnkb |
| Beckwith Wiedemann Sendromu-H19 Metilasyon Analizi |
| Berardınellı Seıp Konjenital Lipodistrofi Tip 2-Bscl2 |
| Bilateral Frontoparyetal Polymicrogyria-Adgrg1 (Gpr56) |
| Brittle Kornea Sendromu Tip 1-Znf469 |
| Brugada Sendromu Tip 1-Scn5a |
| Cohen Sendromu-Vps13b (Coh1) |
| Cornelia De Lange Sendromu Tip 5-Hdac8 |
| Dopamin Beta Hidroksilaz Eksikliği-Dbh |
| Ehlers Danlos Sendromu Tip 6-Plod1 |
| Ektodermal Displazi/Skin Frajility Sendromu-Pkp1 |
| Ellis Van Creveld Sendromu-Evc |
| Ellis Van Creveld Sendromu-Evc2 |
| Fabry Hastalığı-Gla |
| Faktör 7 Eksikliği-F7 |
| Foxp2 |
| Frank Ter Haar Sendromu-Sh3pxd2b |
| Friedreich Ataksi Sendromu-Fxn Gaa Tekrarı Genetik Analizi |
| FTL (Nöroferritinopati) |
| Galaktozemi-Galt |
| Gastrik Kanser-Cdh1 |
| Gata1 |
| Glikojen Depo Hastalığı Tip 0-Gys2 |
| Glikojen Depo Hastalığı Tip 5-Pygm |
| Glikoprotein 2b/3a Hedef Mutasyon Analizi |
| GLUT1 Sendromu-Slc2a1 |
| Glutarik Asiduri Tip 1-Gcdh |
| Griscelli Sendromu Tip 1-Myo5a |
| Hallervorden Spatz Sendromu-Pank2 |
| Hemofagositik Lenfohistiyositoz Tip 2-Perforin 1 |
| Hemofagositik Lenfohistiyositoz Tip 3-Unc13d |
| Hemofagositik Lenfohistiyositoz Tip 4-Stx11 |
| Hemolitik Üremik Sendromu Atipik-Cfh |
| Herediter Non Polipozis Kolon Ca.-Mlh1 |
| Herediter Non Polipozis Kolon Ca.-Msh2 |
| Herediter Pankreatit-Prss1 |
| Herediter Pankreatit-Spınk1 |
| Hfg Sendromu-Hoxa13 |
| Hiper Ige Sendromu (Or)-Dock8 |
| Huntington Hastalığı-Hd Cag Tekrarı Genetik Analizi |
| Klippel Feil Sendromu Tip 1-Gdf6 |
| Klippel Feil Sendromu Tip 2-Meox1 |
| Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 1-Pou1f1 |
| Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 2-Prop1 |
| Kombine İmmün Yetersizlik Sendromu-Rag2 |
| Kombine Saposin Eksikliği-Psap |
| Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 2-Sec23b |
| Kriptorşidizm-Insl3 |
| Lafora Hastalığı-Epm2a |
| Lamellar İhtiyozis Tip 1-Tgm1 |
| Lesch Nyhan Sendromu-Hprt1 |
| Vanishing White Matter-EIFf2B5 |
| Lhx2 |
| Li Fraumeni Sendromu Tip 1-Tp53 |
| Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 2b-Dysf |
| Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 2d-Sgca |
| Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 2e-Sgcb |
| Loeys Dietz Sendromu-Tgfbr2 |
| Marfan Sendromu Tip 2-Tgfbr2 |
| Miyofibriler Miyopati 4-Zasp |
| Miyoklonik Distoni-Sgce |
| Mrams Sendromu-Sobp |
| Mst1 Eksikliği-Stk4 |
| Muckle Wells Sendromu-Cıas1 (Nlrp3) |
| Multiminikor Hastalığı-Sepn1 |
| Multipl Açil Coa Dehidrogenaz Eksikliği-Etfb |
| Multipl Eksostosis Tip 1-Ext1 |
| Multipl Eksostosis Tip 2-Ext2 |
| Narp Sendromu-Mtatp6 Hedef Mutasyon Analizi |
| Ncl1 İnfantil Tip-Ppt1 Hedef Mutasyon Analizi |
| Ncl2 Geç İnfantil Tip-Tpp1 Hedef Mutasyon Analizi |
| Ncl3 Jüvenil Tip-Cln3 Delesyon Analizi |
| Nefrotik Sendromu Tip 2-Nphs2 |
| Non Ketotik Hiperglisinemi-Gldc |
| Noonan Sendromu-Ptpn11 (Ptp2) |
| Nphp1 |
| Nr5a1 |
| Okülokütanöz Albinizm Tip 1-Tyr |
| Opitz G/Bbb (X’e Bağlı)-Mıd1 |
| Osteogenesis İmperfecta Tip 1, 2a, 3, 4-Col1a1 |
| Osteogenesis İmperfecta Tip 1, 2a, 3, 4-Col1a2 |
| Osteogenesis İmperfecta Tip 8-Lepre1 |
| Paı-Serpıne1 Hedef Mutasyon Analizi (4g&5g) |
| Paraganglioma Tip 1-Sdhd |
| Parietal Foramina Tip 2-Alx4 |
| Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri Tip 1-Pıga |
| Pelizaeus Merzbacher Hastalığı-Plp1 Delesyon & Duplikasyon Analizi |
| Periyodik Ateş (Traps)-Tnfrsf1a |
| Perrault Sendromu Tip 2-Hars2 |
| Peutz Jeghers Sendromu-Stk11 |
| Plöropulmoner Blastoma-Dıcer1 |
| Polikistik Böbrek Hastalığı (Or)-Pkhd1 |
| Prader Willi Sendromu-Pwcr Metilasyon Analizi |
| Primer Hiperoksaluri Tip 2-Grhpr |
| Progresif Ossifikan Fibrodisplazi-Acvr1 |
| Psödoakondroplazi-Comp |
| Rasa1 Geni İlişkili Hastalıklar-Rasa1 |
| Rett Sendromu-Mecp2 |
| Robinow Sendromu-Wnt5a |
| Scıd-Il7r |
| Slc22a12 |
| Smith Mccort Displazisi-Dym |
| Snyder Robinson Sendromu-Sms |
| Sotos Sendromu-Nsd1 |
| Spastik Ataksi, Charlevoix Saguenay Tip (Or)-Sacs |
| Spastik Parapleji Tip 11-Spg11 |
| Spinoserebellar Ataksi Paneli 1 (Sca 1, 2, 3, 6, 7) |
| Spinoserebellar Ataksi Paneli 2 (Sca 8, 10, 12, 17) |
| Tekrarlayan Mol Hidatiform-Nlrp7 |
| Tmprss6 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 13) |
| Tsh Reseptörü-Tshr |
| Tüberoz Skleroz Paneli-Tsc1&Tsc2 |
| Twıst1 |
| Uzun Qt Sendromu-Kcnh2 |
| Uzun Qt Sendromu-Kcnq1 |
| Brugada Sendromu |
| Waardenburg Sendromu Tip 4-Sox10 |
| Walker Warburg Sendromu-Fkrp |
| X İlişkili Agammaglobulinemia-Btk |
| X İlişkili Hipohidrotik Ektodermal Displazi Tip 1-Eda |
| X'e Bağlı Lenfoproliferatif Sendrom-Sh2d1a |
| X'e Bağlı Lenfoproliferatif Sendrom-Xıap |
| |
| İSTANBUL MARMARA |
| 10. Kromozom Alfa Satellit (FISH) |
| 11 - Beta - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP11B1 geni) |
| 17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5) |
| 17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni) |
| 1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH) |
| 21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni) |
| 22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom |
| 3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği (HADH geni) |
| 3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği |
| 4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu |
| 5-FU (5 - Florourasil Toksisitesi) |
| 5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat |
| Abetalipoproteinemi (MTTP geni) |
| ACE Delesyon - İnsersiyon Polimorfizmi |
| Adenilosüksinaz Eksikliği (ADSL geni) |
| Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni) |
| Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (APRT geni) |
| Adrenal Hipoplazi (DAX1-NR0B1 geni) |
| Adrenolökodistrofi, Otozomal Dominant Neonatal Form (ALD) (ABCD1 geni) |
| Adrenomyelonöropati, Erişkin (ABCD1 geni) |
| ADULT Sendromu (TP63 geni) |
| Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni) |
| Ailesel Atrial Fibrilasyon tip11 (GJA5 geni) |
| Ailesel Ektopia Lentis (FBN1 geni) |
| Ailesel Fatal İnsomnia (PRNP geni) |
| Ailesel Hemiplejik Migren Tip 1 (CACNA1A geni) |
| Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1 (ABCC8 (SUR1) geni) |
| Ailesel Hiperkolesterolemi (LDLR geni) |
| Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) |
| Ailesel Hipertrofik Kardiomiyopati (MYH7, MYBPC3 genleri) |
| Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) |
| Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Resesif (DMP1 geni) |
| Ailesel Hybernian Fever (TRAPS) |
| Ailesel İdiopatik Ventriküler Taşikardi |
| Ailesel Lenfödem Tip 1c (GJC2 geni) |
| Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni) |
| Ailesel Parsiyel Lipodistrofi 2 (LMNA geni) |
| Akalazya, Addison, Alakrimia Sendromu (AAAS geni) |
| Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri) |
| Akondrogenesis Tip 1b (SLC26A2 geni) |
| Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları) |
| Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni) |
| Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni) |
| Akromikrik Displazi (FBN1 geni) |
| Akut Enfeksiyon İle Oluşan Ensefelopati Tip 3 (RANBP2 geni) |
| Akut İntermittant Porfiria (HMBS geni) |
| Akut Tekrarlayıcı Myoglobinüri (LPIN1 geni) |
| Al - Awadi/ Raas - Rothschild Sendromu (WNT7A geni) |
| Alacrima, Achalasia ve Mental Retardasyon Sendromu (GMPPA geni) |
| Alagille Sendromu (JAG1 geni) |
| Aldolaz B Eksikliği/ ALDOB Eksikliği (ALDOB geni) |
| Alexander Hastalığı (GFAP geni) |
| Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) |
| Alfa - Metilasetoasetik asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ) (ACAT1 geni) |
| Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği (OGDH geni) |
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) |
| ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni) |
| Alkaptanüri (HGD geni) |
| Alport Sendromu (Otozomal Resesif, Otozomal Dominant Formlar) (COL4A3 geni) |
| Alstrom Sendromu (ALMS1 geni) |
| Alternan Hemipleji (ATP1A2 geni) |
| Aminoglikozid ile İlişkili Sağırlık (A1555G) |
| Amiyotrofik Lateral Skleroz (SOD1 geni) |
| Amniyon Hücre Kültürü |
| Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi |
| Analbüminüri (ALB geni) |
| Anauxetic (Aneuksotik) Displazi (RMRP geni) |
| Andersen - Tawil Sendromu (Otozomal Dominant) |
| Angelmann Sendromu |
| Anoftalmi (ANOP3) (SOX2 geni) |
| Argininemi (ARG1 geni) |
| Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (ASS1 geni) |
| Argininosüksinik Asidüri (ASL geni) |
| Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi) (ARSA geni) |
| Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6) (ARSB geni) |
| Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi (ARVD) (PKP2, DSP, DSG2 genleri) |
| Array - SNP |
| Array - CGH |
| Arterial Tortuosity Sendromu (SLC2A10 geni) |
| Artrogripozis, Renal Disfonksiyon, Kolestaz (VPS33B geni) |
| Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği) |
| Aspartoasetilaz Eksikliği (Canavan Hastalığı) (ASPA geni) |
| Ataksi Okülomotor Apraxi Tip 1 (APTX geni) |
| Ataksi Telenjektazi (ATM geni) |
| Atelosteogenesis 2 (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) |
| Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni) |
| Babalık Testi - Ebeveynlik Testi - Kardeşlik Testi - İkizlik Testi |
| Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1 geni) |
| Beckwith - Wiedemann Sendromu (CDKN1C geni) |
| Benign Ailesel Hematüri (COL4A3 geni) |
| Bening Neonatal Epilepsi Tip 1 (KCNQ2 geni) |
| Bening Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz Paneli (ATP8B1, ABCB11 genleri) |
| Bent Bone Displazi (FGFR2 geni) |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| Bethlem Miyopatisi (COL6A3 genleri) |
| Biotinidaz Defekti (BTD geni) |
| Bjornstad Sendromu (BCS1L geni) |
| Bloom Sendromu |
| Bombay Fenotipi - Para Bombay Fenotipi - H Antijeni (FUT1 geni) |
| Brain Malformation, WDR62 - Related (WDR62 geni) |
| Brakidaktili B1 (ROR2 geni) |
| Branchio - Oculo - Facial Sendromu (TFAP2A geni) |
| Brown - Vialetto - Van Laere Sendromu Tip 1 (SLC52A3 geni) |
| Brugada Sendromu (2. AŞAMA) (CACNB2 geni) |
| Büyüme Geriliği (GHR geni) |
| Büyüme Hormonu Duyarsızlığı - İmmün Yetmezlik (STAT5B geni) |
| Büyüme Hormonu Eksikliği (GH1) |
| CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni) |
| Caffey Hastalığı (COL1A1 geni) |
| CAP Miyopati - Otozomal Dominant (TPM3 geni) |
| CATSHL (CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS) Sendromu (FGFR3 geni) |
| CD3 Zeta Eksikliğine Bağlı İmmün Yetmezlik (CD247 geni) |
| Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni) |
| CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu) |
| Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi |
| CLN - Nöronal Seroid Lipofussinozis,14 (KCTD7 geni) |
| Cockayne Sendrom Tip B (ERCC6 geni) |
| Coffin Siris Sendromu (ARID1A geni) |
| Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL geni) |
| Creutzfeldt Jacob Hastalığı (PRNP geni) |
| Crigler - Najjar Sendromu Tip 1 ve 2 (UGT1A1 geni) |
| Crisponi Sendromu (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) Tip 1 (CRLF1 Geni) |
| Crouzon Sendromu - Akantosis Nigricans (FGFR3 geni) |
| Currarino Sendromu (MNX1 geni) |
| Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) |
| D - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1 (D2HGDH geni) |
| De la Chapelle Displazi (SLC26A2 geni) |
| De Morsier Sendromu (HESX1 geni) |
| DEB testi (Fankoni anemisi) |
| Del (20q) (FISH) |
| Dent Hastalığı (CLCN5 geni) |
| Denys - Drash Sendromu (WT1 geni) |
| Deri Fibroblast kültürü |
| Dev aksonal nöropati (GAN geni) |
| Diamond - Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19 geni) |
| Diastrofik Displazi (SLC26A2 geni) |
| Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği) |
| Distoni 1 (TOR1A geni) |
| Diş Yokluğu/ Oligodonti/ Hipodonti (MSX1 geni) |
| Diyabetes İnsipidus, Diyabetes Mellitus, Optik Atrofi, İşitme Kaybı (DIDMOAD) Sendromu |
| DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni) |
| Dravet Sendromu (SCN1A geni) |
| Dubin - Johnson Sendromu (ABCC2 geni) |
| Düşük Materyali Kromozom Analizi |
| Ehlers - Danlos Sendromu Tip 4 (COL3A1 geni) |
| Emery - Dreifuss Müsküler Distrofi Tip 2 (LMNA geni) |
| Epidermolizis Bulloza (Tüm Tipler) |
| Epifizeal Displazi Tip 4 (SLC26A2 geni) |
| Epilepsi - İnfantil Spazm (CDKL5 Geni) |
| Epileptik Ensefalopati, Erken İnfantil, Tip 7 (KCNQ2 geni) |
| Epizodik Ataksi Tip 2 (CACNA1A geni) |
| Epizodik Kinesijenik Diskinezi Tip 1 (PRRT2 geni) |
| Epstein Sendromu, Fechtner Sendromu (MYH9 geni) |
| Erişkin Hipofosfatazia (ALPL geni) |
| Erişkin Polikistik Böbrek Hastalığı Tip 1, Otozomal Dominant (PKD1 geni) |
| Eritropoetik Porfiria (UROS Geni) |
| Erken Epileptik Ensefalopati (ARX, CDKL5, KCNQ1, SCN1A, STXBP1, SLC25A22, PCDH19) |
| Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip 1 (ARX geni) |
| Escobar Sendromu (Multipl Pterigium Sendromu,Non Letal) (CHRNG geni) |
| Ewing Sarkomu t(11:22) (FLI1/ EWSR1) |
| Fabry Hastalığı - Delesyon Analizi (GLA geni) |
| Faktör 9 Defekti, X' e Bağlı Trombofili (F9 geni) |
| Fanconi - Bickel Sendromu (SLC2A2 geni) |
| Farber Hastalığı |
| Fazio - Londe Hastalığı (SLC52A3 geni) |
| Fenilketonüri (PAH geni) |
| Fetal Kandan Kromozom Analizi |
| Fin Tipi sialüri |
| Fish - Eye Hastalığı (LCAT geni) |
| Floating - Harbor Sendromu (SRCAP geni) |
| FLT3 Aktive Edici Mutasyon |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Fosfoetanolaminüri (ALPL geni) |
| Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği (PHGDH geni) |
| Frajil - X Sendromu |
| Fruktoz 1 - 6 Bifosfataz Eksikliği (FBP1 geni) |
| Fukosidozis (FUCA1 geni) |
| Fumaraz Eksikliği (FH geni) |
| Galaktokinaz Eksikliği (GALK1 geni) |
| Galaktoserebrozidaz Eksikliği (Krabbe Hastalığı) (GALC geni) |
| Galaktosialidozis (CTSA Geni) |
| Galaktoz - 1 - Fosfat Üridil Transferaz Eksikliği |
| Galaktoz Epimeraz Eksikliği (GALE geni) |
| Galaktozemi Tip 2 (GALK1 geni) |
| Gebelik İntrahepatik Kolestazı (ABCB4 geni) |
| Geçici Neonatal Diyabet (KCNJ11 geni) |
| Genital Anomalisi Olan Antley - Bixler Sendromu ve Steroid Sentez Bozukluğu |
| Gerstmann - Straussler Hastalığı (PRNP geni) |
| Gilbert's Sendromu (UGT1A1 geni) |
| Gitelman Sendromu (SLC12A3 geni) |
| Glikojen Depo Hastalığı (GAA, SLC37A4, G6PC, GYS2, AGL, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2) |
| Glikokortikoid Direnci, kortizol direnci (NR3C1 geni) |
| Glikokortikoid Eksikliği Tip 1, ACTH Cevapsızlığına Bağlı (MC2R geni) |
| Gliserol Kinaz Eksikliği (GK geni) |
| Glisin Ensefalopatisi, Nonketotik Hiperglisinemi (AMT geni) |
| Glokom Tip 3A, Açık Açılı (CYP1B1 geni) |
| Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 1 ve Tip 2 |
| Glutarik Asidüri - Glutarik Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa Dehidrojenaz) |
| GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 (GLB1 geni) |
| GM2 Gangliozidozis Tip 1 Heksozaminidaz A Eksikliği (HEXA geni) |
| Gracile Bone Displazi (FAM111A geni) |
| Gracile Sendromu (BCS1L geni) |
| Griscelli Sendromu (MYO5A, MLPH, RAB27A genleri) |
| Growth Hormon Eksikliği Tip 1a, Tip 1b, Tip 2 (GH1) |
| Hallervorden - Spatz Sendromu (PLA2G6 geni) |
| Halokarboksilaz Sentetaz Eksikliği (HLCS geni) |
| Hawkinsinüri (HPD geni) |
| Hemofili A (F8 geni) |
| Hemofili B (F9 geni) |
| Hennekam Lenfanjiektazi - Lenfödem Sendromu (CCBE1 geni) |
| Her2 (FISH) |
| Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy (HNPP) (PMP22 geni) |
| Herediter Ekspleksia (ARHGEF9 geni) |
| Herediter Hemokromatozis (HFE Geni) |
| Herediter Hemorajik Telenjektazi Tip 1 (Rendu - Osler - Weber Sendromu) (ENG geni) |
| Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (Lynch Sendromu) (MLH1 geni) |
| Herediter Nötrofili (CSF3R geni) |
| Hiper İmmünglobülin E Sendromu (STAT3 geni) |
| Hiperalfalipoproteinemi (CETP geni) |
| Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi (MTRR geni) |
| Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS geni) |
| Hiperkalsemi, İnfantil (CYP24A1 geni) |
| Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT geni) |
| Hiperprolinemi Tip 2 (ALDH4A1 geni) |
| Hipertrigliseridemi (LIPI genleri) |
| Hipoaldesteronizm (Kortikosteron Metil Oksidaz 1 Eksikliği) (CYP11B2 geni) |
| Hipofosfatazya, Erişkin (ALPL geni) |
| Hipofosfotamik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) |
| Hipokalsemi, Otozomal Dominant (CASR geni) |
| Hipokondroplazi (FGFR3 geni) |
| Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (HPRT geni) |
| Hipomyelinizan Lökodistrofi 6 (TUBB4A geni) |
| Hipoparatiroidizm, Dismorfizm Sendromu (TBCE geni) |
| HLA B27 |
| HMG - CoA Liyaz Eksikliği (HMGCL geni) |
| HMG - CoA Sentaz 2 Eksikliği (HMGCS2 geni) |
| Holoprosensefali - 3 (SHH geni) |
| Holoprosensefali - 3 (SHH geni) |
| Holoprozensefali Delesyon Duplikasyo |
| Holt - Oram Sendromu (TBX5 geni) |
| Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı (CBS geni) |
| Huntington Benzeri Hastalık Tip 1 (PRNP geni) |
| Hutchinson - Gilford - Progeria Sendromu (LMNA geni) |
| IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati , X’e Bağlı) |
| IRAK4 Eksikliği (IRAK4 geni) |
| İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni) |
| İktiyozis Vulgaris (FLG geni) |
| İlerleyici Ailesel İntrahepatik Kolestaz Tip 1 (PFIC1) (ATP8B1 geni) |
| İlerleyici Artropati İle Seyreden Spondiloepifizeal Diplazi Tarda (WISP3 geni) |
| İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni) |
| İmmün Yetmezlik 23 (PGM3 geni) |
| İmmün Yetmezlik, Yaygın Değişken Tip 2 (TNFRSF13B geni) |
| İnfantil Ciddi Miyoklonik Epilepsi (SCN1A geni) |
| İnfantil Spazm, X' e Bağlı (ARX geni) |
| İnkontinentia Pigmenti Tip 2 (IKBKG geni) |
| İnvaziv Pnömokok Hastalığı Tip 1 (IRAK4 geni) |
| İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6 |
| İzole İmmün Yetmezlik (IKBKG geni) |
| İzovalerik Asidemi (IVD geni) |
| Jeneralize Epilepsi - Febril Nöbet,1 (SCN1B geni) |
| Jervell - Lange - Nielsen Sendromu |
| Juvenil İntestinal Polipozis (SMAD4 geni) |
| K-RAS, N-RAS |
| Kabuki Sendromu (Kabuki Make Up Sendromu) |
| Kalıcı Neonatal Diyabet (ABCC8 (SUR1) geni) |
| Kallmann Sendromu (KAL1) (Xp22.31 Mikrodelesyonu) |
| Kalp - El Sendromu - Sloven Tipi (LMNA geni) |
| Kampomelik Displazi (SOX9 geni) |
| Karak Sendromu, Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon,2B (PLA2G6) |
| Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği (CPS1 geni) |
| Karbonik Anhidraz Eksikliği Tip 2 (CA2 geni) |
| Kardeş Kromatid Değişimi (SCE - Sister Chromatid Exchange) |
| Kardiofasiokutanöz Sendrom (BRAF geni) |
| Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II) Eksikliği, Hepatik (CPT2 geni) |
| Karpotarsal Koalisyon Sendromu (NOG geni) |
| Katekoleminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (CPVT) (CASQ2 geni) |
| Kaudal Regresyon Sendromu - Sakral Agenezis (VANGL1 geni) |
| Kearns - Sayre Sendromu (KSS) |
| Kemik İliği Kültürü |
| Kenny - Caffey Sendromu Tip 1 (TBCE geni) |
| KGB Sendromu (ANKRD11 geni) |
| Kısa QT Sendromu (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2 genleri) |
| Kistik Fibrozis |
| Kısa Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADS geni) |
| Kimerizm |
| Kleidokranial Dizostoz (RUNX2 geni) |
| Klippel Feil Sendromu Tip 1 - Otozomal Dominant (GDF3 geni) |
| Koenzim Q10 Eksikliği (COQ9 geni) |
| Kolesterol Ester Depo Hastalığı (Wolman Hastalığı) (LIPA geni) |
| Kombine Hücresel ve Humoral İmmün Yetmezlik, Granülom (RAG1 geni) |
| Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 12 (EARS2 geni) |
| Kompleman C1q Eksikliği (C1QA, C1QB, C1QC genleri) |
| Kongenital Kontraktürel Araknodaktili (Beals Sendromu) (FBN2 geni) |
| Konjenital Ağrı Duyarsızlığı - Anhidrozis (CIPA) (NTRK1 geni) |
| Konjenital Amegokaryositik Trombositopeni (MPL geni) |
| Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni) |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti (CDG) Tip 1a (PMM2 geni) |
| Konjenital Jeneralize Lipodistrofi Tip 1 (Berardinelli-Seip Sendromu tip 1) |
| Konjenital Klor Diyaresi (SLC26A3 geni) |
| Konjenital Miyastenia Gravis (CHRNA1 geni) |
| Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu (PHOX2B geni |
| Konjenital Sinüsnod Disfonksiyon (HCN4 geni) |
| Koryonik Villus Örneği (CVS) Kültürü |
| Kostmann Sendromu (HAX1 geni) |
| Kraniofasial - Sağırlık - El Sendromu (PAX3 geni) |
| Kraniofasiyel dismorfizm - İskelet anomalisi - Mental retardasyon sendromu (TMCO1) |
| Kreatin Eksikliği Sendromu, X’e Bağlı (SLC6A8 geni) |
| Kronik Granülomatöz Hastalık, NCF1 Eksikliğine Bağlı (NCF1 geni) |
| Kronik Pankreatit (CTRC geni) |
| L - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri (L2HGDH geni) |
| Larsen sendromu (FLNB geni) |
| Leigh Sendromu (BCS1L geni) |
| Lenfödem Distikiazis Sendromu (FOXC2 geni) |
| LEOPARD Sendromu Tip 1 (PTPN11 geni) |
| Leprechaunism (Donohue Sendromu) (INSR Geni) |
| Leptin Reseptör Eksikliği (LEPR geni) |
| Lesch - Nyhan Sendromu (HPRT geni) |
| Letal Restriktif Dermatopati (LMNA geni) |
| Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter (EIF2B1 geni) |
| Lewy Body Dementia, Susceptibility to (GBA geni) |
| LIG4 Sendromu (LIG4 geni) |
| Liddle Sendromu (SCNN1B geni) |
| Lipoid Adrenal Hiperplazi (STAR geni) |
| Lizensefali - Ambigius Genitale (ARX geni) |
| Lizinürik Protein İntoleransı (SLC7A7 geni) |
| Loeys - Dietz Sendromu Tip 1A, Tip 2A (TGFBR1 geni) |
| Lowe Sendromu (OCRL1 geni) |
| Lözin Duyarlı İnfantil Hipoglisemi (ABCC8 (SUR1) geni |
| Luteinleştirici Hormon Reseptör Geni (LHCGR geni) |
| Makrosefali - Otizm Sendromu (PTEN geni) |
| Malonil CoA Dekarboksilaz Eksikliği (MLYCD geni) |
| Malouf Sendromu (Kardiomiyopati - Hipergonadotropik Hipogonadizm) (LMNA geni) |
| Mandibuloakral Displazi - Tip A Lipodistrofi (LMNA geni) |
| Marfan Sendromu (FBN1 geni) |
| Marinesco - Sjögren Sendromu (SIL1 geni) |
| MASS Sendromu (FBN1 geni) |
| McCune - Albright Sendromu (GNAS geni) |
| Megalensefalik Lökoensefalopati ve Subkortikal Kistler (van der Knaap Hastalığı) |
| MELAS Hastalığı |
| Melnick - Needles Sendromu (FLNA geni) |
| Menkes Hastalığı (ATP7A geni) |
| Mental Retardasyon, İzole Büyüme Hormon Eksikliği (SOX3 geni) |
| Metafiziel Displazi, Hipotrikozis Olmayan (RMRP geni) |
| Metakromatik Lökodistrofi (Aril Sülfataz A Eksikliği) (ARSA geni) |
| Metilmalonik Asidemi (MMAA, MMAB, MUT genleri) |
| Mevalonik Asitüri (MVK geni) |
| Miller-Dieker syndrome Sendromu |
| Mitokondrial Genom Analizi |
| Mitokondrial Kompleks 1 Eksikliği (NDUFV1 geni) |
| Mitokondrial Kompleks 5 (ATP sentaz) Eksikliği Nükleer 2 Tipi (TMEM70 geni) |
| Mitokondrial Nörogastrointestinal Ensefalopati Sendromu (TYMP geni) |
| Miyastenia Gravis, Neonatal Geçici (CHRNG geni) |
| Miyotübüler Miyopati (MTM1 geni) |
| MODY |
| Molibden Kofaktör Eksikliği Tip A (MOCS1 geni) |
| Muenke Sendromu (FGFR3 geni) |
| Mukolipidozis Tip 1 |
| Mukopolisakkaridoz Paneli |
| Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1) |
| Multipl Karboksilaz Eksikliği (BTD geni) |
| Multipl Self - Healing Squamous Epithelioma, Susceptiblity to (TGFBR1 geni) |
| Multipl Sülfataz Eksikliği (SUMF1 geni) |
| Multiple Hipofizer Hormon Eksikliği (LHX3 geni) |
| Myotonia Konjenita - Otozomal Resesif ve Otozomal Dominant (CLCN1 geni) |
| Myotonik Distrofi Tip 1 (DMPK geni) |
| N - Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği (NAGS geni) |
| Nail Patella Sendromu (LMX1B geni) |
| Naxos Hastalığı (JUP geni) |
| Nefrojenik Diabetes İnsipitus (AQP2 Geni) |
| Nefronofitizis 1 (NPHP1 geni) |
| Nefronofitizis 1, 2, 3, 4, 5, 6 |
| Nefrotik Sendrom Tip 1 (NPHS1 geni) |
| Neonatal İntrahepatik Kolestasis, Sitrülinemi Tip 2 (Sitrin Eksikliği) (SLC25A13) |
| Niemann Pick Tip A ve Tip B (Sfingomiyenaz Eksikliği) (SMPD1 geni) |
| Nijmegen Kırık Sendromu (NBN Gen) |
| Non - Spesifik Mental Retardasyon Tip 4 (ARX geni) |
| Nonaka Miyopati (GNE geni) |
| Noonan Sendromu (BRAF geni) |
| Norum Hastalığı (LCAT geni) |
| Nöroblastoma N - MYC (MYCN |
| Nöroblastoma ve Hirschsprung (PHOX2B geni) |
| Nörofibromatozis 1 (NF1 geni) |
| Nötral Lipid Depo Hastalığı (CHANARIN-DORFMAN) (ABHD5 geni) |
| Nötrofil İmmün Yetmezlik Sendromu (RAC2 geni) |
| Odontohipofosfatazia (ALPL geni) |
| Okulofaringeal Müsküler Distrofi (PABPN1 geni) |
| Okuloskeletal Abdominal Sendrom (3MC Sendromu) (COLEC11 geni) |
| Oküler Albinizm Tip 1 (Nettleship - Falls tipi) (GPR143 geni) |
| Oküloserebrorenal Sendrom (OCRL1 geni) |
| Omenn Sendromu (RAG1 geni) |
| Ornitin Aminotransferaz Eksikliği (OAT geni) |
| Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği - OTC Eksikliği (OTC geni) |
| Orofasiodigital (Oral - Fasiyal - Dijital) Sendrom Tip 1 (OFD1 geni) |
| Orta Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADM geni) |
| Osteogenezis İmperfekta Tip 7 (CRTAP geni) |
| Osteopetrozis, Otozomal Resesif Tip 1 (TCIRG1 geni) |
| Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu Tip 1 (AIRE geni) |
| Otozomal Dominant Obezite (MC4R geni) |
| Ovaryan Disgenesis (FSHR geni) |
| P53 Geni (TP53) (17p13.1) |
| Panhipopiturizm, X'e bağlı (SOX3 geni) |
| Partington Sendromu (ARX geni) |
| Periferik Kandan Kromozom Analizi |
| Periyodik Hipokalemik Paralizi Tip 1 (CACNA1S geni) |
| Perrault Sendromu (HSD17B4 geni) |
| Peters Anomalisi (CYP1B1 geni) |
| Peters Plus Sendromu (B3GALTL geni) |
| Piknodizostosis (CTSK geni) |
| Piroglutamik Asitüri (Glutatyon Sentetaz Eksikliği) (GSS geni) |
| Pirüvat Dekarboksilaz Eksikliği |
| Pirüvat Karboksilaz Eksikliği (PC geni) |
| Plevra Periton Sıvılarından Direkt Yöntemle Kromozom Analizi |
| Pompe Hastalığı (GAA geni) |
| Porensefali (COL4A1 Geni) |
| Prader - Willi Sendromu |
| Pridoksin (B6 vitamini) Bağımlı Epilepsi (Antikitin defekti) (ALDH7A1) |
| Primer Hipomagnezemi (CLDN16 geni) |
| Primer Mikrosefali Tip 2 (WDR62 geni) |
| Primer Pulmoner Hipertansiyon (BMPR2 geni) |
| Primer Sistemik Karnitin Eksikliği (SLC22A5 geni) |
| Progressif Myoklonik Epilepsi - Unverricht Lundborg Tipi (EPM1 geni) |
| Progressive pseudorheumatoid dysplasia |
| Proopiomelanokortin Eksikliği - Obezite, Erken Başlangıç, Adrenal Yetmezlik |
| Propiyonik Asidemi (PCCA geni) |
| Proprotein Konvertaz 1/ 3 Eksikliği (PCSK1 geni) |
| Pseudo - TORCH Sendromu (OCLN geni) |
| Pseudovitamin D Eksikliğine Bağlı Rikets (CYP27B1 geni) |
| QDPR Eksikliği (QDPR geni) |
| Rabson - Mendenhall Sendromu (INSR Geni) |
| Recurrent Pyojenik Bakteriyel Enfeksiyonlar (MYD88 geni) |
| Renal Hücreli karsinom (HNF1B geni) |
| Renal Tübüler Asidoz, Distal Tip, Otozomal Dominant, Otozomal Resesif (SLC4A1 geni) |
| RET Onkogeni |
| Retiküler Disgenezis (AK2 geni) |
| Retinoblastoma (13q14) |
| Rippling Kas Hastalığı (CAV3 geni) |
| Rizomelik Kondrodisplazia Punktata Tip 1 (PEX7 geni) |
| Roberts Sendromu (SC Fokomeli Sendromu) (ESCO2 geni) |
| Robinow Sendromu (ROR2 geni) |
| Romano - Ward Sendromu (Otozomal Dominant) |
| ROS1 (6q22) |
| Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni) |
| Russel - Silver Sendromu |
| Sarkoidoz, Erken Başlangıçlı (NOD2 geni) |
| SCID, Cartilage - Hair Hypoplasia Kıkırdak - Saç Hipoplazisi (RMRP geni) |
| Segawa Sendromu, Resesif (TH geni) |
| Sepiapterin Redüktaz Eksikliğine Bağlı DOPA Yanıtlı Distoni (SPR geni) |
| Septooptik Displazi (HESX1 geni) |
| Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu Tip 2 (GAMT geni) |
| Serebrotendinöz Ksanthomatozis (CYP27A1 geni) |
| SHORT Sendromu (PIK3R1 geni) |
| Shprintzen - Goldberg Kraniosinostoz Sendromu (FBN1 geni) |
| Sickle Cell Anemia, Orak Hücreli Anemi (HBB geni) |
| Siklik Nötropeni (ELANE geni) |
| Simpson Golabi Behmel Sendromu Tip 1 (GPC3 geni) |
| Sistinosis (CTNS geni) |
| Sistinüri (SLC3A1 geni) |
| Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği (POR Geni) |
| Sitrülinemi Tip 1 - Klasik sitrülinemi (ASS1 geni) |
| SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri) |
| Smith - Lemli - Opitz Sendromu (DHCR7 geni) |
| Smith Magenis sendromu |
| Solid Doku Biyopsi Kromozom Analizi |
| Sorbitol Dehidrojenaz Eksikliği (SORD geni) |
| Sotos Sendromu (5q35 Mikrodelesyonu) |
| Spondilokostal Dizostoz (DLL3 geni) |
| Spondilometaepifizeal Displazi Kısa Ekstremite - El Tipi (DDR2 geni) |
| SRY |
| Steroid Sülfataz Eksikliği (Xp22.31 Mikrodelesyonu) |
| Stiff Skin (Sert Deri) Sendromu (FBN1 geni) |
| Sturge - Weber Sendromu, Somatik, Mozaik (GNAQ geni) |
| Subtelomerik Delesyon Analizi |
| Suksinil CoA:3 - Oksoasid CoA Transferaz Eksikliği (SCOT Eksikliği) |
| Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği (ALDH5A1 geni) |
| Sülfid Oksidaz Eksikliği (SUOX geni) |
| Sürfaktan Metabolizma Disfonksiyonu, Pulmoner Tip 1 (SFTPB geni) |
| t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) |
| t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) |
| t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) |
| t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) |
| t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) |
| Tanatoforik Displazi 1 ve 2 (FGFR3 geni) |
| Tateyama Tipi Distal Miyopati (CAV3 geni) |
| Tay Sachs Hastalığı (HEXA geni) |
| Tiamin Disfonksiyonu Tip 2 (SLC19A3 geni) |
| Tiamin Yanıtlı Megaloblastik Anemi Sendromu |
| Timidilat Sentaz (TS) (28bp Delesyon/ insersiyon Polimorfizmi) |
| Tirozinemi 1 (Hepatorenal Tirozinemi - Fumaril Asetoasetaz Eksikliği) (FAH geni) |
| Transaldolaz Eksikliği (TALDO1 geni) |
| Treacher Collins Sendromu (TCOF1 geni) |
| Tricho - Rhino - Phalangeal Sendromu (TRPS1 Geni) |
| Trimetilaminüri (FMO3 geni) |
| Trombofili Paneli |
| Trombositopeni, X' e Bağlı (WAS geni) |
| Tüm Ekzom Dizileme |
| Tüm Genom Dizileme |
| Uzun Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADL geni) |
| Valproat Duyarlılığı (OTC geni) |
| VATER - Hidrosefali Sendromu (VACTERL - H Sendromu) (PTEN geni) |
| Vici Sendromu (EPG5 geni) |
| Vitamin D Resistan Rikets Tip 2A (VDR geni) |
| Von Gierke Hastalığı (G6PC geni) |
| Von Hippel - Lindau Sendromu (VHL geni) |
| Waardenburg Sendromu Tip 1 (PAX3 geni) |
| WAGR Sendromu (PAX6 Geni) |
| Warfarin Direnci/ Duyarlılığı, Kumadin Direnci/ Duyarlılığı |
| Weill - Marchesani Sendromu (ADAMTS10 geni) |
| Werner Sendromu (LMNA geni) |
| Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu) |
| Wilson Hastalığı (ATP7B geni) |
| Wiskott - Aldrich Sendromu (WAS geni) |
| Wolf - Hirschhorn Sendromu/ 4p16.3 Delesyon Sendromu |
| Wolfram Sendromu (WFS1 Geni) |
| Woodhouse - Sakati Sendromu (DCAF17 geni) |
| X' e Bağlı İmmün Yetmezlik, Hiper IgM (CD40LG geni) |
| X' e Bağlı İnfantil Spazm (CDKL5 geni) |
| X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX geni) |
| Xeroderma Pigmentosum (ERCC5 geni) |
| Xseroderma Pigmentosum |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Yarık Damak/ Yarık Dudak (MSX1 geni) |
| Zellweger Sendromu, Peroksizom Biyosentez Bozukluğu (HSD17B4 geni) |
| Jak2 |
| Hemakromatozis ( H63D VE C282Y) Mutasyon Analizi |
| Konjenital Sağırlık (Connexin 26) |
| Konjenital Sağırlık (Connexin 32) |
| Noonan Sendromu (PTPN1) |
| Rett Sendromu (MECP2) |
| 5-Alfa Redüktaz Eksikliği SRD5A2 Gen Analizi |
| Tüberoskleroz (TSC1, TSC2) |
| |
| İZMİR 9 EYLÜL |
| 10. Kromozom Alfa Satellit (FISH) |
| 11 - Beta - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP11B1 geni) |
| 17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5) |
| 17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni) |
| 1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH) |
| 21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni) |
| 22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom |
| 3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği (HADH geni) |
| 3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği |
| 4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu |
| 5-FU (5 - Florourasil Toksisitesi) |
| 5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat |
| Abetalipoproteinemi (MTTP geni) |
| ACE Delesyon - İnsersiyon Polimorfizmi |
| Adenilosüksinaz Eksikliği (ADSL geni) |
| Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni) |
| Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (APRT geni) |
| Adrenal Hipoplazi (DAX1-NR0B1 geni) |
| Adrenolökodistrofi, Otozomal Dominant Neonatal Form (ALD) (ABCD1 geni) |
| Adrenomyelonöropati, Erişkin (ABCD1 geni) |
| ADULT Sendromu (TP63 geni) |
| Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni) |
| Ailesel Atrial Fibrilasyon tip11 (GJA5 geni) |
| Ailesel Ektopia Lentis (FBN1 geni) |
| Ailesel Fatal İnsomnia (PRNP geni) |
| Ailesel Hemiplejik Migren Tip 1 (CACNA1A geni) |
| Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1 (ABCC8 (SUR1) geni) |
| Ailesel Hiperkolesterolemi (LDLR geni) |
| Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) |
| Ailesel Hipertrofik Kardiomiyopati (MYH7, MYBPC3 genleri) |
| Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) |
| Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Resesif (DMP1 geni) |
| Ailesel Hybernian Fever (TRAPS) |
| Ailesel İdiopatik Ventriküler Taşikardi |
| Ailesel Lenfödem Tip 1c (GJC2 geni) |
| Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni) |
| Ailesel Parsiyel Lipodistrofi 2 (LMNA geni) |
| Akalazya, Addison, Alakrimia Sendromu (AAAS geni) |
| Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri) |
| Akondrogenesis Tip 1b (SLC26A2 geni) |
| Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları) |
| Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni) |
| Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni) |
| Akromikrik Displazi (FBN1 geni) |
| Akut Enfeksiyon İle Oluşan Ensefelopati Tip 3 (RANBP2 geni) |
| Akut İntermittant Porfiria (HMBS geni) |
| Akut Tekrarlayıcı Myoglobinüri (LPIN1 geni) |
| Al - Awadi/ Raas - Rothschild Sendromu (WNT7A geni) |
| Alacrima, Achalasia ve Mental Retardasyon Sendromu (GMPPA geni) |
| Alagille Sendromu (JAG1 geni) |
| Aldolaz B Eksikliği/ ALDOB Eksikliği (ALDOB geni) |
| Alexander Hastalığı (GFAP geni) |
| Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) |
| Alfa - Metilasetoasetik asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ) (ACAT1 geni) |
| Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği (OGDH geni) |
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) |
| ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni) |
| Alkaptanüri (HGD geni) |
| Alport Sendromu (Otozomal Resesif, Otozomal Dominant Formlar) (COL4A3 geni) |
| Alstrom Sendromu (ALMS1 geni) |
| Alternan Hemipleji (ATP1A2 geni) |
| Aminoglikozid ile İlişkili Sağırlık (A1555G) |
| Amiyotrofik Lateral Skleroz (SOD1 geni) |
| Amniyon Hücre Kültürü |
| Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi |
| Analbüminüri (ALB geni) |
| Anauxetic (Aneuksotik) Displazi (RMRP geni) |
| Andersen - Tawil Sendromu (Otozomal Dominant) |
| Angelmann Sendromu |
| Anoftalmi (ANOP3) (SOX2 geni) |
| Argininemi (ARG1 geni) |
| Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (ASS1 geni) |
| Argininosüksinik Asidüri (ASL geni) |
| Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi) (ARSA geni) |
| Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6) (ARSB geni) |
| Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi (ARVD) (PKP2, DSP, DSG2 genleri) |
| Array - SNP |
| Array - CGH |
| Arterial Tortuosity Sendromu (SLC2A10 geni) |
| Artrogripozis, Renal Disfonksiyon, Kolestaz (VPS33B geni) |
| Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği) |
| Aspartoasetilaz Eksikliği (Canavan Hastalığı) (ASPA geni) |
| Ataksi Okülomotor Apraxi Tip 1 (APTX geni) |
| Ataksi Telenjektazi (ATM geni) |
| Atelosteogenesis 2 (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) |
| Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni) |
| Babalık Testi - Ebeveynlik Testi - Kardeşlik Testi - İkizlik Testi |
| Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1 geni) |
| Beckwith - Wiedemann Sendromu (CDKN1C geni) |
| Benign Ailesel Hematüri (COL4A3 geni) |
| Bening Neonatal Epilepsi Tip 1 (KCNQ2 geni) |
| Bening Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz Paneli (ATP8B1, ABCB11 genleri) |
| Bent Bone Displazi (FGFR2 geni) |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| Bethlem Miyopatisi (COL6A3 genleri) |
| Biotinidaz Defekti (BTD geni) |
| Bjornstad Sendromu (BCS1L geni) |
| Bloom Sendromu |
| Bombay Fenotipi - Para Bombay Fenotipi - H Antijeni (FUT1 geni) |
| Brain Malformation, WDR62 - Related (WDR62 geni) |
| Brakidaktili B1 (ROR2 geni) |
| Branchio - Oculo - Facial Sendromu (TFAP2A geni) |
| Brown - Vialetto - Van Laere Sendromu Tip 1 (SLC52A3 geni) |
| Brugada Sendromu (2. AŞAMA) (CACNB2 geni) |
| Büyüme Geriliği (GHR geni) |
| Büyüme Hormonu Duyarsızlığı - İmmün Yetmezlik (STAT5B geni) |
| Büyüme Hormonu Eksikliği (GH1) |
| CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni) |
| Caffey Hastalığı (COL1A1 geni) |
| CAP Miyopati - Otozomal Dominant (TPM3 geni) |
| CATSHL (CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS) Sendromu (FGFR3 geni) |
| CD3 Zeta Eksikliğine Bağlı İmmün Yetmezlik (CD247 geni) |
| Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni) |
| CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu) |
| Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi |
| CLN - Nöronal Seroid Lipofussinozis,14 (KCTD7 geni) |
| Cockayne Sendrom Tip B (ERCC6 geni) |
| Coffin Siris Sendromu (ARID1A geni) |
| Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL geni) |
| Creutzfeldt Jacob Hastalığı (PRNP geni) |
| Crigler - Najjar Sendromu Tip 1 ve 2 (UGT1A1 geni) |
| Crisponi Sendromu (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) Tip 1 (CRLF1 Geni) |
| Crouzon Sendromu - Akantosis Nigricans (FGFR3 geni) |
| Currarino Sendromu (MNX1 geni) |
| Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) |
| D - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1 (D2HGDH geni) |
| De la Chapelle Displazi (SLC26A2 geni) |
| De Morsier Sendromu (HESX1 geni) |
| DEB testi (Fankoni anemisi) |
| Del (20q) (FISH) |
| Dent Hastalığı (CLCN5 geni) |
| Denys - Drash Sendromu (WT1 geni) |
| Deri Fibroblast kültürü |
| Dev aksonal nöropati (GAN geni) |
| Diamond - Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19 geni) |
| Diastrofik Displazi (SLC26A2 geni) |
| Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği) |
| Distoni 1 (TOR1A geni) |
| Diş Yokluğu/ Oligodonti/ Hipodonti (MSX1 geni) |
| Diyabetes İnsipidus, Diyabetes Mellitus, Optik Atrofi, İşitme Kaybı (DIDMOAD) Sendromu |
| DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni) |
| Dravet Sendromu (SCN1A geni) |
| Dubin - Johnson Sendromu (ABCC2 geni) |
| Düşük Materyali Kromozom Analizi |
| Ehlers - Danlos Sendromu Tip 4 (COL3A1 geni) |
| Emery - Dreifuss Müsküler Distrofi Tip 2 (LMNA geni) |
| Epidermolizis Bulloza (Tüm Tipler) |
| Epifizeal Displazi Tip 4 (SLC26A2 geni) |
| Epilepsi - İnfantil Spazm (CDKL5 Geni) |
| Epileptik Ensefalopati, Erken İnfantil, Tip 7 (KCNQ2 geni) |
| Epizodik Ataksi Tip 2 (CACNA1A geni) |
| Epizodik Kinesijenik Diskinezi Tip 1 (PRRT2 geni) |
| Epstein Sendromu, Fechtner Sendromu (MYH9 geni) |
| Erişkin Hipofosfatazia (ALPL geni) |
| Erişkin Polikistik Böbrek Hastalığı Tip 1, Otozomal Dominant (PKD1 geni) |
| Eritropoetik Porfiria (UROS Geni) |
| Erken Epileptik Ensefalopati (ARX, CDKL5, KCNQ1, SCN1A, STXBP1, SLC25A22, PCDH19) |
| Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip 1 (ARX geni) |
| Escobar Sendromu (Multipl Pterigium Sendromu,Non Letal) (CHRNG geni) |
| Ewing Sarkomu t(11:22) (FLI1/ EWSR1) |
| Fabry Hastalığı - Delesyon Analizi (GLA geni) |
| Faktör 9 Defekti, X' e Bağlı Trombofili (F9 geni) |
| Fanconi - Bickel Sendromu (SLC2A2 geni) |
| Farber Hastalığı |
| Fazio - Londe Hastalığı (SLC52A3 geni) |
| Fenilketonüri (PAH geni) |
| Fetal Kandan Kromozom Analizi |
| Fin Tipi sialüri |
| Fish - Eye Hastalığı (LCAT geni) |
| Floating - Harbor Sendromu (SRCAP geni) |
| FLT3 Aktive Edici Mutasyon |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Fosfoetanolaminüri (ALPL geni) |
| Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği (PHGDH geni) |
| Frajil - X Sendromu |
| Fruktoz 1 - 6 Bifosfataz Eksikliği (FBP1 geni) |
| Fukosidozis (FUCA1 geni) |
| Fumaraz Eksikliği (FH geni) |
| Galaktokinaz Eksikliği (GALK1 geni) |
| Galaktoserebrozidaz Eksikliği (Krabbe Hastalığı) (GALC geni) |
| Galaktosialidozis (CTSA Geni) |
| Galaktoz - 1 - Fosfat Üridil Transferaz Eksikliği |
| Galaktoz Epimeraz Eksikliği (GALE geni) |
| Galaktozemi Tip 2 (GALK1 geni) |
| Gebelik İntrahepatik Kolestazı (ABCB4 geni) |
| Geçici Neonatal Diyabet (KCNJ11 geni) |
| Genital Anomalisi Olan Antley - Bixler Sendromu ve Steroid Sentez Bozukluğu |
| Gerstmann - Straussler Hastalığı (PRNP geni) |
| Gilbert's Sendromu (UGT1A1 geni) |
| Gitelman Sendromu (SLC12A3 geni) |
| Glikojen Depo Hastalığı (GAA, SLC37A4, G6PC, GYS2, AGL, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2) |
| Glikokortikoid Direnci, kortizol direnci (NR3C1 geni) |
| Glikokortikoid Eksikliği Tip 1, ACTH Cevapsızlığına Bağlı (MC2R geni) |
| Gliserol Kinaz Eksikliği (GK geni) |
| Glisin Ensefalopatisi, Nonketotik Hiperglisinemi (AMT geni) |
| Glokom Tip 3A, Açık Açılı (CYP1B1 geni) |
| Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 1 ve Tip 2 |
| Glutarik Asidüri - Glutarik Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa Dehidrojenaz) |
| GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 (GLB1 geni) |
| GM2 Gangliozidozis Tip 1 Heksozaminidaz A Eksikliği (HEXA geni) |
| Gracile Bone Displazi (FAM111A geni) |
| Gracile Sendromu (BCS1L geni) |
| Griscelli Sendromu (MYO5A, MLPH, RAB27A genleri) |
| Growth Hormon Eksikliği Tip 1a, Tip 1b, Tip 2 (GH1) |
| Hallervorden - Spatz Sendromu (PLA2G6 geni) |
| Halokarboksilaz Sentetaz Eksikliği (HLCS geni) |
| Hawkinsinüri (HPD geni) |
| Hemofili A (F8 geni) |
| Hemofili B (F9 geni) |
| Hennekam Lenfanjiektazi - Lenfödem Sendromu (CCBE1 geni) |
| Her2 (FISH) |
| Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy (HNPP) (PMP22 geni) |
| Herediter Ekspleksia (ARHGEF9 geni) |
| Herediter Hemokromatozis (HFE Geni) |
| Herediter Hemorajik Telenjektazi Tip 1 (Rendu - Osler - Weber Sendromu) (ENG geni) |
| Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (Lynch Sendromu) (MLH1 geni) |
| Herediter Nötrofili (CSF3R geni) |
| Hiper İmmünglobülin E Sendromu (STAT3 geni) |
| Hiperalfalipoproteinemi (CETP geni) |
| Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi (MTRR geni) |
| Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS geni) |
| Hiperkalsemi, İnfantil (CYP24A1 geni) |
| Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT geni) |
| Hiperprolinemi Tip 2 (ALDH4A1 geni) |
| Hipertrigliseridemi (LIPI genleri) |
| Hipoaldesteronizm (Kortikosteron Metil Oksidaz 1 Eksikliği) (CYP11B2 geni) |
| Hipofosfatazya, Erişkin (ALPL geni) |
| Hipofosfotamik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) |
| Hipokalsemi, Otozomal Dominant (CASR geni) |
| Hipokondroplazi (FGFR3 geni) |
| Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (HPRT geni) |
| Hipomyelinizan Lökodistrofi 6 (TUBB4A geni) |
| Hipoparatiroidizm, Dismorfizm Sendromu (TBCE geni) |
| HLA B27 |
| HMG - CoA Liyaz Eksikliği (HMGCL geni) |
| HMG - CoA Sentaz 2 Eksikliği (HMGCS2 geni) |
| Holoprosensefali - 3 (SHH geni) |
| Holoprosensefali - 3 (SHH geni) |
| Holoprozensefali Delesyon Duplikasyo |
| Holt - Oram Sendromu (TBX5 geni) |
| Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı (CBS geni) |
| Huntington Benzeri Hastalık Tip 1 (PRNP geni) |
| Hutchinson - Gilford - Progeria Sendromu (LMNA geni) |
| IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati , X’e Bağlı) |
| IRAK4 Eksikliği (IRAK4 geni) |
| İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni) |
| İktiyozis Vulgaris (FLG geni) |
| İlerleyici Ailesel İntrahepatik Kolestaz Tip 1 (PFIC1) (ATP8B1 geni) |
| İlerleyici Artropati İle Seyreden Spondiloepifizeal Diplazi Tarda (WISP3 geni) |
| İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni) |
| İmmün Yetmezlik 23 (PGM3 geni) |
| İmmün Yetmezlik, Yaygın Değişken Tip 2 (TNFRSF13B geni) |
| İnfantil Ciddi Miyoklonik Epilepsi (SCN1A geni) |
| İnfantil Spazm, X' e Bağlı (ARX geni) |
| İnkontinentia Pigmenti Tip 2 (IKBKG geni) |
| İnvaziv Pnömokok Hastalığı Tip 1 (IRAK4 geni) |
| İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6 |
| İzole İmmün Yetmezlik (IKBKG geni) |
| İzovalerik Asidemi (IVD geni) |
| Jeneralize Epilepsi - Febril Nöbet,1 (SCN1B geni) |
| Jervell - Lange - Nielsen Sendromu |
| Juvenil İntestinal Polipozis (SMAD4 geni) |
| K-RAS, N-RAS |
| Kabuki Sendromu (Kabuki Make Up Sendromu) |
| Kalıcı Neonatal Diyabet (ABCC8 (SUR1) geni) |
| Kallmann Sendromu (KAL1) (Xp22.31 Mikrodelesyonu) |
| Kalp - El Sendromu - Sloven Tipi (LMNA geni) |
| Kampomelik Displazi (SOX9 geni) |
| Karak Sendromu, Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon,2B (PLA2G6) |
| Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği (CPS1 geni) |
| Karbonik Anhidraz Eksikliği Tip 2 (CA2 geni) |
| Kardeş Kromatid Değişimi (SCE - Sister Chromatid Exchange) |
| Kardiofasiokutanöz Sendrom (BRAF geni) |
| Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II) Eksikliği, Hepatik (CPT2 geni) |
| Karpotarsal Koalisyon Sendromu (NOG geni) |
| Katekoleminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (CPVT) (CASQ2 geni) |
| Kaudal Regresyon Sendromu - Sakral Agenezis (VANGL1 geni) |
| Kearns - Sayre Sendromu (KSS) |
| Kemik İliği Kültürü |
| Kenny - Caffey Sendromu Tip 1 (TBCE geni) |
| KGB Sendromu (ANKRD11 geni) |
| Kısa QT Sendromu (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2 genleri) |
| Kistik Fibrozis |
| Kısa Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADS geni) |
| Kimerizm |
| Kleidokranial Dizostoz (RUNX2 geni) |
| Klippel Feil Sendromu Tip 1 - Otozomal Dominant (GDF3 geni) |
| Koenzim Q10 Eksikliği (COQ9 geni) |
| Kolesterol Ester Depo Hastalığı (Wolman Hastalığı) (LIPA geni) |
| Kombine Hücresel ve Humoral İmmün Yetmezlik, Granülom (RAG1 geni) |
| Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 12 (EARS2 geni) |
| Kompleman C1q Eksikliği (C1QA, C1QB, C1QC genleri) |
| Kongenital Kontraktürel Araknodaktili (Beals Sendromu) (FBN2 geni) |
| Konjenital Ağrı Duyarsızlığı - Anhidrozis (CIPA) (NTRK1 geni) |
| Konjenital Amegokaryositik Trombositopeni (MPL geni) |
| Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni) |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti (CDG) Tip 1a (PMM2 geni) |
| Konjenital Jeneralize Lipodistrofi Tip 1 (Berardinelli-Seip Sendromu tip 1) |
| Konjenital Klor Diyaresi (SLC26A3 geni) |
| Konjenital Miyastenia Gravis (CHRNA1 geni) |
| Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu (PHOX2B geni |
| Konjenital Sinüsnod Disfonksiyon (HCN4 geni) |
| Koryonik Villus Örneği (CVS) Kültürü |
| Kostmann Sendromu (HAX1 geni) |
| Kraniofasial - Sağırlık - El Sendromu (PAX3 geni) |
| Kraniofasiyel dismorfizm - İskelet anomalisi - Mental retardasyon sendromu (TMCO1) |
| Kreatin Eksikliği Sendromu, X’e Bağlı (SLC6A8 geni) |
| Kronik Granülomatöz Hastalık, NCF1 Eksikliğine Bağlı (NCF1 geni) |
| Kronik Pankreatit (CTRC geni) |
| L - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri (L2HGDH geni) |
| Larsen sendromu (FLNB geni) |
| Leigh Sendromu (BCS1L geni) |
| Lenfödem Distikiazis Sendromu (FOXC2 geni) |
| LEOPARD Sendromu Tip 1 (PTPN11 geni) |
| Leprechaunism (Donohue Sendromu) (INSR Geni) |
| Leptin Reseptör Eksikliği (LEPR geni) |
| Lesch - Nyhan Sendromu (HPRT geni) |
| Letal Restriktif Dermatopati (LMNA geni) |
| Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter (EIF2B1 geni) |
| Lewy Body Dementia, Susceptibility to (GBA geni) |
| LIG4 Sendromu (LIG4 geni) |
| Liddle Sendromu (SCNN1B geni) |
| Lipoid Adrenal Hiperplazi (STAR geni) |
| Lizensefali - Ambigius Genitale (ARX geni) |
| Lizinürik Protein İntoleransı (SLC7A7 geni) |
| Loeys - Dietz Sendromu Tip 1A, Tip 2A (TGFBR1 geni) |
| Lowe Sendromu (OCRL1 geni) |
| Lözin Duyarlı İnfantil Hipoglisemi (ABCC8 (SUR1) geni |
| Luteinleştirici Hormon Reseptör Geni (LHCGR geni) |
| Makrosefali - Otizm Sendromu (PTEN geni) |
| Malonil CoA Dekarboksilaz Eksikliği (MLYCD geni) |
| Malouf Sendromu (Kardiomiyopati - Hipergonadotropik Hipogonadizm) (LMNA geni) |
| Mandibuloakral Displazi - Tip A Lipodistrofi (LMNA geni) |
| Marfan Sendromu (FBN1 geni) |
| Marinesco - Sjögren Sendromu (SIL1 geni) |
| MASS Sendromu (FBN1 geni) |
| McCune - Albright Sendromu (GNAS geni) |
| Megalensefalik Lökoensefalopati ve Subkortikal Kistler (van der Knaap Hastalığı) |
| MELAS Hastalığı |
| Melnick - Needles Sendromu (FLNA geni) |
| Menkes Hastalığı (ATP7A geni) |
| Mental Retardasyon, İzole Büyüme Hormon Eksikliği (SOX3 geni) |
| Metafiziel Displazi, Hipotrikozis Olmayan (RMRP geni) |
| Metakromatik Lökodistrofi (Aril Sülfataz A Eksikliği) (ARSA geni) |
| Metilmalonik Asidemi (MMAA, MMAB, MUT genleri) |
| Mevalonik Asitüri (MVK geni) |
| Miller-Dieker syndrome Sendromu |
| Mitokondrial Genom Analizi |
| Mitokondrial Kompleks 1 Eksikliği (NDUFV1 geni) |
| Mitokondrial Kompleks 5 (ATP sentaz) Eksikliği Nükleer 2 Tipi (TMEM70 geni) |
| Mitokondrial Nörogastrointestinal Ensefalopati Sendromu (TYMP geni) |
| Miyastenia Gravis, Neonatal Geçici (CHRNG geni) |
| Miyotübüler Miyopati (MTM1 geni) |
| MODY |
| Molibden Kofaktör Eksikliği Tip A (MOCS1 geni) |
| Muenke Sendromu (FGFR3 geni) |
| Mukolipidozis Tip 1 |
| Mukopolisakkaridoz Paneli |
| Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1) |
| Multipl Karboksilaz Eksikliği (BTD geni) |
| Multipl Self - Healing Squamous Epithelioma, Susceptiblity to (TGFBR1 geni) |
| Multipl Sülfataz Eksikliği (SUMF1 geni) |
| Multiple Hipofizer Hormon Eksikliği (LHX3 geni) |
| Myotonia Konjenita - Otozomal Resesif ve Otozomal Dominant (CLCN1 geni) |
| Myotonik Distrofi Tip 1 (DMPK geni) |
| N - Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği (NAGS geni) |
| Nail Patella Sendromu (LMX1B geni) |
| Naxos Hastalığı (JUP geni) |
| Nefrojenik Diabetes İnsipitus (AQP2 Geni) |
| Nefronofitizis 1 (NPHP1 geni) |
| Nefronofitizis 1, 2, 3, 4, 5, 6 |
| Nefrotik Sendrom Tip 1 (NPHS1 geni) |
| Neonatal İntrahepatik Kolestasis, Sitrülinemi Tip 2 (Sitrin Eksikliği) (SLC25A13) |
| Niemann Pick Tip A ve Tip B (Sfingomiyenaz Eksikliği) (SMPD1 geni) |
| Nijmegen Kırık Sendromu (NBN Gen) |
| Non - Spesifik Mental Retardasyon Tip 4 (ARX geni) |
| Nonaka Miyopati (GNE geni) |
| Noonan Sendromu (BRAF geni) |
| Norum Hastalığı (LCAT geni) |
| Nöroblastoma N - MYC (MYCN |
| Nöroblastoma ve Hirschsprung (PHOX2B geni) |
| Nörofibromatozis 1 (NF1 geni) |
| Nötral Lipid Depo Hastalığı (CHANARIN-DORFMAN) (ABHD5 geni) |
| Nötrofil İmmün Yetmezlik Sendromu (RAC2 geni) |
| Odontohipofosfatazia (ALPL geni) |
| Okulofaringeal Müsküler Distrofi (PABPN1 geni) |
| Okuloskeletal Abdominal Sendrom (3MC Sendromu) (COLEC11 geni) |
| Oküler Albinizm Tip 1 (Nettleship - Falls tipi) (GPR143 geni) |
| Oküloserebrorenal Sendrom (OCRL1 geni) |
| Omenn Sendromu (RAG1 geni) |
| Ornitin Aminotransferaz Eksikliği (OAT geni) |
| Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği - OTC Eksikliği (OTC geni) |
| Orofasiodigital (Oral - Fasiyal - Dijital) Sendrom Tip 1 (OFD1 geni) |
| Orta Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADM geni) |
| Osteogenezis İmperfekta Tip 7 (CRTAP geni) |
| Osteopetrozis, Otozomal Resesif Tip 1 (TCIRG1 geni) |
| Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu Tip 1 (AIRE geni) |
| Otozomal Dominant Obezite (MC4R geni) |
| Ovaryan Disgenesis (FSHR geni) |
| P53 Geni (TP53) (17p13.1) |
| Panhipopiturizm, X'e bağlı (SOX3 geni) |
| Partington Sendromu (ARX geni) |
| Periferik Kandan Kromozom Analizi |
| Periyodik Hipokalemik Paralizi Tip 1 (CACNA1S geni) |
| Perrault Sendromu (HSD17B4 geni) |
| Peters Anomalisi (CYP1B1 geni) |
| Peters Plus Sendromu (B3GALTL geni) |
| Piknodizostosis (CTSK geni) |
| Piroglutamik Asitüri (Glutatyon Sentetaz Eksikliği) (GSS geni) |
| Pirüvat Dekarboksilaz Eksikliği |
| Pirüvat Karboksilaz Eksikliği (PC geni) |
| Plevra Periton Sıvılarından Direkt Yöntemle Kromozom Analizi |
| Pompe Hastalığı (GAA geni) |
| Porensefali (COL4A1 Geni) |
| Prader - Willi Sendromu |
| Pridoksin (B6 vitamini) Bağımlı Epilepsi (Antikitin defekti) (ALDH7A1) |
| Primer Hipomagnezemi (CLDN16 geni) |
| Primer Mikrosefali Tip 2 (WDR62 geni) |
| Primer Pulmoner Hipertansiyon (BMPR2 geni) |
| Primer Sistemik Karnitin Eksikliği (SLC22A5 geni) |
| Progressif Myoklonik Epilepsi - Unverricht Lundborg Tipi (EPM1 geni) |
| Progressive pseudorheumatoid dysplasia |
| Proopiomelanokortin Eksikliği - Obezite, Erken Başlangıç, Adrenal Yetmezlik |
| Propiyonik Asidemi (PCCA geni) |
| Proprotein Konvertaz 1/ 3 Eksikliği (PCSK1 geni) |
| Pseudo - TORCH Sendromu (OCLN geni) |
| Pseudovitamin D Eksikliğine Bağlı Rikets (CYP27B1 geni) |
| QDPR Eksikliği (QDPR geni) |
| Rabson - Mendenhall Sendromu (INSR Geni) |
| Recurrent Pyojenik Bakteriyel Enfeksiyonlar (MYD88 geni) |
| Renal Hücreli karsinom (HNF1B geni) |
| Renal Tübüler Asidoz, Distal Tip, Otozomal Dominant, Otozomal Resesif (SLC4A1 geni) |
| RET Onkogeni |
| Retiküler Disgenezis (AK2 geni) |
| Retinoblastoma (13q14) |
| Rippling Kas Hastalığı (CAV3 geni) |
| Rizomelik Kondrodisplazia Punktata Tip 1 (PEX7 geni) |
| Roberts Sendromu (SC Fokomeli Sendromu) (ESCO2 geni) |
| Robinow Sendromu (ROR2 geni) |
| Romano - Ward Sendromu (Otozomal Dominant) |
| ROS1 (6q22) |
| Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni) |
| Russel - Silver Sendromu |
| Sarkoidoz, Erken Başlangıçlı (NOD2 geni) |
| SCID, Cartilage - Hair Hypoplasia Kıkırdak - Saç Hipoplazisi (RMRP geni) |
| Segawa Sendromu, Resesif (TH geni) |
| Sepiapterin Redüktaz Eksikliğine Bağlı DOPA Yanıtlı Distoni (SPR geni) |
| Septooptik Displazi (HESX1 geni) |
| Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu Tip 2 (GAMT geni) |
| Serebrotendinöz Ksanthomatozis (CYP27A1 geni) |
| SHORT Sendromu (PIK3R1 geni) |
| Shprintzen - Goldberg Kraniosinostoz Sendromu (FBN1 geni) |
| Sickle Cell Anemia, Orak Hücreli Anemi (HBB geni) |
| Siklik Nötropeni (ELANE geni) |
| Simpson Golabi Behmel Sendromu Tip 1 (GPC3 geni) |
| Sistinosis (CTNS geni) |
| Sistinüri (SLC3A1 geni) |
| Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği (POR Geni) |
| Sitrülinemi Tip 1 - Klasik sitrülinemi (ASS1 geni) |
| SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri) |
| Smith - Lemli - Opitz Sendromu (DHCR7 geni) |
| Smith Magenis sendromu |
| Solid Doku Biyopsi Kromozom Analizi |
| Sorbitol Dehidrojenaz Eksikliği (SORD geni) |
| Sotos Sendromu (5q35 Mikrodelesyonu) |
| Spondilokostal Dizostoz (DLL3 geni) |
| Spondilometaepifizeal Displazi Kısa Ekstremite - El Tipi (DDR2 geni) |
| SRY |
| Steroid Sülfataz Eksikliği (Xp22.31 Mikrodelesyonu) |
| Stiff Skin (Sert Deri) Sendromu (FBN1 geni) |
| Sturge - Weber Sendromu, Somatik, Mozaik (GNAQ geni) |
| Subtelomerik Delesyon Analizi |
| Suksinil CoA:3 - Oksoasid CoA Transferaz Eksikliği (SCOT Eksikliği) |
| Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği (ALDH5A1 geni) |
| Sülfid Oksidaz Eksikliği (SUOX geni) |
| Sürfaktan Metabolizma Disfonksiyonu, Pulmoner Tip 1 (SFTPB geni) |
| t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) |
| t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) |
| t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) |
| t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) |
| t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) |
| Tanatoforik Displazi 1 ve 2 (FGFR3 geni) |
| Tateyama Tipi Distal Miyopati (CAV3 geni) |
| Tay Sachs Hastalığı (HEXA geni) |
| Tiamin Disfonksiyonu Tip 2 (SLC19A3 geni) |
| Tiamin Yanıtlı Megaloblastik Anemi Sendromu |
| Timidilat Sentaz (TS) (28bp Delesyon/ insersiyon Polimorfizmi) |
| Tirozinemi 1 (Hepatorenal Tirozinemi - Fumaril Asetoasetaz Eksikliği) (FAH geni) |
| Transaldolaz Eksikliği (TALDO1 geni) |
| Treacher Collins Sendromu (TCOF1 geni) |
| Tricho - Rhino - Phalangeal Sendromu (TRPS1 Geni) |
| Trimetilaminüri (FMO3 geni) |
| Trombofili Paneli |
| Trombositopeni, X' e Bağlı (WAS geni) |
| Tüm Ekzom Dizileme |
| Tüm Genom Dizileme |
| Uzun Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADL geni) |
| Valproat Duyarlılığı (OTC geni) |
| VATER - Hidrosefali Sendromu (VACTERL - H Sendromu) (PTEN geni) |
| Vici Sendromu (EPG5 geni) |
| Vitamin D Resistan Rikets Tip 2A (VDR geni) |
| Von Gierke Hastalığı (G6PC geni) |
| Von Hippel - Lindau Sendromu (VHL geni) |
| Waardenburg Sendromu Tip 1 (PAX3 geni) |
| WAGR Sendromu (PAX6 Geni) |
| Warfarin Direnci/ Duyarlılığı, Kumadin Direnci/ Duyarlılığı |
| Weill - Marchesani Sendromu (ADAMTS10 geni) |
| Werner Sendromu (LMNA geni) |
| Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu) |
| Wilson Hastalığı (ATP7B geni) |
| Wiskott - Aldrich Sendromu (WAS geni) |
| Wolf - Hirschhorn Sendromu/ 4p16.3 Delesyon Sendromu |
| Wolfram Sendromu (WFS1 Geni) |
| Woodhouse - Sakati Sendromu (DCAF17 geni) |
| X' e Bağlı İmmün Yetmezlik, Hiper IgM (CD40LG geni) |
| X' e Bağlı İnfantil Spazm (CDKL5 geni) |
| X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX geni) |
| Xeroderma Pigmentosum (ERCC5 geni) |
| Xseroderma Pigmentosum |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Yarık Damak/ Yarık Dudak (MSX1 geni) |
| Zellweger Sendromu, Peroksizom Biyosentez Bozukluğu (HSD17B4 geni) |
| |
| KAYSERİ |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| Dravet Sendromu (SCN1A geni) |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Frajil - X Sendromu |
| HLA B27 |
| Kistik Fibrozis |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (RT-PCR) (IS) |
| Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni) |
| Periferik Kandan Kromozom Analizi |
| Trombofili Paneli |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Jak2 |
| |
| KONYA EAH |
| 10. Kromozom Alfa Satellit (FISH) |
| 11 - Beta - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP11B1 geni) |
| 17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5) |
| 17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni) |
| 1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH) |
| 21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni) |
| 22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom |
| 3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği (HADH geni) |
| 3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği |
| 4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu |
| 5-FU (5 - Florourasil Toksisitesi) |
| 5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat |
| Abetalipoproteinemi (MTTP geni) |
| ACE Delesyon - İnsersiyon Polimorfizmi |
| Adenilosüksinaz Eksikliği (ADSL geni) |
| Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni) |
| Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (APRT geni) |
| Adrenal Hipoplazi (DAX1-NR0B1 geni) |
| Adrenolökodistrofi, Otozomal Dominant Neonatal Form (ALD) (ABCD1 geni) |
| Adrenomyelonöropati, Erişkin (ABCD1 geni) |
| ADULT Sendromu (TP63 geni) |
| Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni) |
| Ailesel Atrial Fibrilasyon tip11 (GJA5 geni) |
| Ailesel Ektopia Lentis (FBN1 geni) |
| Ailesel Fatal İnsomnia (PRNP geni) |
| Ailesel Hemiplejik Migren Tip 1 (CACNA1A geni) |
| Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1 (ABCC8 (SUR1) geni) |
| Ailesel Hiperkolesterolemi (LDLR geni) |
| Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) |
| Ailesel Hipertrofik Kardiomiyopati (MYH7, MYBPC3 genleri) |
| Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) |
| Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Resesif (DMP1 geni) |
| Ailesel Hybernian Fever (TRAPS) |
| Ailesel İdiopatik Ventriküler Taşikardi |
| Ailesel Lenfödem Tip 1c (GJC2 geni) |
| Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni) |
| Ailesel Parsiyel Lipodistrofi 2 (LMNA geni) |
| Akalazya, Addison, Alakrimia Sendromu (AAAS geni) |
| Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri) |
| Akondrogenesis Tip 1b (SLC26A2 geni) |
| Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları) |
| Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni) |
| Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni) |
| Akromikrik Displazi (FBN1 geni) |
| Akut Enfeksiyon İle Oluşan Ensefelopati Tip 3 (RANBP2 geni) |
| Akut İntermittant Porfiria (HMBS geni) |
| Akut Tekrarlayıcı Myoglobinüri (LPIN1 geni) |
| Al - Awadi/ Raas - Rothschild Sendromu (WNT7A geni) |
| Alacrima, Achalasia ve Mental Retardasyon Sendromu (GMPPA geni) |
| Alagille Sendromu (JAG1 geni) |
| Aldolaz B Eksikliği/ ALDOB Eksikliği (ALDOB geni) |
| Alexander Hastalığı (GFAP geni) |
| Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) |
| Alfa - Metilasetoasetik asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ) (ACAT1 geni) |
| Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği (OGDH geni) |
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) |
| ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni) |
| Alkaptanüri (HGD geni) |
| Alport Sendromu (Otozomal Resesif, Otozomal Dominant Formlar) (COL4A3 geni) |
| Alstrom Sendromu (ALMS1 geni) |
| Alternan Hemipleji (ATP1A2 geni) |
| Aminoglikozid ile İlişkili Sağırlık (A1555G) |
| Amiyotrofik Lateral Skleroz (SOD1 geni) |
| Amniyon Hücre Kültürü |
| Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi |
| Analbüminüri (ALB geni) |
| Anauxetic (Aneuksotik) Displazi (RMRP geni) |
| Andersen - Tawil Sendromu (Otozomal Dominant) |
| Angelmann Sendromu |
| Anoftalmi (ANOP3) (SOX2 geni) |
| Argininemi (ARG1 geni) |
| Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (ASS1 geni) |
| Argininosüksinik Asidüri (ASL geni) |
| Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi) (ARSA geni) |
| Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6) (ARSB geni) |
| Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi (ARVD) (PKP2, DSP, DSG2 genleri) |
| Array - SNP |
| Array - CGH |
| Arterial Tortuosity Sendromu (SLC2A10 geni) |
| Artrogripozis, Renal Disfonksiyon, Kolestaz (VPS33B geni) |
| Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği) |
| Aspartoasetilaz Eksikliği (Canavan Hastalığı) (ASPA geni) |
| Ataksi Okülomotor Apraxi Tip 1 (APTX geni) |
| Ataksi Telenjektazi (ATM geni) |
| Atelosteogenesis 2 (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) |
| Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni) |
| Babalık Testi - Ebeveynlik Testi - Kardeşlik Testi - İkizlik Testi |
| Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1 geni) |
| Beckwith - Wiedemann Sendromu (CDKN1C geni) |
| Benign Ailesel Hematüri (COL4A3 geni) |
| Bening Neonatal Epilepsi Tip 1 (KCNQ2 geni) |
| Bening Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz Paneli (ATP8B1, ABCB11 genleri) |
| Bent Bone Displazi (FGFR2 geni) |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| Bethlem Miyopatisi (COL6A3 genleri) |
| Biotinidaz Defekti (BTD geni) |
| Bjornstad Sendromu (BCS1L geni) |
| Bloom Sendromu |
| Bombay Fenotipi - Para Bombay Fenotipi - H Antijeni (FUT1 geni) |
| Brain Malformation, WDR62 - Related (WDR62 geni) |
| Brakidaktili B1 (ROR2 geni) |
| Branchio - Oculo - Facial Sendromu (TFAP2A geni) |
| Brown - Vialetto - Van Laere Sendromu Tip 1 (SLC52A3 geni) |
| Brugada Sendromu (2. AŞAMA) (CACNB2 geni) |
| Büyüme Geriliği (GHR geni) |
| Büyüme Hormonu Duyarsızlığı - İmmün Yetmezlik (STAT5B geni) |
| Büyüme Hormonu Eksikliği (GH1) |
| CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni) |
| Caffey Hastalığı (COL1A1 geni) |
| CAP Miyopati - Otozomal Dominant (TPM3 geni) |
| CATSHL (CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS) Sendromu (FGFR3 geni) |
| CD3 Zeta Eksikliğine Bağlı İmmün Yetmezlik (CD247 geni) |
| Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni) |
| CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu) |
| Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi |
| CLN - Nöronal Seroid Lipofussinozis,14 (KCTD7 geni) |
| Cockayne Sendrom Tip B (ERCC6 geni) |
| Coffin Siris Sendromu (ARID1A geni) |
| Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL geni) |
| Creutzfeldt Jacob Hastalığı (PRNP geni) |
| Crigler - Najjar Sendromu Tip 1 ve 2 (UGT1A1 geni) |
| Crisponi Sendromu (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) Tip 1 (CRLF1 Geni) |
| Crouzon Sendromu - Akantosis Nigricans (FGFR3 geni) |
| Currarino Sendromu (MNX1 geni) |
| Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) |
| D - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1 (D2HGDH geni) |
| De la Chapelle Displazi (SLC26A2 geni) |
| De Morsier Sendromu (HESX1 geni) |
| DEB testi (Fankoni anemisi) |
| Del (20q) (FISH) |
| Dent Hastalığı (CLCN5 geni) |
| Denys - Drash Sendromu (WT1 geni) |
| Deri Fibroblast kültürü |
| Dev aksonal nöropati (GAN geni) |
| Diamond - Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19 geni) |
| Diastrofik Displazi (SLC26A2 geni) |
| Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği) |
| Distoni 1 (TOR1A geni) |
| Diş Yokluğu/ Oligodonti/ Hipodonti (MSX1 geni) |
| Diyabetes İnsipidus, Diyabetes Mellitus, Optik Atrofi, İşitme Kaybı (DIDMOAD) Sendromu |
| DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni) |
| Dravet Sendromu (SCN1A geni) |
| Dubin - Johnson Sendromu (ABCC2 geni) |
| Düşük Materyali Kromozom Analizi |
| Ehlers - Danlos Sendromu Tip 4 (COL3A1 geni) |
| Emery - Dreifuss Müsküler Distrofi Tip 2 (LMNA geni) |
| Epidermolizis Bulloza (Tüm Tipler) |
| Epifizeal Displazi Tip 4 (SLC26A2 geni) |
| Epilepsi - İnfantil Spazm (CDKL5 Geni) |
| Epileptik Ensefalopati, Erken İnfantil, Tip 7 (KCNQ2 geni) |
| Epizodik Ataksi Tip 2 (CACNA1A geni) |
| Epizodik Kinesijenik Diskinezi Tip 1 (PRRT2 geni) |
| Epstein Sendromu, Fechtner Sendromu (MYH9 geni) |
| Erişkin Hipofosfatazia (ALPL geni) |
| Erişkin Polikistik Böbrek Hastalığı Tip 1, Otozomal Dominant (PKD1 geni) |
| Eritropoetik Porfiria (UROS Geni) |
| Erken Epileptik Ensefalopati (ARX, CDKL5, KCNQ1, SCN1A, STXBP1, SLC25A22, PCDH19) |
| Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip 1 (ARX geni) |
| Escobar Sendromu (Multipl Pterigium Sendromu,Non Letal) (CHRNG geni) |
| Ewing Sarkomu t(11:22) (FLI1/ EWSR1) |
| Fabry Hastalığı - Delesyon Analizi (GLA geni) |
| Faktör 9 Defekti, X' e Bağlı Trombofili (F9 geni) |
| Fanconi - Bickel Sendromu (SLC2A2 geni) |
| Farber Hastalığı |
| Fazio - Londe Hastalığı (SLC52A3 geni) |
| Fenilketonüri (PAH geni) |
| Fetal Kandan Kromozom Analizi |
| Fin Tipi sialüri |
| Fish - Eye Hastalığı (LCAT geni) |
| Floating - Harbor Sendromu (SRCAP geni) |
| FLT3 Aktive Edici Mutasyon |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Fosfoetanolaminüri (ALPL geni) |
| Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği (PHGDH geni) |
| Frajil - X Sendromu |
| Fruktoz 1 - 6 Bifosfataz Eksikliği (FBP1 geni) |
| Fukosidozis (FUCA1 geni) |
| Fumaraz Eksikliği (FH geni) |
| Galaktokinaz Eksikliği (GALK1 geni) |
| Galaktoserebrozidaz Eksikliği (Krabbe Hastalığı) (GALC geni) |
| Galaktosialidozis (CTSA Geni) |
| Galaktoz - 1 - Fosfat Üridil Transferaz Eksikliği |
| Galaktoz Epimeraz Eksikliği (GALE geni) |
| Galaktozemi Tip 2 (GALK1 geni) |
| Gebelik İntrahepatik Kolestazı (ABCB4 geni) |
| Geçici Neonatal Diyabet (KCNJ11 geni) |
| Genital Anomalisi Olan Antley - Bixler Sendromu ve Steroid Sentez Bozukluğu |
| Gerstmann - Straussler Hastalığı (PRNP geni) |
| Gilbert's Sendromu (UGT1A1 geni) |
| Gitelman Sendromu (SLC12A3 geni) |
| Glikojen Depo Hastalığı (GAA, SLC37A4, G6PC, GYS2, AGL, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2) |
| Glikokortikoid Direnci, kortizol direnci (NR3C1 geni) |
| Glikokortikoid Eksikliği Tip 1, ACTH Cevapsızlığına Bağlı (MC2R geni) |
| Gliserol Kinaz Eksikliği (GK geni) |
| Glisin Ensefalopatisi, Nonketotik Hiperglisinemi (AMT geni) |
| Glokom Tip 3A, Açık Açılı (CYP1B1 geni) |
| Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 1 ve Tip 2 |
| Glutarik Asidüri - Glutarik Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa Dehidrojenaz) |
| GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 (GLB1 geni) |
| GM2 Gangliozidozis Tip 1 Heksozaminidaz A Eksikliği (HEXA geni) |
| Gracile Bone Displazi (FAM111A geni) |
| Gracile Sendromu (BCS1L geni) |
| Griscelli Sendromu (MYO5A, MLPH, RAB27A genleri) |
| Growth Hormon Eksikliği Tip 1a, Tip 1b, Tip 2 (GH1) |
| Hallervorden - Spatz Sendromu (PLA2G6 geni) |
| Halokarboksilaz Sentetaz Eksikliği (HLCS geni) |
| Hawkinsinüri (HPD geni) |
| Hemofili A (F8 geni) |
| Hemofili B (F9 geni) |
| Hennekam Lenfanjiektazi - Lenfödem Sendromu (CCBE1 geni) |
| Her2 (FISH) |
| Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy (HNPP) (PMP22 geni) |
| Herediter Ekspleksia (ARHGEF9 geni) |
| Herediter Hemokromatozis (HFE Geni) |
| Herediter Hemorajik Telenjektazi Tip 1 (Rendu - Osler - Weber Sendromu) (ENG geni) |
| Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (Lynch Sendromu) (MLH1 geni) |
| Herediter Nötrofili (CSF3R geni) |
| Hiper İmmünglobülin E Sendromu (STAT3 geni) |
| Hiperalfalipoproteinemi (CETP geni) |
| Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi (MTRR geni) |
| Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS geni) |
| Hiperkalsemi, İnfantil (CYP24A1 geni) |
| Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT geni) |
| Hiperprolinemi Tip 2 (ALDH4A1 geni) |
| Hipertrigliseridemi (LIPI genleri) |
| Hipoaldesteronizm (Kortikosteron Metil Oksidaz 1 Eksikliği) (CYP11B2 geni) |
| Hipofosfatazya, Erişkin (ALPL geni) |
| Hipofosfotamik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) |
| Hipokalsemi, Otozomal Dominant (CASR geni) |
| Hipokondroplazi (FGFR3 geni) |
| Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (HPRT geni) |
| Hipomyelinizan Lökodistrofi 6 (TUBB4A geni) |
| Hipoparatiroidizm, Dismorfizm Sendromu (TBCE geni) |
| HLA B27 |
| HMG - CoA Liyaz Eksikliği (HMGCL geni) |
| HMG - CoA Sentaz 2 Eksikliği (HMGCS2 geni) |
| Holoprosensefali - 3 (SHH geni) |
| Holoprosensefali - 3 (SHH geni) |
| Holoprozensefali Delesyon Duplikasyo |
| Holt - Oram Sendromu (TBX5 geni) |
| Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı (CBS geni) |
| Huntington Benzeri Hastalık Tip 1 (PRNP geni) |
| Hutchinson - Gilford - Progeria Sendromu (LMNA geni) |
| IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati , X’e Bağlı) |
| IRAK4 Eksikliği (IRAK4 geni) |
| İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (SHOX geni) |
| İktiyozis Vulgaris (FLG geni) |
| İlerleyici Ailesel İntrahepatik Kolestaz Tip 1 (PFIC1) (ATP8B1 geni) |
| İlerleyici Artropati İle Seyreden Spondiloepifizeal Diplazi Tarda (WISP3 geni) |
| İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni) |
| İmmün Yetmezlik 23 (PGM3 geni) |
| İmmün Yetmezlik, Yaygın Değişken Tip 2 (TNFRSF13B geni) |
| İnfantil Ciddi Miyoklonik Epilepsi (SCN1A geni) |
| İnfantil Spazm, X' e Bağlı (ARX geni) |
| İnkontinentia Pigmenti Tip 2 (IKBKG geni) |
| İnvaziv Pnömokok Hastalığı Tip 1 (IRAK4 geni) |
| İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6 |
| İzole İmmün Yetmezlik (IKBKG geni) |
| İzovalerik Asidemi (IVD geni) |
| Jeneralize Epilepsi - Febril Nöbet,1 (SCN1B geni) |
| Jervell - Lange - Nielsen Sendromu |
| Juvenil İntestinal Polipozis (SMAD4 geni) |
| K-RAS, N-RAS |
| Kabuki Sendromu (Kabuki Make Up Sendromu) |
| Kalıcı Neonatal Diyabet (ABCC8 (SUR1) geni) |
| Kallmann Sendromu (KAL1) (Xp22.31 Mikrodelesyonu) |
| Kalp - El Sendromu - Sloven Tipi (LMNA geni) |
| Kampomelik Displazi (SOX9 geni) |
| Karak Sendromu, Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon,2B (PLA2G6) |
| Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği (CPS1 geni) |
| Karbonik Anhidraz Eksikliği Tip 2 (CA2 geni) |
| Kardeş Kromatid Değişimi (SCE - Sister Chromatid Exchange) |
| Kardiofasiokutanöz Sendrom (BRAF geni) |
| Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II) Eksikliği, Hepatik (CPT2 geni) |
| Karpotarsal Koalisyon Sendromu (NOG geni) |
| Katekoleminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (CPVT) (CASQ2 geni) |
| Kaudal Regresyon Sendromu - Sakral Agenezis (VANGL1 geni) |
| Kearns - Sayre Sendromu (KSS) |
| Kemik İliği Kültürü |
| Kenny - Caffey Sendromu Tip 1 (TBCE geni) |
| KGB Sendromu (ANKRD11 geni) |
| Kısa QT Sendromu (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2 genleri) |
| Kistik Fibrozis |
| Kısa Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADS geni) |
| Kimerizm |
| Kleidokranial Dizostoz (RUNX2 geni) |
| Klippel Feil Sendromu Tip 1 - Otozomal Dominant (GDF3 geni) |
| Koenzim Q10 Eksikliği (COQ9 geni) |
| Kolesterol Ester Depo Hastalığı (Wolman Hastalığı) (LIPA geni) |
| Kombine Hücresel ve Humoral İmmün Yetmezlik, Granülom (RAG1 geni) |
| Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 12 (EARS2 geni) |
| Kompleman C1q Eksikliği (C1QA, C1QB, C1QC genleri) |
| Kongenital Kontraktürel Araknodaktili (Beals Sendromu) (FBN2 geni) |
| Konjenital Ağrı Duyarsızlığı - Anhidrozis (CIPA) (NTRK1 geni) |
| Konjenital Amegokaryositik Trombositopeni (MPL geni) |
| Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi - CBVDA (CFTR geni) |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti (CDG) Tip 1a (PMM2 geni) |
| Konjenital Jeneralize Lipodistrofi Tip 1 (Berardinelli-Seip Sendromu tip 1) |
| Konjenital Klor Diyaresi (SLC26A3 geni) |
| Konjenital Miyastenia Gravis (CHRNA1 geni) |
| Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu (PHOX2B geni |
| Konjenital Sinüsnod Disfonksiyon (HCN4 geni) |
| Koryonik Villus Örneği (CVS) Kültürü |
| Kostmann Sendromu (HAX1 geni) |
| Kraniofasial - Sağırlık - El Sendromu (PAX3 geni) |
| Kraniofasiyel dismorfizm - İskelet anomalisi - Mental retardasyon sendromu (TMCO1) |
| Kreatin Eksikliği Sendromu, X’e Bağlı (SLC6A8 geni) |
| Kronik Granülomatöz Hastalık, NCF1 Eksikliğine Bağlı (NCF1 geni) |
| Kronik Pankreatit (CTRC geni) |
| L - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri (L2HGDH geni) |
| Larsen sendromu (FLNB geni) |
| Leigh Sendromu (BCS1L geni) |
| Lenfödem Distikiazis Sendromu (FOXC2 geni) |
| LEOPARD Sendromu Tip 1 (PTPN11 geni) |
| Leprechaunism (Donohue Sendromu) (INSR Geni) |
| Leptin Reseptör Eksikliği (LEPR geni) |
| Lesch - Nyhan Sendromu (HPRT geni) |
| Letal Restriktif Dermatopati (LMNA geni) |
| Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter (EIF2B1 geni) |
| Lewy Body Dementia, Susceptibility to (GBA geni) |
| LIG4 Sendromu (LIG4 geni) |
| Liddle Sendromu (SCNN1B geni) |
| Lipoid Adrenal Hiperplazi (STAR geni) |
| Lizensefali - Ambigius Genitale (ARX geni) |
| Lizinürik Protein İntoleransı (SLC7A7 geni) |
| Loeys - Dietz Sendromu Tip 1A, Tip 2A (TGFBR1 geni) |
| Lowe Sendromu (OCRL1 geni) |
| Lözin Duyarlı İnfantil Hipoglisemi (ABCC8 (SUR1) geni |
| Luteinleştirici Hormon Reseptör Geni (LHCGR geni) |
| Makrosefali - Otizm Sendromu (PTEN geni) |
| Malonil CoA Dekarboksilaz Eksikliği (MLYCD geni) |
| Malouf Sendromu (Kardiomiyopati - Hipergonadotropik Hipogonadizm) (LMNA geni) |
| Mandibuloakral Displazi - Tip A Lipodistrofi (LMNA geni) |
| Marfan Sendromu (FBN1 geni) |
| Marinesco - Sjögren Sendromu (SIL1 geni) |
| MASS Sendromu (FBN1 geni) |
| McCune - Albright Sendromu (GNAS geni) |
| Megalensefalik Lökoensefalopati ve Subkortikal Kistler (van der Knaap Hastalığı) |
| MELAS Hastalığı |
| Melnick - Needles Sendromu (FLNA geni) |
| Menkes Hastalığı (ATP7A geni) |
| Mental Retardasyon, İzole Büyüme Hormon Eksikliği (SOX3 geni) |
| Metafiziel Displazi, Hipotrikozis Olmayan (RMRP geni) |
| Metakromatik Lökodistrofi (Aril Sülfataz A Eksikliği) (ARSA geni) |
| Metilmalonik Asidemi (MMAA, MMAB, MUT genleri) |
| Mevalonik Asitüri (MVK geni) |
| Miller-Dieker syndrome Sendromu |
| Mitokondrial Genom Analizi |
| Mitokondrial Kompleks 1 Eksikliği (NDUFV1 geni) |
| Mitokondrial Kompleks 5 (ATP sentaz) Eksikliği Nükleer 2 Tipi (TMEM70 geni) |
| Mitokondrial Nörogastrointestinal Ensefalopati Sendromu (TYMP geni) |
| Miyastenia Gravis, Neonatal Geçici (CHRNG geni) |
| Miyotübüler Miyopati (MTM1 geni) |
| MODY |
| Molibden Kofaktör Eksikliği Tip A (MOCS1 geni) |
| Muenke Sendromu (FGFR3 geni) |
| Mukolipidozis Tip 1 |
| Mukopolisakkaridoz Paneli |
| Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1) |
| Multipl Karboksilaz Eksikliği (BTD geni) |
| Multipl Self - Healing Squamous Epithelioma, Susceptiblity to (TGFBR1 geni) |
| Multipl Sülfataz Eksikliği (SUMF1 geni) |
| Multiple Hipofizer Hormon Eksikliği (LHX3 geni) |
| Myotonia Konjenita - Otozomal Resesif ve Otozomal Dominant (CLCN1 geni) |
| Myotonik Distrofi Tip 1 (DMPK geni) |
| N - Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği (NAGS geni) |
| Nail Patella Sendromu (LMX1B geni) |
| Naxos Hastalığı (JUP geni) |
| Nefrojenik Diabetes İnsipitus (AQP2 Geni) |
| Nefronofitizis 1 (NPHP1 geni) |
| Nefronofitizis 1, 2, 3, 4, 5, 6 |
| Nefrotik Sendrom Tip 1 (NPHS1 geni) |
| Neonatal İntrahepatik Kolestasis, Sitrülinemi Tip 2 (Sitrin Eksikliği) (SLC25A13) |
| Niemann Pick Tip A ve Tip B (Sfingomiyenaz Eksikliği) (SMPD1 geni) |
| Nijmegen Kırık Sendromu (NBN Gen) |
| Non - Spesifik Mental Retardasyon Tip 4 (ARX geni) |
| Nonaka Miyopati (GNE geni) |
| Noonan Sendromu (BRAF geni) |
| Norum Hastalığı (LCAT geni) |
| Nöroblastoma N - MYC (MYCN |
| Nöroblastoma ve Hirschsprung (PHOX2B geni) |
| Nörofibromatozis 1 (NF1 geni) |
| Nötral Lipid Depo Hastalığı (CHANARIN-DORFMAN) (ABHD5 geni) |
| Nötrofil İmmün Yetmezlik Sendromu (RAC2 geni) |
| Odontohipofosfatazia (ALPL geni) |
| Okulofaringeal Müsküler Distrofi (PABPN1 geni) |
| Okuloskeletal Abdominal Sendrom (3MC Sendromu) (COLEC11 geni) |
| Oküler Albinizm Tip 1 (Nettleship - Falls tipi) (GPR143 geni) |
| Oküloserebrorenal Sendrom (OCRL1 geni) |
| Omenn Sendromu (RAG1 geni) |
| Ornitin Aminotransferaz Eksikliği (OAT geni) |
| Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği - OTC Eksikliği (OTC geni) |
| Orofasiodigital (Oral - Fasiyal - Dijital) Sendrom Tip 1 (OFD1 geni) |
| Orta Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADM geni) |
| Osteogenezis İmperfekta Tip 7 (CRTAP geni) |
| Osteopetrozis, Otozomal Resesif Tip 1 (TCIRG1 geni) |
| Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu Tip 1 (AIRE geni) |
| Otozomal Dominant Obezite (MC4R geni) |
| Ovaryan Disgenesis (FSHR geni) |
| P53 Geni (TP53) (17p13.1) |
| Panhipopiturizm, X'e bağlı (SOX3 geni) |
| Partington Sendromu (ARX geni) |
| Periferik Kandan Kromozom Analizi |
| Periyodik Hipokalemik Paralizi Tip 1 (CACNA1S geni) |
| Perrault Sendromu (HSD17B4 geni) |
| Peters Anomalisi (CYP1B1 geni) |
| Peters Plus Sendromu (B3GALTL geni) |
| Piknodizostosis (CTSK geni) |
| Piroglutamik Asitüri (Glutatyon Sentetaz Eksikliği) (GSS geni) |
| Pirüvat Dekarboksilaz Eksikliği |
| Pirüvat Karboksilaz Eksikliği (PC geni) |
| Plevra Periton Sıvılarından Direkt Yöntemle Kromozom Analizi |
| Pompe Hastalığı (GAA geni) |
| Porensefali (COL4A1 Geni) |
| Prader - Willi Sendromu |
| Pridoksin (B6 vitamini) Bağımlı Epilepsi (Antikitin defekti) (ALDH7A1) |
| Primer Hipomagnezemi (CLDN16 geni) |
| Primer Mikrosefali Tip 2 (WDR62 geni) |
| Primer Pulmoner Hipertansiyon (BMPR2 geni) |
| Primer Sistemik Karnitin Eksikliği (SLC22A5 geni) |
| Progressif Myoklonik Epilepsi - Unverricht Lundborg Tipi (EPM1 geni) |
| Progressive pseudorheumatoid dysplasia |
| Proopiomelanokortin Eksikliği - Obezite, Erken Başlangıç, Adrenal Yetmezlik |
| Propiyonik Asidemi (PCCA geni) |
| Proprotein Konvertaz 1/ 3 Eksikliği (PCSK1 geni) |
| Pseudo - TORCH Sendromu (OCLN geni) |
| Pseudovitamin D Eksikliğine Bağlı Rikets (CYP27B1 geni) |
| QDPR Eksikliği (QDPR geni) |
| Rabson - Mendenhall Sendromu (INSR Geni) |
| Recurrent Pyojenik Bakteriyel Enfeksiyonlar (MYD88 geni) |
| Renal Hücreli karsinom (HNF1B geni) |
| Renal Tübüler Asidoz, Distal Tip, Otozomal Dominant, Otozomal Resesif (SLC4A1 geni) |
| RET Onkogeni |
| Retiküler Disgenezis (AK2 geni) |
| Retinoblastoma (13q14) |
| Rippling Kas Hastalığı (CAV3 geni) |
| Rizomelik Kondrodisplazia Punktata Tip 1 (PEX7 geni) |
| Roberts Sendromu (SC Fokomeli Sendromu) (ESCO2 geni) |
| Robinow Sendromu (ROR2 geni) |
| Romano - Ward Sendromu (Otozomal Dominant) |
| ROS1 (6q22) |
| Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni) |
| Russel - Silver Sendromu |
| Sarkoidoz, Erken Başlangıçlı (NOD2 geni) |
| SCID, Cartilage - Hair Hypoplasia Kıkırdak - Saç Hipoplazisi (RMRP geni) |
| Segawa Sendromu, Resesif (TH geni) |
| Sepiapterin Redüktaz Eksikliğine Bağlı DOPA Yanıtlı Distoni (SPR geni) |
| Septooptik Displazi (HESX1 geni) |
| Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu Tip 2 (GAMT geni) |
| Serebrotendinöz Ksanthomatozis (CYP27A1 geni) |
| SHORT Sendromu (PIK3R1 geni) |
| Shprintzen - Goldberg Kraniosinostoz Sendromu (FBN1 geni) |
| Sickle Cell Anemia, Orak Hücreli Anemi (HBB geni) |
| Siklik Nötropeni (ELANE geni) |
| Simpson Golabi Behmel Sendromu Tip 1 (GPC3 geni) |
| Sistinosis (CTNS geni) |
| Sistinüri (SLC3A1 geni) |
| Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği (POR Geni) |
| Sitrülinemi Tip 1 - Klasik sitrülinemi (ASS1 geni) |
| SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri) |
| Smith - Lemli - Opitz Sendromu (DHCR7 geni) |
| Smith Magenis sendromu |
| Solid Doku Biyopsi Kromozom Analizi |
| Sorbitol Dehidrojenaz Eksikliği (SORD geni) |
| Sotos Sendromu (5q35 Mikrodelesyonu) |
| Spondilokostal Dizostoz (DLL3 geni) |
| Spondilometaepifizeal Displazi Kısa Ekstremite - El Tipi (DDR2 geni) |
| SRY |
| Steroid Sülfataz Eksikliği (Xp22.31 Mikrodelesyonu) |
| Stiff Skin (Sert Deri) Sendromu (FBN1 geni) |
| Sturge - Weber Sendromu, Somatik, Mozaik (GNAQ geni) |
| Subtelomerik Delesyon Analizi |
| Suksinil CoA:3 - Oksoasid CoA Transferaz Eksikliği (SCOT Eksikliği) |
| Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği (ALDH5A1 geni) |
| Sülfid Oksidaz Eksikliği (SUOX geni) |
| Sürfaktan Metabolizma Disfonksiyonu, Pulmoner Tip 1 (SFTPB geni) |
| t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) |
| t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) |
| t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) |
| t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) |
| t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) |
| Tanatoforik Displazi 1 ve 2 (FGFR3 geni) |
| Tateyama Tipi Distal Miyopati (CAV3 geni) |
| Tay Sachs Hastalığı (HEXA geni) |
| Tiamin Disfonksiyonu Tip 2 (SLC19A3 geni) |
| Tiamin Yanıtlı Megaloblastik Anemi Sendromu |
| Timidilat Sentaz (TS) (28bp Delesyon/ insersiyon Polimorfizmi) |
| Tirozinemi 1 (Hepatorenal Tirozinemi - Fumaril Asetoasetaz Eksikliği) (FAH geni) |
| Transaldolaz Eksikliği (TALDO1 geni) |
| Treacher Collins Sendromu (TCOF1 geni) |
| Tricho - Rhino - Phalangeal Sendromu (TRPS1 Geni) |
| Trimetilaminüri (FMO3 geni) |
| Trombofili Paneli |
| Trombositopeni, X' e Bağlı (WAS geni) |
| Tüm Ekzom Dizileme |
| Tüm Genom Dizileme |
| Uzun Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADL geni) |
| Valproat Duyarlılığı (OTC geni) |
| VATER - Hidrosefali Sendromu (VACTERL - H Sendromu) (PTEN geni) |
| Vici Sendromu (EPG5 geni) |
| Vitamin D Resistan Rikets Tip 2A (VDR geni) |
| Von Gierke Hastalığı (G6PC geni) |
| Von Hippel - Lindau Sendromu (VHL geni) |
| Waardenburg Sendromu Tip 1 (PAX3 geni) |
| WAGR Sendromu (PAX6 Geni) |
| Warfarin Direnci/ Duyarlılığı, Kumadin Direnci/ Duyarlılığı |
| Weill - Marchesani Sendromu (ADAMTS10 geni) |
| Werner Sendromu (LMNA geni) |
| Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu) |
| Wilson Hastalığı (ATP7B geni) |
| Wiskott - Aldrich Sendromu (WAS geni) |
| Wolf - Hirschhorn Sendromu/ 4p16.3 Delesyon Sendromu |
| Wolfram Sendromu (WFS1 Geni) |
| Woodhouse - Sakati Sendromu (DCAF17 geni) |
| X' e Bağlı İmmün Yetmezlik, Hiper IgM (CD40LG geni) |
| X' e Bağlı İnfantil Spazm (CDKL5 geni) |
| X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX geni) |
| Xeroderma Pigmentosum (ERCC5 geni) |
| Xseroderma Pigmentosum |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Yarık Damak/ Yarık Dudak (MSX1 geni) |
| Zellweger Sendromu, Peroksizom Biyosentez Bozukluğu (HSD17B4 geni) |
| Jak2 |
| Hemakromatozis ( H63D VE C282Y) Mutasyon Analizi |
| Konjenital Sağırlık (Connexin 26) |
| Konjenital Sağırlık (Connexin 32) |
| Noonan Sendromu (PTPN1) |
| Rett Sendromu (MECP2) |
| 5-Alfa Redüktaz Eksikliği SRD5A2 Gen Analizi |
| Tüberoskleroz (TSC1, TSC2) |
| |
| MUĞLA |
| Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni) |
| ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni) |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| K-RAS, N-RAS |
| Kistik Fibrozis |
| SRY |
| Trombofili Paneli |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Jak2 |
| Konjenital Sağırlık (Connexin 26) |
| CAPS Mutasyonu |
| TRAPS Mutasyon |
| MVK Mutasyon |
| EGFR |
| BRAF |
| Taxanes İlaç Direnci |
| Platinium İlaç Direnci |
| Anticoagulant Genetik Direnci Testi |
| |
| TEKİRDAĞ NKU |
| Trombofili Paneli |
| Jak2 |
| Array - CGH |
| |
| TEPECİK |
| ACTH-BAĞIMSIZ MAKRONODULER ADRENAL HİPERPLAZİ-2 |
| KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (KAH), CYP17A1 |
| 10. Kromozom Alfa Satellit (FISH) |
| VİT-D BAĞLI RİKETS, CYP27B1 |
| METHEMOGLOBİNEMİ, CYB5R3 |
| 46,XY PARSİYAL GONADAL DİSGENEZİ, DHH |
| MODY Paneli (HNF1A, GCK, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, ABCC8) |
| 3-BETA-HİDROKSİSTEROİD DEHİDROGENAZ 2 EKSİKLİĞİ, HSD3B2 |
| Obezite (MC4R geni) |
| AİLESEL ADENOMATÖZ POLİPOZİS KOLİ, MUTYH |
| PERİYODİK ATEŞ GENLERİ (MVK, TNFRSF1A, NLRP3) |
| KONJENİTAL MALABSORBTİF DİARE TİP-4 (NEUROG3) |
| AKRODİZOSTOZ TİP-2 (PDE4D) |
| Obezite (POMC geni) |
| AKRODİZOSTOZ TİP-1 (PRKAR1A) |
| HİPOFİZER YETMEZLİK (PROP1) |
| ANORMAL TİROİD HORMON METABOLİZMASI (SECISBP2) |
| ALLAN-HERNDON-DUDLEY SENDROMU (SLC16A2 (MCT8) |
| KARNİTİN EKSİKLİĞİ (SLC22A5) |
| Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni) |
| Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni) |
| Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları) |
| Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) |
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) |
| Amniyon Hücre Kültürü |
| Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| Biotinidaz Defekti (BTD geni) |
| Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni) |
| DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni) |
| Düşük Materyali Kromozom Analizi |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Frajil - X Sendromu |
| Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 1 ve Tip 2 |
| İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni) |
| İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6 |
| K-RAS, N-RAS |
| Kistik Fibrozis |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (RT-PCR) (IS) |
| Kimerizm |
| Konjenital Amegokaryositik Trombositopeni (MPL geni) |
| Mevalonik Asitüri (MVK geni) |
| Ovaryan Disgenesis (FSHR geni) |
| P53 Geni (TP53) (17p13.1) |
| RET Onkogeni |
| Septooptik Displazi (HESX1 geni) |
| Sickle Cell Anemia, Orak Hücreli Anemi (HBB geni) |
| SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri) |
| SRY |
| Subtelomerik Delesyon Analizi |
| t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) |
| t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH) |
| Trombofili Paneli |
| Rett Sendromu (MECP2) |
| BRAF |
| EGFR |
| Galaktozemi-Galt |
| Li Fraumeni Sendromu Tip 1-Tp53 |
| Nefrotik Sendromu Tip 2-Nphs2 |
| MLL DUAL COLOR BREAK APART REARRANGEMENT, t(4;11), t(9;11), t(11;19) |
| Array - SNP |
| Non Invaziv Prenatal Tanı |
| Array - CGH |
| |
| TRB KANUNİ |
| Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) |
| Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni) |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| HLA B27 |
| Trombofili Paneli |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| Jak2 |
| Hemakromatozis ( H63D VE C282Y) Mutasyon Analizi |
| Array - SNP |
| Array - CGH |
| |
| MİKRO |
| 11 - Beta - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP11B1 geni) |
| 17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5) |
| 17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni) |
| 21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni) |
| 3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği |
| 4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu |
| 5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat |
| Abetalipoproteinemi (MTTP geni) |
| Adenilosüksinaz Eksikliği (ADSL geni) |
| Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni) |
| Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (APRT geni) |
| Adrenal Hipoplazi (DAX1-NR0B1 geni) |
| Adrenolökodistrofi, Otozomal Dominant Neonatal Form (ALD) (ABCD1 geni) |
| Adrenomyelonöropati, Erişkin (ABCD1 geni) |
| Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni) |
| Ailesel Atrial Fibrilasyon tip11 (GJA5 geni) |
| Ailesel Hemiplejik Migren Tip 1 (CACNA1A geni) |
| Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1 (ABCC8 (SUR1) geni) |
| Ailesel Hiperkolesterolemi (LDLR geni) |
| Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) |
| Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) |
| Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Resesif (DMP1 geni) |
| Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni) |
| Akalazya, Addison, Alakrimia Sendromu (AAAS geni) |
| Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri) |
| Al - Awadi/ Raas - Rothschild Sendromu (WNT7A geni) |
| Alagille Sendromu (JAG1 geni) |
| Alexander Hastalığı (GFAP geni) |
| Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) |
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) |
| ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni) |
| Alport Sendromu (Otozomal Resesif, Otozomal Dominant Formlar) (COL4A3 geni) |
| Alternan Hemipleji (ATP1A2 geni) |
| Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi |
| Angelmann Sendromu |
| Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi) (ARSA geni) |
| Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6) (ARSB geni) |
| Array - CGH |
| Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği) |
| Ataksi Telenjektazi (ATM geni) |
| Babalık Testi - Ebeveynlik Testi - Kardeşlik Testi - İkizlik Testi |
| Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1 geni) |
| Beckwith - Wiedemann Sendromu (CDKN1C geni) |
| Beta Talasemi (HBB geni) |
| Biotinidaz Defekti (BTD geni) |
| Brugada Sendromu (2. AŞAMA) (CACNB2 geni) |
| Büyüme Hormonu Eksikliği (GH1) |
| CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni) |
| CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu) |
| Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi |
| Cockayne Sendrom Tip B (ERCC6 geni) |
| Coffin Siris Sendromu (ARID1A geni) |
| Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL geni) |
| Crigler - Najjar Sendromu Tip 1 ve 2 (UGT1A1 geni) |
| Crouzon Sendromu - Akantosis Nigricans (FGFR3 geni) |
| Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) |
| DEB testi (Fankoni anemisi) |
| Dravet Sendromu (SCN1A geni) |
| Düşük Materyali Kromozom Analizi |
| Ehlers - Danlos Sendromu Tip 4 (COL3A1 geni) |
| Epidermolizis Bulloza (Tüm Tipler) |
| Erişkin Hipofosfatazia (ALPL geni) |
| Erişkin Polikistik Böbrek Hastalığı Tip 1, Otozomal Dominant (PKD1 geni) |
| Fabry Hastalığı - Delesyon Analizi (GLA geni) |
| Fanconi - Bickel Sendromu (SLC2A2 geni) |
| Fenilketonüri (PAH geni) |
| Fetal Kandan Kromozom Analizi |
| FLT3 Aktive Edici Mutasyon |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) |
| Frajil - X Sendromu |
| Fumaraz Eksikliği (FH geni) |
| Galaktoserebrozidaz Eksikliği (Krabbe Hastalığı) (GALC geni) |
| Gilbert's Sendromu (UGT1A1 geni) |
| GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 (GLB1 geni) |
| Growth Hormon Eksikliği Tip 1a, Tip 1b, Tip 2 (GH1) |
| Hemofili A (F8 geni) |
| Hemofili B (F9 geni) |
| Her2 (FISH) |
| Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (Lynch Sendromu) (MLH1 geni) |
| Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT geni) |
| Hipofosfatazya, Erişkin (ALPL geni) |
| Hipokondroplazi (FGFR3 geni) |
| HLA B27 |
| İktiyozis Vulgaris (FLG geni) |
| İlerleyici Ailesel İntrahepatik Kolestaz Tip 1 (PFIC1) (ATP8B1 geni) |
| İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni) |
| K-RAS, N-RAS |
| Kallmann Sendromu (KAL1) (Xp22.31 Mikrodelesyonu) |
| Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği (CPS1 geni) |
| Kardeş Kromatid Değişimi (SCE - Sister Chromatid Exchange) |
| Kearns - Sayre Sendromu (KSS) |
| Kemik İliği Kültürü |
| KGB Sendromu (ANKRD11 geni) |
| Kistik Fibrozis |
| Kimerizm |
| Koenzim Q10 Eksikliği (COQ9 geni) |
| Konjenital Ağrı Duyarsızlığı - Anhidrozis (CIPA) (NTRK1 geni) |
| Koryonik Villus Örneği (CVS) Kültürü |
| Kostmann Sendromu (HAX1 geni) |
| Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter (EIF2B1 geni) |
| Lizinürik Protein İntoleransı (SLC7A7 geni) |
| Marfan Sendromu (FBN1 geni) |
| McCune - Albright Sendromu (GNAS geni) |
| MELAS Hastalığı |
| Menkes Hastalığı (ATP7A geni) |
| Metakromatik Lökodistrofi (Aril Sülfataz A Eksikliği) (ARSA geni) |
| Mitokondrial Genom Analizi |
| Mitokondrial Nörogastrointestinal Ensefalopati Sendromu (TYMP geni) |
| MODY |
| Mukolipidozis Tip 1 |
| Mukopolisakkaridoz Paneli |
| Myotonia Konjenita - Otozomal Resesif ve Otozomal Dominant (CLCN1 geni) |
| Myotonik Distrofi Tip 1 (DMPK geni) |
| Niemann Pick Tip A ve Tip B (Sfingomiyenaz Eksikliği) (SMPD1 geni) |
| Nörofibromatozis 1 (NF1 geni) |
| Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği - OTC Eksikliği (OTC geni) |
| P53 Geni (TP53) (17p13.1) |
| Periferik Kandan Kromozom Analizi |
| Pompe Hastalığı (GAA geni) |
| Prader - Willi Sendromu |
| Propiyonik Asidemi (PCCA geni) |
| RET Onkogeni |
| Roberts Sendromu (SC Fokomeli Sendromu) (ESCO2 geni) |
| ROS1 (6q22) |
| Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni) |
| Sitrülinemi Tip 1 - Klasik sitrülinemi (ASS1 geni) |
| Smith - Lemli - Opitz Sendromu (DHCR7 geni) |
| Sotos Sendromu (5q35 Mikrodelesyonu) |
| SRY |
| Subtelomerik Delesyon Analizi |
| t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH) |
| t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH) |
| t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH) |
| t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH) |
| t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH) |
| Tay Sachs Hastalığı (HEXA geni) |
| Tiamin Yanıtlı Megaloblastik Anemi Sendromu |
| Tirozinemi 1 (Hepatorenal Tirozinemi - Fumaril Asetoasetaz Eksikliği) (FAH geni) |
| Treacher Collins Sendromu (TCOF1 geni) |
| Trombofili Paneli |
| Tüm Ekzom Dizileme |
| Tüm Genom Dizileme |
| Von Hippel - Lindau Sendromu (VHL geni) |
| Waardenburg Sendromu Tip 1 (PAX3 geni) |
| Weill - Marchesani Sendromu (ADAMTS10 geni) |
| Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyonu) |
| Wilson Hastalığı (ATP7B geni) |
| Wiskott - Aldrich Sendromu (WAS geni) |
| Wolf - Hirschhorn Sendromu/ 4p16.3 Delesyon Sendromu |
| X' e Bağlı İmmün Yetmezlik, Hiper IgM (CD40LG geni) |
| X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX geni) |
| Xseroderma Pigmentosum |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) |
| |
